急性巨核细胞白血病（

【概述】急性巨核细胞白血病（acute megakaryocytic leukemia，AMeL）是巨核细胞系异常增生的少见类型白血病，占AML的3%～5%。本病各年龄均可发病，起病急，临床无特殊表现，可有发热、出血、贫血，肝、脾大不明显。化疗效果不十分理想，缓解率低。

【实验室检查】

1.血象　常见全血细胞减少；血小板减少更明显，但极少数可增多。白细胞总数大多减低，少数正常或增高，白细胞分类：原始细胞多少不定，可见到类似淋巴细胞的小巨核细胞，易见畸形和巨型血小板，以及有核红细胞。当伴有骨髓纤维化时，可见幼稚粒细胞。

2.骨髓象　有核细胞增生活跃或明显活跃，巨核细胞系异常增生，以原始、幼稚巨核细胞为主，原始巨核细胞≥30%，可见巨大原始巨核细胞及小巨核细胞；小巨核细胞体积小，多数直径7～10μm，少数达20μm，胞体圆形，边缘不整齐，呈云雾状、泡状、花瓣状、毛刺状、龟状等突起；胞质蓝色不透明，着色不均匀，偶见少量嗜天青颗粒；核多规则呈圆形，少数不规则扭曲，染色质较粗，偶见小核仁。幼稚巨核细胞也增多，成熟巨核细胞少见，巨核细胞分裂象多见。粒系及红系增生减低。可根据巨核细胞成熟程度分为两种亚型，①未成熟型：以原始巨核细胞增多为主；②成熟型：原始、幼稚和成熟巨核细胞同时存在，血小板易见畸形（图11-15）。

3.细胞化学染色　POX和SB染色阴性。PAS阳性，呈大小、粗细不等的阳性颗粒；ACP和α-NAE阳性，后者不被氟化钠抑制。

4.免疫学检查　CD41、CD42、CD61和Ⅷ抗原均阳性。但MPO、CD34、CD45、HLA-DR阴性。

5.遗传学与分子生物学检查　染色体有inv（3）（q21；q26）异常者常伴血小板增多，t（1；22）（p13；p13）可有腹部肿块，i（12p）可有纵隔肿物。另外，还有+8、+21等。

6.其他　①电镜检查：原巨核细胞在粗面内质网上有特征性血小板过氧化物酶（PPO）表达（注：MPO是粒、单细胞在高尔基体上有特征性的表达）；②合并骨髓纤维化时出现骨髓“干抽”，骨髓活检显示原始巨核细胞增多，网状纤维增多。

【诊断】①临床上患者具有急性白血病的表现特点；②骨髓中原始巨核细胞≥30%，并经免疫检查证实即CD41、CD42、CD61阳性或电镜检查血小板过氧化物酶（PPO）阳性；③骨髓“干抽”时，经骨髓活检，则显示原始巨核细胞增多，网状纤维增多。

图11-15　AML-M7型骨髓象