遗传病会通过母乳遗传吗

遗传病患者出生的重要条件是致病基因的表达,而后者源于不适合的婚姻与生育。因此对遗传病患者或携带者及其亲属进行婚姻指导及生育指导,防止患儿出生,减少群体中致病基因频率是遗传病预防的一项重要措施。

针对遗传病患者或携带者及其亲属的情况和现代医学发展水平可提出以下指导和建议。

1.禁止结婚或禁止生育 有些遗传病病情严重,可以致死、致残或致愚,且再发风险率>10%,又无可靠的治疗手段和产前诊断方法,如精神分裂患者、直系血亲或三代以内旁系血亲之间(近亲)、双方均患有重症智力低下者等,应禁止结婚或禁止生育,避免病孩出生。

2.可以结婚并怀孕,但需经产前诊断和选择性流产 对于可以通过产前诊断检出的遗传病,如唐氏综合征等染色体病,先天性神经管缺陷等先天畸形、进行性假肥大性肌营养不良等单基遗传因病,可以通过产前诊断检出患病胎儿,采取选择性流产防止患者出生。

3.不影响结婚生育或对结婚生育影响很小 有些遗传病,虽子代有发病可能性,但因该病症状轻微或已有有效治疗方法,如红绿色盲、多指(趾)畸形等,可允许婚育。此外,对于通过新生儿筛查在症状出现前治疗与预防的遗传携带者如半乳糖血症等,也可结婚生育,但应与当事人讲清病情和利害关系。

4.领养、人工授精和胚胎移植 对不育不孕者或不宜生育者,可采取领养子女、人工授精或胚胎移植等措施,以满足这些夫妇想要孩子的迫切愿望。人工授精是致病基因来自男方或男方不育,可选用另一正常男性的精子做人工授精。胚胎移植是致病基因来自女方且再发风险率很高,可选用另一正常女性的卵子,与男方的精子在体外受精,经胚胎移植,植入女方子宫而怀孕。上述两种方法既能避免遗传病孩子的出生,又能使子女有一半相同的血缘关系,在某些方面要优于领养子女。

值得注意的是,由于医学遗传学基础研究的发展迅速,各种新的诊断与治疗方法不断产生,要求遗传医师应及时了解此领域的动态,以适时地调整婚姻指导及选择性地采取流产措施。