第3节 两种单基因病或性状的遗传
人类两种单基因病或性状的遗传现象是普遍存在的，当一个家系中同时存在两种单基因病时，分析他们的传递规律，关键问题是考虑控制它们的基因是否位于同一对染色体上，由此可分为以下两种情况。
一、控制两种单基因病或性状的基因位于不同的染色体上
在临床上，一个家族中如果出现两种单基因病的患者，而两种单基因病的致病基因位于不同对的染色体上，那么，在生殖细胞减数分裂中，这两对染色体的基因将彼此分离，然后按均等机会组合到一个生殖细胞中，按自由组合律独立传递。例如丈夫并指，妻子正常，婚后生了一个白化病的患儿，这对夫妇若再生第二胎，其子女发病情况预测如下：并指是常染色体显性遗传病，假设致病基因为A，白化病是常染色体隐性遗传病，假设致病基因为b；已知这两种致病基因位于不同对的染色体上，根据系谱特点，这对夫妇均为白化病基因携带者，丈夫的基因型是AaBb，妻子的基因型是aaBb，再生孩子的发病情况如图4－32所示。
图4－32 两种单基因病致病基因在非同源染色体上的自由组合
用概率定律也可对上述婚配形式所生子女发病风险作出估计。因为并指是常染色体显性遗传病，子代患病的概率为1／2，正常的概率也是1／2；白化病是常染色体隐性遗传病，子代患病的概率是1／4，正常的概率是3／4。如果把这两种病综合在一起考虑，利用概率的乘法定律，这对夫妇若再生第二胎的情况预测如下：
并指症患者的概率为（1／2）×（3／4）＝3／8；
白化病患者的概率为（1／4）×（1／2）＝1／8；
既是并指症又是白化病患者的概率为（1／2）×（1／4）＝1／8；
正常人的概率为（1／2）×（3／4）＝3／8。
二、控制两种单基因病或性状的基因位于同一染色体上
当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，按照遗传的连锁互换定律进行传递，且子代中重组类型的比率由交换率来决定。如控制红绿色盲和血友病A的基因都位于X染色体上，而且均为隐性基因，其交换率是10%。假设父亲是红绿色盲，母亲表型正常，已生出一个女儿是红绿色盲，一个儿子是血友病A，试问他们再生孩子的发病风险如何？现以b代表红绿色盲致病基因，h代表血友病A致病基因。由于女儿为红绿色盲患者，所以母亲必然是红绿色盲基因携带者；从其儿子患血友病A来看，母亲也必然是血友病A基因携带者；但是红绿色盲基因和血友病A基因分别位于两条X染色体上；父亲为红绿色盲，故具有红绿色盲基因。由于母亲的生殖细胞形成时，X染色体发生了10%的交换，从而形成了四种不同比例的生殖细胞，父亲形成两种精子，精子与卵子结合的情况如图4－33所示。他们所生的女儿中，50%正常，50%患红绿色盲；所生的儿子中，45%可能患血友病A，45%可能患红绿色盲，5%可能同时患两种病，5%可能是正常的。
图4－33 两种X－连锁隐性遗传病致病基因的连锁和互换
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
