（一）大骨节病
大骨节病是一种慢性地方性、多发性、退行性骨关节病。表现为四肢关节对称性增粗、变形、屈伸困难和疼痛，幼年发病身材矮小，以软骨变性坏死为基本病理改变，俗称“柳拐子病”。本病曾流行于俄西伯利亚及朝鲜北部。过去，在我国流行甚广，主要分布在东北至西藏一个狭窄地带。其流行特点是病区呈灶性分布，发病年龄小，一般在3～5岁儿童，于足踝发病率高，随着我国经济迅速发展，人民生活水平逐渐提高，目前本病流行病区已大面积减少。
1．临床表现 儿童期全身乏力，晨起握拳发僵，关节活动不灵，手指关节弯曲，指节粗大，跟随关节疼痛。晚期至成年后，关节有摩擦音，肌肉萎缩，短指短肢，四肢大关节运动障碍，骨关节畸形。
2．X线诊断 大骨节病主要依靠X线检查确诊。X线表现随发病年龄不同，婴幼儿、儿童和成人大骨节病亦有差异；X线检出率以手指和腕最高，次为跟、膝、肘、髋、肩、脊柱和骨盆等。儿童大骨节病一般都根据手和腕X线照片确诊。大面积普查也以手包括腕X线诊断确定其发病流行情况。
3．儿童大骨节病手部X线征象
（1）干骺端：骺板软骨，是骨生长发育最活跃的部位。也是大骨节病软骨坏死发生率最高的部位。一旦骺板软骨发生局部坏死，即在指、掌骨干骺端出现各种不同形态和不同程度的干骺端凹陷等。凹陷为坏死软骨区成骨障碍，反映原发软骨坏死的范围。随后在凹陷周围出现反应性新生骨增生即为继发病理改变，骺板软骨局部坏死，随着对坏死物的吸收修复，凹陷可逐渐缩小乃至消失，恢复正常。骺板软骨全层坏死，则最终发生骨骺早闭，导致终身畸形，应指出，干骺端是骨生长发育活跃部位。因此，骺板软骨局部坏死所形成的干骺端凹陷，一般在半年至1年即可修复消失。干骺端病变大多数是可逆的。
（2）骨端：是指骨的远端，因无二次骨化中心、没有骺板软骨，骨生长发育比干骺端缓慢得多。因之，骨端软骨发生坏死所形成的不同程度、不同形态的凹陷硬化，将长期存在，吸收修复缓慢，大多数不能恢复正常。终身保留关节变形。
（3）骨骺：是指骨近端骨骺。骺软骨坏死常发生于骨骺的关节软骨或骨骺侧方软骨。骺软骨坏死形成的凹陷硬化，多数不能恢复正常，最终导致骨骺变形。
（4）腕骨：在骨发育期，腕骨为中心化骨，周围部是软骨，腕骨的软骨发生坏死，可导致腕骨骨化核缺损，凹陷。严重者，各腕骨边缘出现缺失，缩小变形，造成腕骨“拥挤”，腕部缩短，导致终身腕部变形。
4．婴幼儿大骨节病 婴幼儿手与腕的软骨成分，要比学龄期儿童的手与腕软骨成分多，婴幼儿大骨节病软骨坏死出现的凹陷硬化，虽然与儿童大骨节病相似，但其修复后遗变形要严重得多。因为发育早期的软骨坏死，骨化后畸形越明显。
5．成人大骨节病 是儿童期大骨节病的后遗骨关节病。X线表现多关节骨端增大。椎体、骨盆和四肢大关节的骨端缺损，骨干缩短，关节变形，关节面硬化、凹凸不平，关节间隙宽窄不一，关节囊肥厚，并发生骨端缺血坏死。这种多发对称性骨关节病，易与其他关节病相鉴别。
（二）氟骨症
地方性氟骨症、根据氟的来源分为高氟水型氟骨症、最多见于我国北方。燃煤污染氟骨症最多见于我国南方湖北、四川和贵州等省。生长于高氟地区的人群，不分性别和年龄均可发病。生育期妇女妊娠、哺乳的生理特点，女性的病情一般较男性重。高氟地区儿童生长发育受到显著影响。氟骨症的临床症状，可归纳成八个字（“疼、麻、抽、紧、硬、弯、残、瘫”这八个字反应），氟骨症由轻到重，由早期到晚期痛苦症状的归转。
疼痛是普遍的自觉症状。常由腰部疼痛开始，逐渐累及四肢关节及手足等部位，但关节无红肿。少数患者疼痛剧烈，翻身咳嗽引起脊柱刺痛。麻木多发生在四肢或躯干某一部位。有时有蚁爬感。肌肉抽搐、关节发紧。重症患者，脊柱僵硬，弯腰驼背，骨盆变形，以致胸腹腔容积缩小，内脏受压。数年后可发展为四肢瘫痪，甚至完全残废，丧失生活能力。此外，慢性氟骨症重症患者，还可发生肌源性损害，肾功能不全以及大、小便失禁等症状。这种痛苦折磨，终身难解，亲临现场，难以忘怀。
1．X线诊断 氟骨症的确诊，依赖于流行病学资料和X线检查。其X线表现为全身性骨骼出现六大征象：即骨质硬化，骨质疏松，骨的间断性生长痕迹，关节退行性变，骨间膜、韧带肌腱骨化。氟骨症X线表现极其复杂，氟骨症患者全身骨骼可出现各种营养代谢，内分泌骨病相同的征象。居住在同一高氟环境中的氟骨症患者，可出现极不相同的甚至完全相反的X线表现。因此198l年我国氟病专家制定了氟骨症分为骨硬化、疏松和混合三种类型。每个类型又分为早期和轻、中、重3度。l992年又提出四型四度诊断分型标准。比原标准增加了软化型，每型又分为极轻、和轻、中、重四度。使氟骨症X线诊断日趋复杂化，与1970年WHO推荐的将氟骨症X线诊断标准分为三期：Ⅰ期不肯定为氟骨症，Ⅱ期为轻度，Ⅲ期为重度的国际标准相比，我国的氟骨症X线诊断标准要复杂得多。为了我国今后普查和防治，需要有一个全国统一的氟骨症X线诊断标准，并应与国际标准接轨，于1996年卫生部地方病标准分委会讨论，提出了下列新的氟骨症X线诊断标准，列为国家标准。简述如下。氟骨症X线表现定为三个基本征象。
（1）骨增多：表现为骨松质骨小梁粗密、细密、粗网、粗疏或象牙质样密度增高。
（2）骨减少：一是骨组织量的减少，表现为骨小梁缺失变细，二是骨组织量的缺欠，包括假骨折线，儿童长短骨干骺端毛刷状征和骨弯曲变形等骨软化征象。因为X线片不能显示骨软化的类骨质，故把骨疏松与骨软化统称为骨减少。
（3）骨转换：是骨硬化、疏松与软化的混合；病理改变为骨内发生破骨细胞性骨吸收。导致骨皮质松化。骨松质内形成编织骨和类骨质表现为骨松质骨小梁结构消失、模糊、均匀硬化。这种骨皮质疏松化、骨松质硬化加软化征象的混合统称为骨转换征象，在氟骨症中发生率相当高。
2．诊断标准 氟骨症新的诊断标准（1996年制定）分为三期。长期生活于氟病区凡X线片发现骨增多、骨减少或混合（骨转换）以及肌腱、韧带、骨间膜骨化和关节退变继发骨增生变形等X线征象者，均可诊断为地方性氟骨症。
（1）Ⅰ期：（早轻）具有下列征象之一者。
①沙砾样或颗粒样骨结构。
②前臂骨间膜骨化呈幼芽破土状或波浪状。
（2）Ⅱ期：（中度）具有下列征象之一者。
①骨小梁细密、粗密、粗布纹状骨小梁融合或粗骨征。
②前臂和（或）小腿骨间膜骨化突出。
③肘屈伸肌腱骨化突出，有关节退行性变。
（3）Ⅲ期：（重度）具有下列征象之一者。
①骨质呈象牙质样或广泛，骨小梁融合。
②广泛骨小梁模糊，均匀密度增高，或骨小梁粗大紊乱，或有骺下疏松带、假骨折线、佝偻病征。
③骨间膜骨化呈鱼翅状突出或融合。
④四肢大关节特别是肘关节肌腱骨化突出、关节增大变形。
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