线粒体疾病的治疗

线粒体疾病的治疗是支持疗法，目的是稳定而不是逆转疾病，治疗策略部分是直接对早期检查及对有关并发症治疗，如癫、生长停滞、糖尿病、眼睑下垂、心脏传导缺损和听力丧失。其他治疗的目的是围绕缺乏的氧化磷酸化酶以清除氧自由基。辅酶Q10参与电子传递并起抗氧化作用，在线粒体病患者应用剂量2mg/（kg·d）～300mg/d，许多病人记录主观症状改善，低剂量辅酶Q10 2mg/（kg·d）双盲研究无任何明显作用，高剂量辅酶Q10（300～3000mg/d）用于辅酶Q10缺乏的病人是可能而非证明至少能改善运动症状，单次应用10mg/（kg·d）～400mg/d剂量的辅酶Q10未见明显不良反应（除大剂量胃部不适外）。硫胺是一种酶复合因子，给予50mg/（kg·d），4次/d对PDH基因特异突变病人有效，酮生成食物也能改善PDH缺乏，能直接提供酰基用于氧化。核黄素对复合物提供黄素前体物质，对2型戊二酸血症的某些晚期发作形式有效，但对线粒体疾病的效果不一致，剂量50mg/（kg·d），4次/d。肉碱剂量为50～100mg/（kg·d），3次/d，对肉碱浓度低的病人能改善肌肉紧张性。维生素E用于清除自由基，剂量200～400mg/d，应用＞2岁以上病人。精氨酸经尿素循环产生，某些病人缺乏出现生长停滞和头发脱落，类似于精氨酸琥珀酸尿病人所见的表现，给予精氨酸200mg/（kg·d），分3次以缓解头发脱落和改善低精氨酸浓度病人的生长。二氯乙酸为剂量25～50mg/（kg·d），2次/d，刺激PDH复合物的E1成分和降低乳酸浓度，这种药物已证实无相一致的改善并有神经病的危险。当这些治疗措施有效时，能提供暂时益处，改善能量水平，有时改善生物化学参数，尽管对诊断和生物化学遗传的研究取得进展，但患有线粒体病者仍持续进展直到死亡。

线粒体病在儿童引起广泛疾病谱，它们的表现是非特异性伴有脑肌病，生长停滞、癫、眼肌麻痹和感觉性听力减退，这种疾病是进展性的。由发热和感染加重，他们由nDNA或mtDNA突变引起，诊断需要临床研究与肌活检（细胞异常结构、组织化学、酶学研究）或DNA检测相结合的复杂成分，对线粒体疾病的治疗仍无明显有效方法。

从中医理论中“脾”的功能看脾为“后天之本”，中医理论认为，脾为“仓廪之官，后天之本，谨之则昌，伐之则衰”，“百病皆由脾胃衰而生”（《脾胃论·脾胃虚实传变论》）。张介宾亦指出，“土气为万物之源，胃气为养生之主……是以养生之家当以脾胃为先”（《景岳全书·卷十七·杂证谟·脾胃》）。脾为维持人体生长发育及各脏腑生理功能提供了物质来源，《素问·五机真藏论》曰：“脾脏者，土也，孤脏以灌四旁。”“五藏者皆禀气于胃，胃者，五藏之本也”。

脾为五脏六腑之本，而线粒体存在于五脏六腑、四肢百骸中，线粒体是细胞乃至整个生命体每时每刻进行各项生命活动的枢纽和核心，线粒体功能的正常与否，直接决定了细胞所在的该器官、系统（五脏六腑）直至个体的生理功能强弱。线粒体的功能异常将不可避免的导致细胞凋亡，线粒体功能正常与否决定脏器功能的盛衰，当线粒体功能异常时必然导致影响五脏六腑功能异常，即“有胃气则生，无胃气则死”。

线粒体病的病理基础线粒体功能异常，是一组由于遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍，能量产生不足而发生的多系统疾病，最常累及的器官和组织是骨骼肌、脑、心肌、视网膜，其次为肝、肾等。可见，当线粒体本身存在缺陷时，往往累及多系统、多脏器。脾（线粒体）的强弱决定正气的盛衰及机体是否发病，脾健（线粒体功能正常）则四脏皆健，机体功能活动正常，即“四季脾旺不受邪”；脾衰（线粒体功能失常）则四脏俱衰，百病丛生。“中医脾—线粒体相关”理论的深入研究将为临床上治疗线粒体功能异常疾病提供帮助，并可以减轻患者的病痛及家庭负担。