什么是单基因遗传病

单基因遗传病是一对遗传基因中的一个基因发生了突变所产生的遗传病，目前发现共有3 368种。这类疾病是按照孟德尔的分离定律遗传的，所以又叫孟德尔式遗传，给人类造成了严重的威胁，是优生的大敌。目前我国出生的婴儿中有1%以上是患严重或较严重的单基因病，每年约有4万多病孩出生。在单基因遗传病当中，可再分成三类。

（1）常染色体显性遗传病：这类遗传病是由位于常染色体上的显性基因决定的，只要在成对染色体上的一对等位基因中的一个显性基因存在就可表现出来，而等位基因中的另一个则是隐性基因，它不起作用。常染色体显性遗传病患者的父母当中，必有一人患同样的病，它能一代一代传下去，是连续遗传的。如果父亲是病人而母亲正常，他们结婚后所生子女中有50%是患病的，另50%是正常的，也就是说，他们子女中患病的风险是一半；如果父母都是杂合子病人，其子女患病的风险是75%。在疾病遗传过程中，子女都可患病，与性别无关。常染色体显性遗传病有1 827种之多，其中比较常见而重要的有多指、并指、短指（趾）症、蜘蛛样指、家族性结肠息肉病、成人型多囊肾、软骨发育不全、先天性成骨不全、强直性肌萎缩、家族性周期性四肢麻痹、阵发性心动过速、家族性心肌病、原发性低血压、肢端动脉痉挛症（雷诺病）、遗传性出血性毛细血管扩张症、血小板无力症、肾性糖尿病、遗传性舞蹈病、偏头痛、局部白化病、遗传性神经性聋、变应性鼻炎、先天性眼睑下垂、扁平角膜、视网膜母细胞瘤、大疱性表皮松解症（单纯型）、银屑病、多发性神经纤维瘤、牙齿排列不整等。

（2）常染色体隐性遗传病：这类病只有在纯合的基因型中才会表现出来，如果只带有一个隐性致病基因，其在等位基因中另一个正常基因的遏制下，遗传性状就不会表现出来的，这时外表和健康人一样，叫做携带者。患者的父母双方都是携带者，两个携带者婚配后，其子女患病的风险是25%，子女都可发病，与性别没有关系。此种遗传方式是间断的或隔代的，不是每代都有病人。此类病人多见于近亲婚配者。常染色体隐性遗传病的病种也多达1 298种，临床上常见的有先天性肌弛缓、镰状细胞贫血、肝豆状核变性、遗传性小脑运动失调、家族性痉挛性下肢麻痹、呆小病、原发性甲状旁腺功能亢进症、糖尿病（早发型）、半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病、黑尿病、GM2神经节苷脂贮积症变异型B（黑矇性痴呆）、先天性聋哑、同型胱氨酸尿症、小角膜、先天性白内障、先天性青光眼、高度远视、高度近视、视网膜色素变性、着色性干皮病等。

（3）性连锁遗传病：这是性染色体上的基因的一种特殊遗传现象。其基因多位于X染色体上，它的遗传方式与上述两种都不相同，患病与性别有关，患者绝大多数是男性，女性患者很少。可出现交叉遗传现象，即父亲不将有病的基因传给儿子，而传给女儿，儿子患病的基因是从母亲那里得到的。男病人与正常女性结婚后，子女均不患病，但女儿是携带者。如果一个女性携带者与一个正常男人结婚的话，所生子女中，儿子有50%是病人，女儿有50%是携带者。如果一个男性病人与一个女性携带者结婚的话，女儿中一半是携带者一半是病人，儿子中一半是病人一半是正常人。性连锁遗传病有数百种，其中以X连锁隐性遗传病为多见，如红绿色盲在我国的发病率高达7%。其他还有进行性肌营养不良、伯氨喹啉溶血性贫血、蚕豆病、真性血友病、遗传性甲状旁腺功能不全、先天性无免疫球蛋白血症、大角膜、先天性白内障、先天性眼球震颤、遗传性视神经萎缩、马蹄内翻足、先天性巨结肠、重症肌无力、遗传性出血性毛细血管扩张症、结节性脑硬化症等。