孟德尔遗传学说

孟德尔遗传学说_普通生物学

第一节　孟德尔遗传学说

一、分离定律

（一）孟德尔的豌豆杂交试验

奥地利遗传学家孟德尔的豌豆杂交试验始于1865年。他选出22个纯系豌豆品种作为实验材料，其理由，一是豌豆具有稳定的、可易于区分的性状。所谓性状，是生物的形态、生理和生化特性的总称。豌豆各品种间有着明显的形态差异。如有的品种开红花，有的品种开白花；有的品种结黄色种子，有的品种结绿色种子，等等。而且这些性状都很稳定并能真实遗传。即亲代怎样，它们的子代个体也是这样。二是豌豆是自花授粉植物，而且是闭花授粉，所以容易人工去雄和人工授粉。

性状是指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称，可区分为各单个性状，如花色、豆荚的性状、豆荚未成熟时的颜色、子粒颜色等。相对性状是指同一性状表现出来的相对差异。孟德尔在杂交试验中，共选取了七对相对性状。这些相对性状相互排斥，非此即彼，不能同时具备。但他最初的杂交试验，所用的两个亲本（即父本和母本）都只相差一个性状，更确切地说，不论其他性状的差异如何，他只注意一对相对性状。

图5－1　圆滑和皱缩豌豆杂交图解

孟德尔用纯种圆滑种子的豌豆与纯种皱缩种子的豌豆为亲代（P），进行杂交，结果子一代（F₁）都是圆滑的。一对相对性状中在F₁表现出来的性状称为显性性状，没有表现出来的性状称为隐性性状。如豌豆种子的圆滑性状为显性性状，皱缩性状为隐性性状等。自花授粉所结的种子即子二代（F₂）中，有圆滑的，也有皱缩的。253株共结种子7 324粒，圆滑的5 474粒，皱缩的1 850粒。二者约成3∶1的比例（图5－1）。

孟德尔按上述方法对豌豆7组具有一对相对性状的个体进行杂交，不论是正交还是反交，7对相对性状之间的结果是相似的。F₂中表现显性性状的植株数与表现隐性性状的植株数之比都接近3∶1（表5－1）。

表5－1　豌豆杂交试验的F₂结果

（二）分离现象的解释

1．孟德尔的假设

孟德尔为了解释杂交试验结果，经过一番创造性思维之后，提出了遗传因子分离假说，其主要内容如下。

（1）遗传性状是由遗传因子决定的。

（2）遗传因子在体细胞内是成对存在的。在每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，一个来自母本的雌性生殖细胞。

（3）生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中。因此，每个生殖细胞只得到成对遗传因子中的一个。

（4）生殖细胞的结合是随机的。结合后形成合子，遗传因子又恢复了成对的状态。

（5）遗传因子有显隐性。杂合时，表现显性遗传因子决定的性状。

孟德尔所说的遗传因子，现称为基因。

根据上述假设，孟德尔圆满地解释了杂交试验的结果。

2．分离现象的解释

根据孟德尔的假设，豌豆的性状是由一对基因决定的。如果用R代表圆滑种子的基因，用r代表皱缩种子的基因（通常用大写英文字母表示显性基因，用对应的小写英文字母表示隐性基因），那么亲代圆滑种子体细胞的基因型为RR，亲代皱缩种子体细胞的基因型为rr。在生殖细胞（又称配子）成熟过程中，成对的基因彼此分离，结果每个生殖细胞中含有成对基因中的一个。圆滑豌豆生殖细胞中含有基因R，皱缩豌豆生殖细胞中含有基因r。受精时，精子和卵子结合成合子（又称受精卵），亲代杂交后所结的种子（F₁）的基因又恢复到成对的状态，基因型为Rr。

F₁杂合子在形成生殖细胞时，成对的基因Rr分离，分别进入不同的生殖细胞，结果形成两类数目相同的生殖细胞，各含基因R或基因r。在受精过程中，含R或r的精子与含R或r的卵子有均等的机会相结合。结果合子细胞有三种基因型：RR、Rr、rr，而且呈1∶2∶1的比例。由于基因R对基因r为显性，所以F₂的圆滑种子与皱缩种子的比例为3∶1（图5－2）。

图5－2　孟德尔对圆滑和皱缩豌豆杂交的解说

3．基因型和表现型

从孟德尔的杂交试验中可以看到，具有同一性状的生物个体之间不一定具有相同的基因组成。如RR和Rr均表现为圆滑种子。

1）基因型和表现型的概念

基因型是指生物个体或某一性状的基因组成。就一个生物个体而言，其性状表现成千上万，我们就把控制这一生物个体所有性状的基因组合，称为该生物的基因型。如果就某种生物的某个性状而言，则是指该性状的基因组成。如圆滑种子的基因型为RR、Rr，皱缩种子的基因型为rr。

任何生物的基因型，在雌雄配子结合时就已确定。此后，其基因型便成为该生物个体生长发育的遗传基础，它决定了该生物是否形成某一性状。但是，应该指出的是，一定的基因型只提供了发育某一性状的可能性。这种可能性要变为现实，还需环境因素的作用。

基因型是生物体内部的遗传结构，是肉眼看不见的，但可通过杂交试验等方法得知。

上述决定豌豆种子性状的一对基因，互称等位基因。等位基因是指同源染色体上同位点上所具有的不同形式的基因。凡是两个基因彼此相同的个体称为纯合子，如RR、rr；两个基因彼此不同的个体称为杂合子，如Rr。

表现型是指生物个体所表现的形态特征和生理特性，简称表型，如豌豆种子的圆滑和皱缩。表现型一般是可以观察到的，或是能通过理化方法测知的。

2）基因型和表现型的关系

从遗传的角度来说，基因型比表现型更重要。这是因为，基因型是亲本双方遗传而来的，是先天决定个体生长发育的最本质的东西，是表现型的内在依据。通常情况下，有什么样的基因型，就有相应的表现型。

表现型是基因型和环境因素共同作用的结果，因此，不一定能真实地反映出生物的基因型。如表现型相同，基因型不一定相同。

（三）分离现象的验证

孟德尔在圆满地解释了杂交试验的结果之后，设计了回交试验来验证他的假设。

回交是用F₁同隐性亲本进行杂交（图5－3）。按照分离假说，F₁的基因型是Rr，能够产生两种不同类型的配子，一种带有R基因，一种带有r基因，且数量相等，而隐性亲本的基因型是rr，只能产生一种带有r基因的配子。所以，F₁与隐性亲本杂交，后代应该一半的基因型为Rr，一半的基因型为rr。即将来分别结出圆滑和皱缩的豌豆，约成1∶1的比例。试验的结果与预期完全一致，从而证实了他的假设。孟德尔做了七对相对性状的回交试验，其结果与预期基本相符。

在此基础上，孟德尔提出了分离定律：生物在形成配子时，等位基因彼此分离，分别进入不同配子中去，每一配子只带有成对基因中的一个。这也叫孟德尔第一定律。

二、自由组合定律

（一）孟德尔的两对相对性状杂交试验

孟德尔在研究了一对相对性状的遗传现象后，进而对两对和两对以上相对性状的遗传现象进行了分析研究，发现了遗传的第二条规律——自由组合定律。

孟德尔以黄色圆滑种子和绿色皱缩种子的纯种豌豆为亲本进行杂交，F₁代都结黄色圆滑种子。这说明黄色圆滑是显性性状。F₁代自交，得到F₂种子共计556粒，F₂代出现了明显的性状分离，出现了四种类型：黄圆（315粒）、黄皱（101粒）、绿圆（108粒）、绿皱（32粒）（图5－4）。这四种类型的数量比趋近于9∶3∶3∶1。

图5－3　豌豆的回交试验图解

图5－4　豌豆两对相对性状杂交实验

在这四种类型中，黄圆和绿皱是亲代原有的性状组合，称亲组合（partal combination）；黄皱和绿圆是亲代原来没有的性状组合，称重组合（recombination）。这里圆和皱是一对相对性状，圆对皱为显性；黄和绿是另一对相对性状，黄对绿为显性。从F₂来看，黄（416）和绿（140）之比为3∶1，圆（423）和皱（133）之比也为3∶1。这说明上述两对相对性状的遗传分别由两对等位基因所控制，它们的传递符合分离定律。而且，两对性状从总体来看，黄圆（315）、绿皱（101）、绿圆（108）、绿皱（32）呈9∶3∶3∶1的比例。这说明控制黄绿和圆皱两对相对性状的两对等位基因，在各自分离后又彼此自由组合。

（二）自由组合现象的解释

孟德尔认为在上述杂交实验中，圆皱与黄绿两对相对性状是由两对基因分别控制的。以Y和y分别代表豌豆种皮黄色和绿色的基因，以R和r分别代表控制种子圆滑和皱缩的基因。Y对y是显性，R对r是显性。这样黄色圆滑种子亲本的基因型为YYRR，绿色皱缩种子亲本的基因型为yyrr。按照分离定律，生物在形成生殖细胞时，同对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。结果，黄色圆滑亲本种子长成的植株只能形成YR一种类型的配子。同样，绿色皱缩亲本种子长成的植株也只能形成yr一种类型的配子。受精后，F₁代的基因型为YyRr，表现型为黄色圆滑豌豆。杂合型的F₁自交，在形成生殖细胞的时候，按照分离定律，等位基因R与r一定分离，等位基因Y与y一定分离。孟德尔假设不同对的基因可以自由组合。这样就会出现四种类型数量相同的精子和卵细胞：Yr、YR、yR、yr。经过随机受精，就产生16种组合，其中9种基因型，4种表现型。并且黄圆、黄皱、绿圆、绿皱的比例为9∶3∶3∶1（图5－5）。

图5－5　豌豆两对性状遗传分析图解

（三）自由组合假设的验证

为了验证上述假说，孟德尔用F₁杂合子（YyRr）与绿皱型亲代（yyrr）进行回交。按自由组合假设来预测，F₁代将形成四种数量相等的配子，即YR、Yr、yR、yr，隐性亲本则只能形成一种配子（yr），随机受精后，后代中将出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种种子（F₂），它们的比是1∶1∶1∶1。实验结果完全证实了预测（图5－6）。

图5－6　F₁代黄圆豌豆与绿皱豌豆回交图解

分析上述实验结果，孟德尔提出了自由组合定律：具有两对或两对以上的相对性状的亲本进行杂交、F₁产生配子时，在非同源染色体上的、不同的等位基因，独立地分配到配子中去，表现为自由组合的形式。

三、孟德尔定律的拓展

（一）显隐关系的相对性

基因一般不是独立发生作用的，生物的性状也往往不是简单地由单个基因决定的，而是不同的基因共同作用的结果。显隐性关系是相对的。

1．完全显性遗传

在孟德尔研究的七对相对性状中，其中的全部个体都能表现出亲本的显性性状。这种杂合子的表现型与显性纯合子的表现型呈完全一样的遗传方式，称为完全显性遗传。

完全显性遗传在自然界是普遍存在的，但是，在某些相对性状中，显性是不完全的，或者显隐性关系是可以随所依据的标准而改变的。

2．不完全显性遗传

杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子的表现型之间，这种遗传方式称为不完全显性遗传或半显性遗传。例如，人类软骨发育不全症就是不完全显性遗传的疾病。杂合子的病情较轻，显性纯合子患儿病情严重，多死于胚胎期或新生儿期。

3．共显性遗传

一对等位基因，无显隐性的区别，在杂合状态时，两个亲本的性状同时在F₁上显现出来。这种遗传方式称为共显性遗传。

人类血型遗传就是共显性遗传的实例。M型血的人，红细胞表面有M抗原，由基因L^M所决定，其基因型为L^ML^M；N型血的人，红细胞表面有N抗原，由基因L^N所决定，其基因型为L^NL^N。这两种人婚配后，其子女血型均为MN型，其基因型为L^ML^N，其红细胞表面既有M抗原，也有N抗原。这表明L^M和L^N这对等位基因之间，不存在显隐关系，二者互不遮盖。

（二）复等位基因

复等位基因是指在群体中，一对基因位点上有三种或三种以上的基因。但对于每个生物个体来说，它只能具有复等位基因中的某两个基因。

人类ABO血型的遗传就是复等位基因的实例。ABO血型是由一组复等位基因（I^A、I^B、i）所决定的。这三种基因位于同一基因位点上（9q34）。基因I^A决定红细胞表面有抗原A，基因I^B决定红细胞表面有抗原B，基因i决定红细胞表面无抗原A和抗原B，而有H物质。I^A和I^B为共显性，I^A和I^B对i为显性，因此基因型I^AI^A和I^Ai的个体是A型血，I^B I^B和I^Bi的个体是B型血，基因型ii的个体是O型血，而基因型I^AI^B的个体是AB型血（表5－2）。

表5－2　ABO血型系统基因型和遗传特征

已知双亲血型，可推测出子女中可能有的血型和不可能有的血型，已知母亲和子女的血型也可推测出父亲可能有的血型，这在法医学的亲子鉴定上有一定的意义。

（三）致死基因

除了能够影响生物体性状的基因外，还存在能够影响生物生存能力或致死生物个体的基因，这类基因称为致死基因。致死基因可分为显性致死基因和隐性致死基因。

1．隐性致死基因

1907年，就有人发现在黑色和黄色两种小鼠中，黄鼠不能真实遗传，不论黄鼠与黄鼠交配，还是黄鼠与黑鼠交配，子代都出现分离：

黑鼠×黑鼠→黑鼠

黄鼠×黑鼠→黄鼠2 378；黑鼠2 398

黄鼠×黄鼠→黄鼠2 396；黑鼠1 235

从上面第一个交配看来，黑鼠是纯合体。从第二个交配看来，黄鼠很像是杂合体，因为与黑鼠的交配结果，子代分离比为1∶1。但如果黄鼠是杂合体，则黄鼠与黄鼠交配，子代的分离比应该是3∶1，可是从上面第三个交配的结果看来，倒是2∶1。这是怎么一回事呢？以后研究发现，在黄鼠×黄鼠的子代中，每窝小鼠数比黄鼠×黑鼠少一些，大约少1/4，这表明有一部分合子——纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。所以上述的杂交结果可说明如下：

那就是说，黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上有一显性效应，它对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠。但黄鼠基因AY在致死作用方面有隐性效应，纯合时（AYAY），可引起合子的死亡。

凡是纯合时有致死效应的基因，称为隐性致死基因。人的镰形红细胞贫血就是隐性致死，即纯合体Hb^sHb^s是致死的。在植物中常见的白化基因也是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，最后导致植株死亡。

2．显性致死基因

凡是杂合时有致死效应的基因，称为显性致死基因。如人的神经胶症基因只要一个就可引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷和多发性肿瘤，使个体在很年轻时就丧失生命。

致死基因的作用，主要是通过影响机体的生理、生化功能以及发育过程来实现的。致死基因的作用可以发生在个体的不同发育阶段，如配子期（配子致死）、胚胎期、婴儿期和少年期（合子致死），通常死于性成熟之前，不能留下后代。

基因的致死效应往往跟个体所处的环境有关。某些基因几乎在任何环境都是致死的，而其他一些基因就不是这样，在某一环境中是致死的，可是在另一环境中具有正常的生活力。举例来说，园艺学家选育的花卉，色泽鲜艳夺目，花形丰富多彩，可是这些表型只有在园丁的精心培植下才能很好地繁殖，如听之任之，就会被淘汰。这就是说，决定美丽的花色和花形的基因在某一环境中能使植株很好地生长发育，可是在另一环境中就成为致死的了。

（四）基因互作与互作基因

两对基因是自由组合的，这并不意味着它们在作用上是没有关系的。在这些自由组合的非等位基因中，也能通过基因间的相互作用，共同控制某一性状的表现。这种非等位基因间相互作用、共同控制某一性状的现象称为基因互作。相互作用的基因称为互作基因。

1．互补基因

不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。例如香豌豆花色的遗传，香豌豆有许多品种，花色不同。有一白花品种A与普通红花品种杂交时，子一代红花，子二代红花比白花是3∶1。另一白花品种B与普通红花品种杂交时，也是子一代红花，子二代出现3∶1之比。但是白花品种A与白花品种B杂交，子一代全是红花，子二代红花比白花是9∶7，这是一个新的比数。

这个试验中最突出的还不是子二代的比数，而是子一代的表型。从子一代的表型来看，可见白花品种A与白花品种B在基因型上是不同的，是由不同的隐性基因决定的。如果品种A和品种B在基因型上相同的话，子一代的表型应该全是白花。因为品种A和品种B由不同的隐性基因决定，可以假定品种A有隐性基因rr，品种B有隐性基因cc，所以品种A的基因型应该是CCrr，品种B的基因型应该是ccRR。两品种杂交，子一代的基因型是CcRr，由于显性基因C与显性基因R的互补作用，所以花冠为红色。子一代自交，子二代中应该9/16是C＿R＿，3/16是C＿rr，3/16是ccR＿，1/16是ccrr。同样地，由于显性基因C与显性基因R的互补作用，只有9/16是C＿R＿，在表型上是红花，其余7/16都是白花（图5－7）。

图5－7　香豌豆花冠颜色的遗传

2．修饰基因

有些基因可影响其他基因的表型效应，这些基因称为修饰基因。根据修饰基因的作用，有加强其他基因表型效应的称为强化基因；有减弱其他基因表型效应的称为限制基因；有完全抑制其他基因表型效应的称为抑制基因。

前述香豌豆中R/r基因就是影响C/c基因表达的修饰基因。下面再举一个表型效应完全被抑制的例子。

家蚕有结黄茧的，有结白茧的，这也是品种特征之一。把结黄茧的家蚕品种跟结白茧的中国品种交配，子一代全是结黄茧的，这表示中国品种的白茧是隐性的。但把结黄茧的家蚕品种跟结白茧的欧洲品种交配，子一代全是结白茧的，这表明欧洲品种的白茧是显性的。把子一代结白茧的家蚕相互杂交，子二代结白茧的与结黄茧的比例是13∶3，这是一个新的比例。这种遗传方式可以用图5－8说明。

黄茧基因是Y，白茧基因是y。另外还有一个非等位的抑制基因I。有它存在时，可以抑制黄茧基因Y的作用，使Y不能显出作用来。根据这样的假定，黄茧品种基因型是iiYY，显性白茧的基因型是IIyy，两者之间相互杂交，子一代的基因型是IiYy，因为I对Y有抑制作用，Y的作用不能显示出来，所以子一代的表型是白茧。子一代的个体相互交配，子二代中应该9/16是I＿Y＿，3/16是I＿yy，3/16是iiY＿，1/16是iiyy。同样，由于I对Y有抑制作用，所以子二代中表型比是白茧13（9＋3＋1）∶黄茧3。

图5－8　家蚕茧色的遗传

3．上位效应

某对等位基因的表现受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应（epistasis）。

（1）隐性上位效应　在家兔中，灰兔与白兔杂交，子一代全是灰兔，子二代中出现灰兔9∶黑兔3∶白兔4的比例。看来这个比例是从9∶3∶3∶1衍生而来的，因为后面两项相加，就会得到9∶3∶4的比例。

在子二代中，有色个体（包括灰色和黑色）与白色个体之比是3∶1，而在有色个体内部，灰色个体和黑色个体之比也是3∶1，所以可以假设，这里包括两对基因之差。一对是C和c，每一个体至少有一个显性基因C存在时，才能显示出颜色来。另一对是G和g，只有当显性基因C存在时，才能显示作用。那就是说，当C存在时，基因型GG或Gg表现为灰色，gg表现为黑色；当显性基因C不存在时，即在cc个体中，不论是GG、Gg，还是gg，都表现为白色（图5－9）。

图5－9　家兔毛色的遗传

由此可推测，基因C可能决定了黑色素的形成，而G和g控制黑色素在毛内的分布。没有黑色素的存在，就谈不上黑色素的分布，所以凡是cc的个体，G和g的作用都表现不出来。

在这个例子中，C和c这对基因中的隐性基因c可遮盖另一对非等位基因G和g的表现，这种现象叫做隐性上位作用。其中C和c对G和g是上位，反过来，G和g对C和c是下位。

（2）显性上位效应　燕麦中，黑颖品系和黄颖品系杂交，子一代全是黑颖，子二代的分离比是黑颖12∶黄颖3∶白颖1。这又是一个新的比例，怎样来说明这样的分离比呢？

因为黑颖与非黑颖之比是3∶1，在非黑颖内部，黄颖和白颖之比也是3∶1，所以可以假定，这里包括两对基因之差。其中一对是B和b，分别控制黑颖和非黑颖，另一对是Y和y，分别控制黄颖和白颖。只要有一个显性基因B存在，植株就表现为黑颖，有没有显性基因Y都一样。如果没有显性基因B的存在，即在基因型为bb的植株中，表现为黄颖还是表现为白颖，就得看有没有Y的存在。有显性基因Y存在时，表现为黄颖；没有Y存在时，表现为白颖。这样就能完满地说明上述的杂交结果（图5－10）。

图5－10　燕麦外颖颜色的遗传

这个例子很容易理解：黑色素颜色很深，只有黑色素存在，黄色素有没有都一样。也就是说，一定要看没有黑色素，才能看得出有没有黄色素。这里B和b对Y和y是上位，而Y和y对B和b是下位。因为B和b这对基因中的显性基因B可遮盖另一对非对位基因Y和y的表现，所以叫做显性上位作用。

基因的相互作用方式有很多种，这里就不一一列举了。仅从上述几个例子已可看出，性状往往受到若干（其实是很多）基因的影响。

（五）性状的多基因决定和基因多效性

1．性状的多基因决定（多因一效）

性状的多基因决定是指几种不同的基因共同决定某一性状的表现。例如，人的先天性聋哑，约有70%的病例是由隐性基因纯合而造成的。大约有35个不同的基因位点，只要其中任何一对隐性基因纯合都可导致先天性聋哑。此外，还有8%～12%的病例是由显性基因引起的。20%左右的病例则是由环境条件影响所致。例如，妊娠前3个月，母亲感染风疹病毒就可生出先天聋哑患儿。

这说明生物的很多性状是受多个基因共同控制的。

2．基因多效性（一因多效）

基因多效性是指一个基因能够影响许多性状的发育。例如，成骨不全症是一种显性遗传病，是由一对基因控制的，但它不仅可以使患者骨质脆弱，产生多发性骨折，还可以造成智力、体力发育障碍，形成遗传综合征。

多因一效和一因多效现象可从生物个体发育整体上理解：一方面，性状是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；另一方面，如果某一基因发生了改变，其影响主要是在以该基因为主的生化过程中，但也会影响与该生化过程有联系的其他生化过程。所以基因的作用不是孤立的，而是在与其他基因的联系中发挥作用的。