多数药物（约50%）通过膜受体发挥作用。编码药物受体的基因存在多态性，这将改变药物应答。5-HT受体基因变异与抑郁症的发生以及镇静药和抗抑郁药的疗效及不良反应有关；理阿诺碱受体基因突变与吸入麻醉药异氟烷引起的恶性高热（malignant hyperthermia）有关。
药物诱发的QT间期延长综合征（LQTS）的机制尚不完全清楚，病人可能发生严重后果，有时甚至发生猝死。编码心脏离子通道蛋白的基因变异，可以导致无器质性心脏QT间期延长（long-QT syndrome），具有这些功能性遗传变异的人群，易于被某些药物（H1受体阻滞药特非那丁和阿司咪唑）引发室性心律失常而猝死。
磺胺甲基异唑（SMZ）引起的LQTS与钾离子通道KCNE2基因突变有关：KCNE2基因是膜亚单位的基因，LQTS病人具有此突变的钾通道在平时正常，而服用治疗剂量的SMZ时则被阻断。由于KCNE2突变发生率较高（1．6%），因而了解其机制有助于预防药物诱发的严重毒性反应。
综上所述，尽管药物不良反应与基因多态性有很大关系，但也有研究显示：依据基因多态性选择某些药物及调节剂量，不良反应未必减少。究其原因可能是个体对药物反应的差异受诸多因素的影响，除了遗传因素起重要作用，还与生理病理状况、年龄、饮食、性别、环境（环境污染、生活方式）等有关。另外，对药物疗效产生影响的遗传因素往往是多基因性的，需要统一考虑所有药物相关基因的多态性对不良反应的影响。为了更好地鉴定和评价这些多因素对不良反应关系的影响，需要病人特征明确并接受一致治疗，从而进行系统地评估。这就需要研究工作者要有规范的做法，这样才能对药物疗效和不良反应作出更加客观的评估。
随着人类基因不断被解密和生物学技术的发展，传统的遗传药理学研究模式将从表型-基因型向基因型-表型模式转变。研究体内参与药物代谢过程的各种物质包括药物代谢酶，药物转运体，药物受体等的遗传多态性（即药物相关基因多态性），可以解释药物效应和不良反应个体间的差异现象，使得临床医师能够更合理地选择药物种类和施用最佳剂量，减少和避免不良反应的发生，同时为“用药个体化”提供了理论依据。
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