首页 理论教育 两种单基因性状或疾病的遗传

两种单基因性状或疾病的遗传

时间:2022-05-13 理论教育 版权反馈
【摘要】:人类两种单基因性状或疾病伴随遗传的现象是普遍存在的,当同时分析两种单基因性状或当一个家系中同时存在两种单基因遗传病时,分析其遗传规律,首先要确定控制两种单基因性状或两种单基因遗传病的基因是位于同一对同源染色体上,还是位于两对非同源染色体上。如果控制两种单基因性状或两种单基因遗传病的基因是位于两对非同源染色体上时,其遗传方式遵循自由组合定律。单基因遗传病是指受一对等位基因影响而发生的疾病。

第四节 两种单基因性状或疾病的遗传

人类两种单基因性状或疾病伴随遗传的现象是普遍存在的,当同时分析两种单基因性状或当一个家系中同时存在两种单基因遗传病时,分析其遗传规律,首先要确定控制两种单基因性状或两种单基因遗传病的基因是位于同一对同源染色体上,还是位于两对非同源染色体上。

一、控制两种性状或疾病的单基因位于两对非同源染色体上

如果控制两种单基因性状或两种单基因遗传病的基因是位于两对非同源染色体上时,其遗传方式遵循自由组合定律。例如,在人类中,双眼皮是受显性基因A控制的,单眼皮是受隐性基因a控制的,褐色眼是受显性基因B控制的,蓝色眼是受隐性基因b控制的,两对基因分别位于两对非同源染色体上。一对夫妇都是双眼皮褐色眼,生了一个单眼皮蓝色眼的孩子,他们再生一个孩子是双眼皮蓝色眼的可能性是多大?

根据已知条件,父母都是双眼皮褐色眼,生了一个单眼皮蓝色眼的孩子,可知孩子的基因型是aabb,父母都是双眼皮褐色眼,所以都有A基因和B基因,孩子的基因来源于父母,则父母都有a基因和b基因,所以父母的基因型为AaBb,根据自由组合定律,可推断后代的情况(图5-37)。

img111

图5-37 两种单基因性状自由组合的遗传图解

如果有这样一对夫妇,丈夫有并指症,妻子正常,已生了一个白化病的患儿,他们问:若再生第二胎,子女发病情况如何?你该怎样回答呢?

我们先确定并指症与白化病的遗传方式,分析这对夫妇的基因型。并指症是常染色体显性遗传病,白化病是常染色体隐性遗传病。由于并指症与白化病是两种不同的遗传病,且致病基因位于不同对的同源染色体上,所以应该选用自由组合定律。

假设用A表示并指症的致病基因,a表示正常指基因,由于妻子正常则可判断其该对等位基因的基因型为aa;因白化病患儿的手指正常则也可以判断其该对等位基因的基因型也是aa,而对于白化病患儿的这对隐性等位基因,一个肯定来自于父亲,一个来自于母亲,这就说明丈夫必含有正常基因a,而丈夫有并指症则其必含有致病的显性基因A,从而判断出丈夫的这对等位基因的基因型为Aa。对于白化病,其属于常染色体隐性遗传病,假如用b表示白化病的致病基因,B表示正常基因,则白化病患儿的基因型为bb,而对于这对隐性的等位致病基因,一个也肯定来自于父亲,一个来自于母亲,所以这对夫妇在该基因位点上,必各自含有隐性致病基因b;由于这对夫妇均未患白化病,所以他们必含有正常基因B,从而推断这对夫妇的这对基因型为Bb。综上所述,丈夫的基因型是AaBb。

最后,通过遗传分析可判断其子女的发病情况(图5-38)。若这对夫妇再生第二胎,孩子表现型完全正常的可能性是3/8,患白化病而不患并指症的可能性是1/8,患并指症而不患白化病的可能性是3/8,同时患并指症和白化病的可能性是1/8。

img112

图5-38 两种单基因性状自由组合的遗传图解

二、控制两种性状或疾病的单基因位于一对同源染色体上

如果控制两种单基因性状或两种单基因遗传病的基因位于同一对同源染色体上,其遗传方式受连锁与互换定律制约,子代中重组类型出现的比例是由两对基因之间的交换率来决定的。

例如,红绿色盲和血友病都是X连锁隐性遗传病,致病基因都位于X染色体上,呈连锁关系,两基因之间交换率为10%。现有一家庭,父亲患红绿色盲而无血友病,母亲正常,生了两个儿子,一个患有红绿色盲,另一个患有血友病,试问他们再生孩子的发病风险如何?

红绿色盲和血友病都是X连锁隐性遗传病,因为一个儿子患有红绿色盲,而母亲色觉正常,从而可知其母亲必是红绿色盲基因的携带者。再从另一个儿子患有血友病来分析,推知其母亲同时也是血友病基因的携带者。用b表示红绿色盲基因,B表示正常的等位基因;用h表示血友病基因,H表示正常的等位基因。那么这两种致病基因是位于母亲同一条X染色体上,还是分别位于母亲两条X染色体上呢?从已知条件分析,两个儿子,一个患有红绿色盲而无血友病;另一个患有血友病而色觉正常,说明两种遗传病的致病基因并未连锁在同一条X染色体上,而是分别位于两条X染色体上,因此母亲的基因型应该是XBhXbH,而是XBHXbh的可能性较小,如果是后者,那么两个儿子的X染色体将都是重组类型的,根据交换率来估计,这种可能性不大。父亲患红绿色盲而无血友病,可以推知父亲的基因型是XbHY。父母的基因型确定后,便可根据连锁与互换定律,推测出他们婚后所生子女可能出现的情况(图5-39)。他们所生的子女中,女儿患红绿色盲的可能性为50%,正常的可能性也为50%;儿子患红绿色盲的可能性为45%,患血友病的可能性也为45%,同时患这两种遗传病的可能性为5%,正常的可能性只有5%。

img113

图5-39 两种单基因遗传病(XR)连锁与交换的遗传图解

小结

生物体的遗传变异现象尽管极其复杂,但有一定的规律可循。分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大规律。分离定律是指在生物体中,一对等位基因共同存在于一个细胞中的同源染色体上,在形成配子时等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离,分别进入到不同的配子中去。减数分裂时同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。分离定律的实质是等位基因的分离。本定律适用于由一对同源染色体上的一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。

自由组合定律是指在生物体中,控制两对或两对以上相对性状的等位基因分别位于两对或两对以上的同源染色体上,在形成配子时,等位基因随着同源染色体的分离而分离,非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合到不同的生殖细胞中。减数分裂时同源染色体彼此分离,非同源染色体随机组合是自由组合定律的细胞学基础。

连锁与互换定律是指在生物体中,分布在同一条染色体上的基因彼此间是连锁在一起的,构成了一个连锁群,作为一个整体向后代传递,这种遗传方式称为连锁遗传。但位于同一条染色体上的基因并非总是连锁在一起,在减数分裂形成配子时,同源染色体上的等位基因之间可以发生交换而使基因重组,构成新的基因连锁关系而向后代传递,这种遗传方式称为互换遗传。

连锁与互换定律的实质是在减数分裂前期Ⅰ同源非姐妹染色单体之间进行片段交换,使某些等位基因的位置相互交换而使基因重组,构成新的基因连锁关系。同源染色体的联会和同源非姐妹染色单体间的交换是连锁与互换定律的细胞学基础。

单基因遗传病是指受一对等位基因影响而发生的疾病。根据基因所在染色体的位置不同(常染色体或性染色体)和基因性质(显性或隐性)的不同,将单基因遗传病分为常染色体显性遗传(AD)病、常染色体隐性遗传(AR)病、X连锁显性遗传(XD)病、X连锁隐性遗传(XR)病和Y连锁遗传病。

单基因遗传及其单基因遗传病是以遗传学的三大规律为基础的,所以,必须掌握每一种规律中基因的动态变化过程,才有利于研究各种单基因遗传病的发病规律及其再发风险。要研究人类的单基因遗传病,不能像研究动物和植物那样采用杂交的方法,必须采用特殊的研究方法,即系谱分析法,所以,要求掌握各种单基因遗传病系谱的绘制及系谱分析的方法,以便确定遗传病的遗传方式及再发风险。

所谓系谱是指从先证者入手,详细调查某种疾病在一个家族中的发病情况后,用规定的符号和一定的格式将调查结果绘制成为患者与家族各成员相互关系的图解,又称为家系图。进行系谱分析时要掌握三要素:第一,确定遗传方式;第二,说明判断根据;第三,写出先证者及其父母的基因型。所以为了能在临床上熟练分析各种单基因遗传病的遗传规律和再发风险,不仅要求掌握AD病、AR病、XD病、XR病等几种遗传病的系谱特点,还必须了解影响单基因遗传病分析的因素,特别是遗传异质性、遗传印记、遗传早现、限性遗传等内容。临床上在进行系谱分析时,需要将多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析(统计学分析),才能比较准确而可靠地作出判断。几种常见的单基因遗传病及AR病中近亲婚配的危害性,作为了解内容。

能力检测

一、选择题

(一)A型选择题(单项选择题)

1.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为(  )。

A.AR    B.AD    C.XR    D.XD    E.Y连锁遗传

2.男性患者的所有女儿都患病的遗传病为(  )。

A.AR    B.AD    C.XR    D.XD    E.Y连锁遗传

3.属于完全显性的遗传病为(  )。

A.软骨发育不全   B.多指症

C.亨丁顿舞蹈症   D.短指症

E.早秃

4.属于不完全显性的遗传病为(  )。

A.软骨发育不全   B.短指症   C.多指症

D.亨丁顿舞蹈症   E.早秃

5.属于不规则显性的遗传病为(  )。

A.软骨发育不全   B.多指症

C.亨丁顿舞蹈症   D.短指症

E.早秃

6.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为(  )。

A.AD  B.AR  C.XD  D.XR  E.Y连锁遗传

7.一对夫妇的表现型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中有携带者的概率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为(  )。

A.1/4   B.1/360   C.1/240   D.1/120   E.1/480

8.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有可能是红绿色盲的数目是(  )。

A.1个  B.2个  C.3个  D.4个  E.0个

9.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为(  )。

A.仅为A血型           B.仅为O血型

C.3/4为O血型,1/4为B血型    D.1/4为O血型,3/4为A血型

E.1/2为O血型,1/2为B血型

10.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为(  )。

A.1/2    B.1/4   C.2/3D.0   E.3/4

11.短指症和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指症,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭若再生育,其子女为短指症和白化病的概率为(  )。

A.1/2   B.1/4   C.2/3   D.3/4   E.1/8

12.血友病(用H、h表示)和红绿色盲(用B、b表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病,另一个儿子和一个女儿为红绿色盲。母亲的基因型是(  )。

A.XHBXhB   B.XHBXhb   C.XHBXHB   D.XHb Xhb    E.XHBXHb

13.一个母亲患甲型血友病的男子,与一位父亲患甲型血友病的女子结婚,则两人婚后子女中(  )。

A.女儿发病      B.儿子发病

C.子女各有1/2发病  D.儿子中1/2发病,女儿无病

E.女儿中1/2发病,儿子无病

14.人类的有耳垂性状对无耳垂性状是显性,一个有耳垂纯合子的人与无耳垂的个体婚配,预期他们的子女是(  )。

A.都有耳垂  B.50%有耳垂  C.25%有耳垂  D.都无耳垂  E.25%无耳垂

15.苯硫脲(PTC)尝味能力为不完全显性遗传,父亲为敏感者(TT),母亲为味盲(tt),则子女的表现型为(  )。

A.100%为介于敏感者与味盲之间的中间型  B.75%为敏感者,25%为味盲

C.50%为敏感者,50%为味盲        D.100%为敏感者

E.100%为味盲

16.下列遗传病中,只有在隐性基因纯合状态下才可能发病的是(  )。

A.血友病    B.亨丁顿舞蹈症

C.高度近视   D.抗维生素     D性佝偻病

(二)X型选择题(多项选择题)

1.X连锁隐性遗传病表现为(  )。

A.系谱中只有男性患者   B.女儿有病,父亲一定有病

C.父母无病,子女也无病  D.有交叉遗传

E.母亲有病,儿子一定有病

2.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为(  )。

A.O型和M型    B.O型和N型

C.O型和MN型    D.B型和M型

E.B型和N型

3.发病率有性别差异的遗传病有(  )。

A.常染色体显性遗传病   B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病     D.X连锁隐性遗传病

E.Y连锁遗传病

4.短指症和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指症,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭若再生育,不同患儿的比例为(  )。

A.1/4为白化病       B.1/8为白化病

C.3/8为短指症和白化病   D.3/8为短指症

E.1/8为短指症和白化病

5.血友病(用H、h表示)和红绿色盲(用B、b表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲(XHb Y),母亲正常(XHb XhB),如不发生重组,其子女可能的表现型有(  )。

A.正常的儿子和女儿     B.患红绿色盲的儿子和女儿

C.患血友病的儿子和女儿   D.患血友病的儿子

E.患血友病的女儿

6.对于一种罕见的X连锁隐性遗传病,群体中(  )。

A.患者几乎均为男性

B.患者几乎均为女性

C.女性携带者的人数约是男性患者的2倍

D.男性患者的人数约是女性患者的2倍

E.女性患者的人数约是男性患者的2倍

二、名词解释

1.不规则显性遗传

2.不完全显性

3.延迟显性遗传

4.从性显性

5.外显率和表现度

6.基因多效性

7.遗传异质性

8.遗传印记

9.遗传早现

10.限性遗传

三、问答题

1.常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传的定义及其系谱特点各是什么?

2.一对表现型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个患红绿色盲的儿子,请分析其原因。

3.一个患抗维生素D性佝偻病的女性与一个患亨丁顿舞蹈症的男性结婚,请分析其后代患病的可能性。

4.一对夫妇听力正常,生出了一个先天性聋哑的女儿。如果再次生育,还会生出先天性聋哑患儿来吗?风险如何?若这个先天性聋哑的女儿长大后,与另一个先天性聋哑男性结婚,生出一个并不聋哑的孩子,这是为什么?如果这个女儿再次生育,还能生出先天性聋哑患儿来吗?风险如何?

5.我国人群中苯丙酮尿症的发生率约为1/16 500,携带者概率约为1/65。一个人的外甥患苯丙酮尿症,他如果与他的姨表妹结婚,所生子女中患苯丙酮尿症的风险如何?如果他进行随机婚配,子女中患苯丙酮尿症的风险又如何?

(张颖珍)

免责声明:以上内容源自网络,版权归原作者所有,如有侵犯您的原创版权请告知,我们将尽快删除相关内容。

我要反馈