镰状细胞病

虽然镰状细胞病（SCD）不仅是一种儿科疾病，但此话题包括在本章中，因为存在镰状细胞病的儿童尤其容易有营养缺乏和生长发育障碍。

20.3.1 病理生理

镰状细胞病是一种遗传性疾病，患此病者有异常的血红蛋白形态（Hgb S）。这种疾病主要见于非洲血统的人。Hgb S引起红细胞（RBC）（正常情况下是柔韧的双凹圆盘）形成僵硬的镰刀形。这样的红细胞容易发生溶血，它们的僵硬的外形还会使小静脉闭塞。镰状细胞病的许多并发症（例如，视网膜病变，股骨头坏死，脾梗死及其免疫功能下降，肝和肾功能不全，脑卒中）都与小血管的闭塞引起的缺血相关。镰状细胞病常见的问题为感染和慢性疼痛。急性胸部综合征（acute chest syndrome新发的肺浸润，发热和各种呼吸道症状）可由病毒或细菌感染引起，但它经常与肺血管的闭塞相关。它可以发展成急性呼吸窘迫综合征。急性贫血的发作可以威胁到生命。常由溶血的增加，大量的红细胞和血小板集中到脾脏（脾分离）或再障危象（红细胞寿命缩短不伴有代偿的网织红细胞形成的增多，通常由于病毒感染所致）导致急性贫血。

20.3.2　治疗

羟基脲，一种抗肿瘤药物，被用于降低溶血的发生和需要输血的成人，但它对于儿童的安全性和有效性还未被确定。药物用于治疗感染和减轻疼痛。急性贫血时可输注红细胞，如果脾分离已经存在或脾已经显著增大，则需进行脾切除术。已经进行脾切除术的人仍然需要长期的预防性抗生素治疗。要适当的治疗器官的损害（肝功能衰竭或肾功能衰竭）。胆红素性胆结石（过度的溶血造成）可能需要胆囊切除；股骨头坏死需要进行髋关节置换。骨髓移植是当前唯一的治愈性治疗措施。

20.3.3　营养治疗

20.3.3.1　评估

评估方法归纳于表20-2中。镰状细胞病儿童的身高和体重通常低于该年龄的平均值，其皮下脂肪和肌肉量也是低下的。这些营养问题可能会导致发育的迟缓。

20.3.3.2　干预和教育

液体需要量

保持充足的水合状态对于减少血管闭塞的风险是最重要的治疗措施。摄入或输注的液体应该为维持需要量的1～1.25倍（详见表8-3）。应教会整个家庭（还有孩子，当他/她足够大时）要根据体重保持正常的液体摄入量，同时要避免剧烈的体力活动；体力活动（适度的）和发热时要增加液体的摄入量；在发生呕吐和腹泻时要迅速使液体的丢失恢复到正常（如果口服液体疗法不起作用，要立即联系医务人员）；避免暴露于太阳底下或过热的环境。此外，还应该教会他们识别脱水的症状（婴儿口渴，黏膜干燥，皮肤弹性差，眼睛和囟门凹陷等）。家庭应该保持口服液体疗法的可行性，如果发生液体缺乏则应教会他们频繁给予小剂量的液体。

能量和蛋白质需要量

镰状细胞病儿童的静息能量需要量增加。这可能与循环障碍引起的组织缺氧有关，因为无氧代谢（氧气不易获得的情况下发生）要比有氧代谢提供的能量少。蛋白质需要量也轻度的升高（大约比推荐摄入量高10%，详见表1-1和表1-2），如果能满足能量的需要，则较容易获得充足量的蛋白质。应给予充足的能量摄入以保持正常的生长发育速度（详见附录D中的标准生长示意图）。应得到双亲的生物学高度并作为儿童生长的期望值的标准。经常评价身长或坐高，体重，头围（年龄小于3岁的儿童）和发育状态（年龄超过10岁的儿童），用以确定是否满足营养需要或是否需要更高能量摄入。加强营养咨询和随访对于提高许多儿童的摄入量是必要的。如需要增加营养素的密度（详见表8-2），用于提供蛋白质和（或）能量的套装产品可以添加到食物和饮料中。一些儿童可能会从适合其年龄的口服补充剂的使用中获益（详见表8-1）。

微量营养素需要量

许多微量营养素的缺乏已经在镰状细胞病的儿童中见到，包括锌、叶酸、铜和维生素B6。这些可能与红细胞形成需要的增加相关，因为溶血会使红细胞寿命缩短。能供给适宜年龄儿童的推荐摄入量的多种维生素补充剂，及推荐摄入量水平的锌和铜的补充剂是比较适合的。但是，铁补充剂，包括含铁的多种维生素-多种矿物质补充剂只能用于确定性铁缺乏的儿童（即血清铁蛋白降低和总铁结合力增加）。这些人的铁过量会增加铁从红细胞持续释放的风险。

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选择阅读

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