儿童孤独症

【ICD编码】　F84．0

儿童孤独症（autistic disorder）是一类以社交损害、交流障碍（言语及非言语）及重复刻板行为三联损害为特征的神经发育性疾病。其发病率呈上升趋势。迄今，孤独症及孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorder）的发病率分别约为2／1　000与1／150。孤独症谱系障碍包括孤独症、Asperger综合征、未分类广泛发育障碍性疾病（PDD-NOS）。儿童孤独症多见于男孩，男、女比例约为4∶1。

【病因】

具体病因未明，研究发现可能与遗传及环境因素有关。

【临床表现】

1．社会交往障碍　患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对声音缺乏兴趣和反应，不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光，呼之不应，对父母无依恋表现，缺乏与人玩耍的兴趣，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐或寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长，病情有所改善，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为，对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能。

2．交流障碍

（1）非言语交流障碍：患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西，缺乏相应的面部表情或表情漠然，很少用动作来表达自己的意愿。

（2）言语交流障碍：患儿言语方面存在明显障碍，包括①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育；③言语形式及内容异常；④言语运用能力受损。

3．兴趣狭窄及刻板重复的行为方式　患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，患儿行为方式也常很刻板，并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为。

4．其他症状　约3／4该症患儿存在精神发育迟缓。1／4～1／3患儿合并癫。部分患儿在智力低下的同时可出现“学究性白痴（savant）样才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。

【辅助检查】

1．影像学检查：头颅CT或MRI协助发现有无大脑发育异常。

2．甲状腺功能检查、遗传代谢病筛查除外遗传代谢病。

3．心理测量专业人员对患儿进行心理评估、智力测试等。

【诊断标准】

孤独症的诊断标准主要涉及3个诊断系统，包括ICD-10、DSM-Ⅳ-TR及CCMD-Ⅲ。

【鉴别诊断】

1．Rett综合征　仅见于女孩，通常起病于出生后7～24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作。常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧弯、癫发作。病程进展较快，预后较差。

2．童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）　该障碍大多起病于2—3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力也迅速衰退，甚至丧失。

3．儿童精神分裂症　该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。

4．精神发育迟滞　该障碍患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。

【治疗】

孤独症目前尚无有效的药物，治疗原则如下。

1．早发现，早治疗。治疗年龄越早，改善程度越明显。

2．促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。医师（发育儿科医师、小儿神经医师、心理医师、精神科医师、儿童保健医师等）、患儿父母及老师和社会（政府及民间团体）应共同参与到治疗儿童孤独症患者的过程，形成一个综合治疗团队。

3．坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，两者相互促进的综合化治疗培训方案。

4．治疗方案应个体化、结构化和系统化；治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病。

国内外孤独症干预的方法众多，主要有以下的干预措施。

1．以促进人际关系为基础的疗法：包括地板时光疗法、人际关系发展干预疗法。

2．以技巧发展为基础的干预疗法：包括应用行为分析疗法（applied behavioral analysis，ABA），图片交换交流系统等。

3．孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH）。

4．其他疗法：包括感觉统合训练、听觉统合训练、音乐疗法、沙盘疗法、膳食疗法等。

5．药物治疗：仍缺乏特异性药物治疗，尤其针对孤独症的核心证候社交或交流缺少有效的药物，目前的药物治疗主要针对症状的控制，如哌甲酯治疗注意缺陷多动行为，利培酮治疗攻击及自伤行为等。

在教育或训练过程中应该坚持3个原则：①对孩子行为宽容和理解；②异常行为的矫正；③特别能力的发现、培养和转化。

【出入院标准】

原则上不需要住院治疗，定期到神经心理科门诊就诊。

【会诊标准】

1．甲状腺功能检查、遗传代谢病筛查异常，请内分泌科医师会诊。

2．合并感染，请到内科门诊就诊。

【谈话要点】

1．儿童孤独症是一类以社交损害、交流障碍及重复刻板行为三联损害为特征的神经发育性疾病。多见于男孩。具体病因未明。

2．完善头颅CT或MRI协助发现有无大脑发育异常；甲状腺功能检查、遗传代谢病筛查除外遗传代谢病。心理测量专业人员对患儿进行心理评估、智力测试等。

3．治疗年龄越早，改善程度越明显；目前尚无有效的药物，坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅；治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病。

4．此次入院的预计费用。

【院外指导】

1．复查频率　每个月到神经心理科门诊复诊1次。

2．出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗　①出现自伤行为；②精神行为异常短期内急剧加重。

3．健康宣教

（1）教会家属运用正确的科学的教育方法及康复指导计划，使其对疾病有比较深刻的认知，增强其对治疗的信心。

（2）指导家属充分利用患儿非语言交流手段及有限的语言交流，促进与患儿间的交互性。

【门诊标准流程】

儿童孤独症门诊标准流程见图17-1。

图17-1　儿童孤独症门诊标准流程

（陈文雄　麦坚凝）