【摘要】：遗传与变异是生命活动的基本特征之一,也是生物界的共同特征。专门研究人类遗传与变异本质和规律的科学称为人类遗传学。医学遗传学是人类遗传学中一门重要的分支学科。医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等,以降低遗传病在人群中的发生率,提高人类的健康水平。②遗传病的发病机制和预防措施是医学遗传学的研究重点。
什么是医学遗传学?让我们从大家熟知的遗传与变异现象说起。人们很早就注意到遗传与变异是生物界普遍存在的现象。中国有这样的古谚语:“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是说明生物具有遗传现象;“一母生九子,九子各不同”,这又说明生物具有变异现象。遗传是指生物体子代和亲代相似的现象。遗传使生物亲子代间不仅形态外貌上相似,而且结构、生理、生化特征等方面都相似,以保证世代间的延续,保持物种的稳定。变异是指生物体子代与亲代之间、子代个体之间存在差异的现象。变异则通过改变物种的特性,推动生物不断地进化和发展。但如果变异超过了个体自身的忍受能力,打破机体原有的平衡,就会导致疾病发生,甚至致残、致死。
遗传与变异是生命活动的基本特征之一,也是生物界的共同特征。遗传学是研究生物遗传与变异的本质和规律的科学。人类对遗传与变异本质和规律的研究,是为了将研究成果应用于生产实践,能动地改造生物,更好地为人类造福。专门研究人类遗传与变异本质和规律的科学称为人类遗传学。医学遗传学是人类遗传学中一门重要的分支学科。
医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等,以降低遗传病在人群中的发生率,提高人类的健康水平。医学遗传学也可以说是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。
重点提示
①医学遗传学的研究对象是人类有关遗传的疾病,即遗传病。②遗传病的发病机制和预防措施是医学遗传学的研究重点。
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