【摘要】：结构基因内的同义突变或非编码序列产生的碱基改变，一般不影响蛋白质（酶）的合成，这种突变称为中性突变。其变异后果轻微，机体不产生可察觉的效应。基因突变发生在体细胞，可导致体细胞遗传病，但不会遗传给下一代，如恶性肿瘤。基因突变发生在生殖细胞，可引起分子病和遗传性代谢缺陷，并按遗传规律传递给后代。但很多个体的致病基因不是自身突变而来，而是从双亲遗传来的。严重的致死突变将造成死胎、自然流产或出生后夭折等。
根据基因突变对机体的影响程度，可将基因突变的后果分为以下几种情况。
（一）机体不产生可觉察的效应
结构基因内的同义突变或非编码序列产生的碱基改变，一般不影响蛋白质（酶）的合成，这种突变称为中性突变。其变异后果轻微，机体不产生可察觉的效应。
（二）造成正常人体生物化学组成的遗传学差异
这种差异一般对人体并无影响，如蛋白质的多态现象：血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果，如不同血型间输血，不同HLA型间器官移植会产生排斥反应。
（三）产生有利于机体生存的积极效应
HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。
（四）产生遗传易感性
遗传易感性是指由遗传决定的易于罹患某种（某类）疾病的倾向性。许多严重影响人类寿命的疾病，如恶性肿瘤、动脉粥样硬化、冠心病、糖尿病、精神分裂症、高血压病等都存在遗传易感性。
（五）引起遗传病
基因突变发生在体细胞，可导致体细胞遗传病，但不会遗传给下一代，如恶性肿瘤。基因突变发生在生殖细胞，可引起分子病和遗传性代谢缺陷，并按遗传规律传递给后代。但很多个体的致病基因不是自身突变而来，而是从双亲遗传来的。严重的致死突变将造成死胎、自然流产或出生后夭折等。
讨论与思考
1．DNA分子具有怎样的分子结构使其实现如此重要和微妙的功能？
2．根据你所学的知识，讨论DNA、RNA和蛋白质3者之间的关系？
3．根据你所学的知识，分析基因突变怎样产生？其后果及对人类的影响如何？
（潘凯元）
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