镰状细胞病性股骨头坏死

（一）病因、病理和发病机制

镰状细胞贫血实质也是血红蛋白病的一种，是血红蛋白（Hb）A的β-肽链第6位谷氨酸由缬氨酸取代，形成了血红蛋白-SS；如由赖氨酸所取代，就形成异常血红蛋白SC。原发生在非洲中部热带地区的黑人，在刚果森林中的40%人中有此病。后来可能由于人口移居之故，印度、地中海、北美大陆等都有此病。

镰状细胞贫血是红细胞缺氧时血红蛋白S被扭曲拉长，整个细胞变为镰刀形，失去了红细胞的柔韧性和可变性。常常这种病的血液黏稠度很高，镰状的红细胞堆积成团，使骨内微血管发生梗塞，进而发生骨坏死。患有镰状红细胞贫血的病人，常发展为严重的进行性贫血，多在40岁前死亡。由于溶血危象经常间歇发作，机体也间歇发作组织缺氧，血管则反复多次发生梗塞，使多处骨质坏死。在金沙萨大学，20%的镰状细胞病出现骨危象，其发生率甚至超过贫血危象（13%）。

另一方面，镰状细胞病由于贫血缺氧，刺激了骨髓的增生，使骨小梁质量下降、骨皮质变薄，情况与地中海贫血病所致的骨坏死一样。

镰状细胞病骨危象时的组织病理学与骨髓坏死的图像相符。Weinbery和Currarino 于1972年报道9个月婴儿患者的指骨出现广泛骨梗塞（图5-87）。骨皮质内侧的1/2骨髓增生，骨小梁缺乏。皮质外侧在骨膜下有大量新骨形成，这可能是骨膜血管梗塞引起。Lanzen和Kienbock都报道该患者中骨内血管中出现镰状红细胞。当病程进展之时，骨皮质一方面缺血坏死，另一方面新骨形成，在骨髓腔的横截面上呈现同心圆的结构。这一现象在股骨、肱骨较为明显。骨质缺血坏死时，老年人由于抵抗力低下，很容易感染沙门菌或金黄色葡萄球菌而致骨髓炎。

图5-87　小儿镰状细胞贫血病性骨坏死

（二）临床表现

镰状红细胞贫血所致的骨坏死发生率各家报道不一。Siegling报道177例中有4%出现骨坏死，Tanaka报道为12%，Ficat认为20%～60%。Kabakele指出镰状红细胞病性骨坏死有两个类型。其一是急性发作：以局部关节炎为主要表现。患部疼痛，肢体梭形肿胀。开始时无X线征象，几个月后出现骨的囊状改变，骨膜新骨形成进而出现死骨的结构改变。其二是慢性发作：以骨骺坏死为主，多累及髋关节。

本症的临床症状与体征则以疼痛为主，甚至出现夜间痛。累及双髋时则出现跛行和关节活动范围受限。疼痛的程度与骨坏死的严重性一致，若股骨头出现塌陷则疼痛加剧。

（三）影像学表现

Kabakele指出镰状红细胞贫血所致的股骨头坏死有两个类型。其一是急性发作：以局部关节炎为主要表现。患部疼痛，肢体梭形肿胀。开始时无X线征象，几个月后出现骨的囊状改变，骨膜新骨形成进而出现死骨的结构改变。其二是慢性发作，以骨骺坏死为主，多累及髋关节。X线上的表现如同血红蛋白病性骨坏死一样：骨皮质变薄，骨质疏松，髓腔扩张等。另一种相反表现是骨皮质变厚，髓腔变窄，并可出现高密度增高的骨岛。若坏死发生在椎骨，则以骨质疏松为主，并呈现典型的鳕鱼外貌。

（四）诊断与鉴别诊断

诊断本病并不困难，这种疾病在我国极为罕见，而非洲中部多见。病史也比较明确，在发生骨坏死之前已多次出现溶血危象。大部分患者已知自己有此病。血清蛋白电泳也很容易识别HBSS。但儿童合并股骨头坏死时要与Legg-Perthes病鉴别。

Ficat的典型病例：一位21岁黑人男性，来自瓜德罗普岛，1岁时已确诊为镰状红细胞性贫血，伴有手和足疼痛结节性肿胀发作。这种关节疼痛长期反复发作，并累及髋、膝关节和脊柱。X线片示右髋股骨头坏死、塌陷。股骨粗隆部髓腔内压达1.33 kPa，股骨头压力为0.93 kPa。骨髓静脉造影示严重回流障碍。髓芯活检证实为骨坏死。后来做了带蒂的骨移植和肌腱切断，症状缓解。3年后随访髋部无痛，活动范围正常。

（五）治疗

本病的治疗原则与特发性骨坏死相同。