第一节 医学遗传学概况
一、医学遗传学的概念
遗传学（genetics）是研究生物遗传与变异的现象、本质和规律的科学。人们很早就认识到遗传和变异是生物中的普遍现象，俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”、“一母生九子，九子各不同”。这些就是对这种现象的形象说明。
医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科，它运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的病因、发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，以达到控制遗传病的发生、降低遗传病的危害和提高人类健康水平的目的。
随着医学遗传学在基础医学、临床医学、预防医学中的影响力日渐扩大，医学遗传学已成为现代医学领域中最为活跃的前沿学科之一。
二、医学遗传学研究的领域
20世纪50年代以来，生物化学、细胞遗传学、分子遗传学和免疫学等学科飞速发展，极大地推动了医学遗传学的研究。目前，有关人类性状与遗传、人类疾病与遗传等方面的探索已经渗透到基础医学和临床医学的各个学科中，且在群体、个体、细胞和分子等水平进行的医学遗传学研究，均取得丰硕成果，从理论和实践上丰富并发展了遗传学。
医学遗传学各研究领域主要涉及的分支学科（表1-1）。
表1-1 医学遗传学主要研究领域
三、医学遗传学研究的技术与方法
对医学遗传学的研究，广泛采用的是细胞学、免疫学、生物化学、生物统计学等的研究技术和方法，主要如下。
1．种族差异比较法 种族是在繁殖上隔离的群体，也是在地理和文化上相对隔离的人群。各个种族的基因库（指群体中包含的总的遗传信息）彼此不同，种族的差异具有遗传学基础。假如某种疾病在不同种族中的发病率、发病性别、发病年龄、临床表现和合并症有显著的差异性，则提示该疾病与遗传密切相关。如中国人的鼻咽癌发病率在世界上居第一位，即便是在中国出生后又侨居美国的华侨，其鼻咽癌的发病率仍比当地美国人高34倍。由于不同种族生活的环境、气候、饮食和社会经济状况等方面各不相同，因此调查某种疾病在不同种族的发病率和发病情况时，要严格排除这类环境因素的影响。
2．群体筛查法 选定一般人群或特定人群，用简洁、准确的方法对某种遗传病或性状进行普查。普查中应注意了解该种遗传病在群体中的发病率和基因型频率，并与家系调查结合起来分析该种疾病是否与遗传因素有关。
3．家系调查法 由于遗传病一般具有家族聚集性，因此调查某一疾病在患者亲属中的发病率时，要与一般人群的发病率相比较。假如该病的发生有遗传的因素，那么患者亲属的发病率应高于一般人群的发病率，或高于非患者亲属的发病率，或表现出患者一级亲属（父母、同胞、子女）发病率＞二级亲属（祖父母、孙子女等）发病率＞三级亲属（堂表兄妹、曾祖父母等）发病率＞一般群体发病率。
4．系谱分析法 以先证者为线索，通过调查追溯其家族成员的发病情况，辅以细胞遗传学或分子遗传学的技术加以验证，绘制成系谱图。该法主要用于分析某种遗传病在某个家族中的分布特点，鉴别某一遗传病的传递方式是否属于单基因遗传。
5．双生子法 这是医学遗传学研究中的一种特殊方法。双生子分两种：一种为单卵双生（即同卵双生），由一个受精卵分裂发育成两个个体，故其性别相同，遗传特性及表型也极为相似；另一种为双卵双生（即异卵双生），指两个卵子同时与精子受精而发育成两个个体，故其性别不一定相同，遗传特性及表型仅有某些相似。
两种双生子可从外貌、皮纹、血型、HLA或DNA等方面加以鉴定。单卵双生子在不同环境中的生长发育可用于研究不同环境对表型的影响力；双卵双生子在同一环境中的发育生长有助于研究不同基因型的表型效应。对比单卵双生子和双卵双生子在某一性状或疾病的发生一致性，可分析遗传因素在该性状或疾病的发生中所起作用的大小。
6．染色体分析法 染色体病是由于染色体数目或结构异常而导致的，故该类疾病可通过染色体检查来诊断。
7．DNA分析法 由基因突变引起的遗传病可利用多种分子生物学技术来鉴定，如DNA指纹分析、DNA重组分析、mRNA差异显示、限制性片段长度多态性连锁分析等。
四、医学遗传学在现代医学中的地位与作用
由于医学科学的发展，医学遗传学已成为现代医学中十分活跃的领域。
1．人类遗传病病种在不断地增加 据Mckusick统计，人群中已认识到的单基因遗传病和异常性状在1958年为412种，1998年为9 747种，1999年为11 114种，2003年为14 515种，在45年间，遗传病的病种增加了30多倍。至今已记载的人类染色体异常有16 000种，多基因病有100多种。这些不能不引起人们的高度关注。当然，遗传病病种的增加，一方面是因对遗传病的认识水平提高了，能将过去已存在的遗传病进行确诊；另一方面则是基于研究技术的提高，从原有遗传病中分离出了若干亚型。但无论如何，遗传病病种增加的事实是不容忽视的。
2．遗传病对人类健康的威胁日益严重 据估计，人群中约有1/4以上的人患有遗传病；在活产婴儿中有4%～5%存在因遗传所致的缺陷；一些严重危害人类健康的常见病如糖尿病、精神分裂症、原发性高血压、先天性心脏病、冠心病和支气管哮喘等现已被证实与遗传因素有关；导致不孕不育的主要原因之一的是染色体异常；智力低下者在我国人群中的发生率约为2．2%，其中1/3以上有遗传基础；体细胞遗传的恶性肿瘤已成为我国人群死亡的主因；人群中平均每人携带有5～6个有害基因等。随着科学技术的进步，在基本实现了对急性传染病、流行性疾病控制的情况下，遗传病对人类健康的危害就变得愈加明显。
知识链接
危害人体健康的十大恶性肿瘤
肿瘤（又称为体细胞遗传病）的产生是源于体细胞遗传物质的突变。肿瘤有良性和恶性之分，其中，我们通常所说的癌即指恶性肿瘤。恶性肿瘤对人类健康和生命威胁极大，它与心血管疾病是导致人体死亡的前两位疾病，现已成为医学上的两大攻克难题。在我国，影响生命健康的十大恶性肿瘤为肺癌、胃癌、食管癌、肠癌、肝癌、宫颈癌、乳腺癌、白血病、恶性淋巴瘤、鼻咽癌等，其中，肺癌、胃癌、食管癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌最为多见，占全部恶性肿瘤的70%～80%。
3．控制人口数量、提高人口质量是我国实施计划生育政策的基本内容 伴随医学遗传学的发展，先进研究技术和方法的推广运用，人们不断地探索人类遗传病产生的根源，以实现有效控制遗传病的发生，提高人口素质和健康水平。
从诺贝尔奖的颁发情况中也可以看出遗传学在现代医学中的地位和作用。在诺贝尔诞辰100周年之际遗传学方面的研究首次获得诺贝尔奖以来，1933年至2002年共67次颁奖中，遗传学及遗传相关学科的成果占28次（不包括2次化学奖），占获奖次数的41．8%，这一成就是任何生物医学学科所属的单一学科所不能比拟的，充分说明了遗传学及其成果的重要性，反映出遗传学在现代生物医学领域中的地位是何等重要。
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