连锁遗传病

如果控制一种性状或遗传病的基因位于Y染色体上，并随Y染色体在上下代间进行传递，这种遗传方式称为Y连锁遗传（YL）。Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，故只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性不会出现相应的遗传性状或遗传病。

重要提示

Y连锁遗传又称全男性遗传，即父传子，子传孙。

Y连锁基因比较少，现已知的Y连锁的性状或遗传病种类较少。H－Y抗原、外耳道多毛症、睾丸决定因子等呈Y连锁遗传。

外耳道多毛症患者到了青春期，外耳道中可长出2～3cm成丛的黑色硬毛，常伸出耳孔之外。图5－14是1个外耳道多毛症的系谱，该系谱中祖孙三代患者全为男性，女性均无此症状。

图5－14　外耳道多毛症的系谱

重要提示

①系谱是连续传递还是不连续传递，可作为判断是显性遗传还是隐性遗传的一个初步依据，但分析时也要注意是否存在不规则显性遗传或延迟显性遗传。②系谱中患者是否出现明显的性别差异是判断常染色体遗传病和性连锁遗传病的一个明显特点，当然，在实际分析时，也要考虑到从性或限性遗传因素。

在单基因遗传病中，除了上述5种遗传方式外，还有2种特殊情况。

1．从性遗传　常染色体上的基因所控制的性状或遗传病，在表型上受性别的影响而显示出男女分布比例上或表现程度上的差异，称为从性遗传。

遗传性早秃为常染色体显性遗传病，是一种从头顶中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发。一般35岁左右开始出现秃顶，而且男性秃顶显著多于女性。这是由于杂合子（Aa）的男性会出现早秃，相反，杂合子（Aa）的女性仅表现为头发稀疏，而不会出现早秃，只有纯合子（AA）的女性才出现早秃。出现这种情况是因为秃顶的发生除了秃顶基因的作用外，还受到体内雄激素水平的影响。

2．限性遗传　常染色体或性染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表达，而在另一种性别则完全不能表达，但这些基因都按孟德尔方式向后代传递，这种遗传方式称为限性遗传。这主要是由于男女在解剖学结构上的性别差异造成的，也可能是受性激素分泌的差异造成的。如女性的子宫阴道积水症和男性的前列腺癌。

重要提示

限性遗传和从性遗传的现象表明，在常染色体遗传病中有时也可看到性别差异，应注意与性连锁遗传病相鉴别。