血小板由骨髓巨核细胞所产生

原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）是一种病因不明的以巨核细胞增生为主的骨髓增殖性疾病，其特点为：①血小板持续增多，常高于1 000×109/L；②可有自发性出血倾向；③血栓形成多见于肢体，表现为手足麻木、发绀、肿胀等；④半数以上有脾肿大。一般发病缓慢，多见于40岁以上中老年患者，男女发病数为2:1。

【检验】

1.血象 血小板计数通常持续＞1 000×109/L。常有形态异常：巨大血小板、形态奇特的血小板，血小板平均容量增加，血小板聚集成堆。白细胞计数常增高，在（10～30）×109/L，以中性分叶核粒细胞为主。红细胞数正常或轻度增多。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。

2.骨髓象 增生活跃或明显活跃。巨核细胞系明显增多，大多为成熟型，少数患者原始和幼稚巨核细胞也增多，胞质丰富，核质发育不平衡，颗粒稀少，空泡形成，核分叶过多，血小板常大量聚集成堆。

3.血小板功能检测 血小板黏附功能和聚集功能减低。1/3患者的血小板对胶原、二磷腺苷及花生四烯酸诱导的聚集反应下降。对肾上腺素反应消失是血小板增多症的特征性表现。血小板第3因子活性异常，血块收缩不佳或过度收缩。

4.其他检查 血尿酸、乳酸脱氢酶和溶菌酶可升高。超微结构化学染色血小板过氧化物酶阳性。细胞染色体分析多数正常。

【诊断】　本病的主要诊断依据是①临床上有出血、脾大、血栓形成引起的症状和体征；②血小板持续明显增高＞1 000×109/L；③骨髓增生活跃或极度活跃，巨核细胞增多、体大、胞质丰富；④白细胞计数和中性粒细胞增多；⑤血小板肾上腺素和胶原聚集反应减低。凡临床符合，血小板＞1 000×109/L，又能除外其他骨髓增生性疾病和继发性血小板增多症者，即可做出诊断。

本症应注意与继发性血小板增多症相鉴别，后者有明确的病因，即继发于其他疾病（如感染、脾切除术后、某些贫血及肿瘤等），患者血小板仅轻或中度增多，常＜800×109/L，血小板功能正常，如能去除病因可于短期内恢复。血小板增多症还应与真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病及其他骨髓增殖性疾病引起的血小板增多相鉴别。