【摘要】：医学遗传学经历了百余年的探索，现已取得了丰硕的研究成果。当今医学遗传学研究最具代表性的成就在于基因水平上的研究。20世纪70年代分子遗传学的兴起，极大地促进了医学遗传学的发展，揭示出癌基因和抑癌基因的突变是肿瘤发生的分子基础，从而确定肿瘤是一种体细胞遗传病。基因治疗的目标是用正常基因矫正或代替有缺陷基因，达到根治遗传病的目的。真正使医学遗传学发生革命性变化的是20世纪90年代开始的人类基因组计划。
医学遗传学经历了百余年的探索，现已取得了丰硕的研究成果。当今医学遗传学研究最具代表性的成就在于基因水平上的研究。20世纪70年代分子遗传学的兴起，极大地促进了医学遗传学的发展，揭示出癌基因和抑癌基因的突变是肿瘤发生的分子基础，从而确定肿瘤是一种体细胞遗传病。限制酶的发现和DNA分子杂交技术的建立，特别是聚合酶链反应（PCR）技术的问世，以及DNA测序自动化的应用，为遗传病的基因诊断提供了行之有效的手段。
20世纪90年代初，基因治疗进入临床试验阶段。基因治疗的目标是用正常基因矫正或代替有缺陷基因，达到根治遗传病的目的。腺苷脱氨酶缺乏症、血友病B、囊性纤维化等疾病的基因治疗的临床试验已取得初步治疗效果。在21世纪，基因治疗技术将成为医治人类疾病的重要手段之一，为遗传病患者带来福音。
真正使医学遗传学发生革命性变化的是20世纪90年代开始的人类基因组计划。美国于1990年正式启动人类基因组计划，2003年人类基因组全序列图已绘制完成。人类基因组全序列测定的完成，标志着现代医学的发展已逐步进入到“基因组医学”的时代，获得的人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传性疾病以及癌症等疾病的致病机制，为基因诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。
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