慢性粒细胞白血病（chronic myelocytic leukemia，CML）简称慢粒，是获得性造血干细胞恶性克隆性疾病。表现为持续性进行性外周血白细胞数增高，分类中有不同分化阶段的粒细胞，但以中幼粒细胞以下阶段细胞为主，本病在亚洲发病率最高，占慢性白血病的95%以上。
本病的自然临床过程有慢性期、加速期，最后发展成急变期，一旦急变，往往在3～5个月内死亡。慢性期起病缓慢，初期症状不明显，无特异性，逐渐出现乏力、盗汗、消瘦及低热。最突出的体征是脾肿大，常常有巨脾，胸骨压痛也较常见，随病程进展出现贫血并逐渐加重。70%病人发病1～4年内转变为加速期及急变期，总的病程平均为3.5年。本病在细胞遗传学上有特征性的Ph染色体及其分子标志bcr/abl融合基因。
【检验】
1.血象 红细胞和血红蛋白早期正常，少数甚至稍增高，随病情发展渐呈轻、中度降低，急变期呈重度降低。白细胞数显著升高，初期一般为50×109/L，多数在（100～300）×109/L，最高可达1 000×109/L。可见各阶段粒细胞，以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出，杆状核及分叶核也增多，原始粒细胞（I型＋Ⅱ型）低于10%，嗜碱性粒细胞增高是慢粒特征之一。嗜酸性粒细胞和单核细胞也可增多。随病情进展，原始粒细胞可增多，加速期可＞10%，急变期可＞20%。血小板增多见于1/3～1/2的初诊病例，有时可高达1 000×109/L，加速期及急变期，血小板可进行性减少。
2.骨髓象 骨髓增生极度活跃，粒红比例明显增高可达10～50:1。粒细胞分类与周围血象相似，这是慢粒慢性期的特点。显著增生的粒细胞中，以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。原粒细胞和早幼粒细胞易见（彩图7），但＜10%；嗜碱和嗜酸性粒细胞增多；幼红细胞早期增生，晚期受抑制；巨核细胞增多，骨髓可发生轻度纤维化。加速期及急变期时，原始细胞逐渐增多。慢粒是多能干细胞水平上突变的克隆性疾病，故可向各系列急性变，如急粒变占50%～60%，急淋变占30%。此外还可急变为原始单核、原始红细胞、原始巨核细胞、早幼粒细胞、嗜酸或嗜碱粒细胞等急性白血病。急变期红系、巨核系均受抑制，慢粒的粒细胞有形态异常，细胞大小不一，核质发育不平衡，有些细胞核染色质疏松，胞质内有空泡或呈细胞破裂现象，偶见Auer小体，疾病晚期可见到Pelger-Hurts异常，分裂细胞多见。
3.细胞化学染色 NAP阳性率及积分明显减低，甚至为0分。慢粒合并感染、妊娠及急变期，NAP积分可升高。
4.免疫学检验 慢粒急变后根据其急变的细胞类型表达其相应的免疫学标记。
5.遗传学及分子生物学检验 Ph染色体是CML的特征性异常染色体，检出率为90%～95%，其中绝大多数为t（9；22）（q34；q11），称为典型易位。它不仅出现于粒细胞，也出现于其他骨髓细胞，提示CML是起源于多能干细胞的克隆性疾病。其所产生的bcr/abl融合基因表达具有高酪氨酸蛋白激酶（PTK）活性的bcr/abl融合蛋白，该蛋白在本病发病中起重要作用。
【诊断】 CML诊断不困难，凡有不明原因的持续的白细胞数增高、有典型的血象和骨髓象变化、NAP阴性、脾肿大、骨髓细胞Ph阳性或检测到bcr/abl基因，诊断即可确定。确诊后应进行准确的分期。慢性粒细胞白血病的临床分期及诊断标准如下：
1.慢性期 具下列四项者诊断成立：
（1）贫血或脾大。
（2）外周血白细胞≥30×109/L，粒系核左移，原始细胞（I型＋Ⅱ型）＜10%。嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞。
（3）骨髓象：增生明显活跃至极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒和杆状核粒细胞增多，原始细胞（I型＋Ⅱ型）≤10%。
（4）中性粒细胞碱性磷酸酶积分极度降低或消失。
（5）Ph染色体阳性及分子标志bcr/abl融合基因。
（6）CFU-GM培养示集落或集簇较正常明显增加。
2.加速期 具下列之两项者，可考虑为本期：
（1）不明原因的发热、贫血、出血加重和（或）骨骼疼痛。
（2）脾进行性肿大。
（3）非药物引起的血小板进行性降低或增高。
（4）原始细胞（I型＋Ⅱ型）在血中和（或）骨髓中＞10%。
（5）外周血嗜碱粒细胞＞20%。
（6）骨髓中有显著的胶原纤维增生。
（7）出现Ph以外的其他染色体异常。
（8）对传统的抗慢粒药物治疗无效。
（9）CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。
3.急变期 具下列之一者可诊断为本期：
（1）原始细胞（I型＋II型）或原淋＋幼淋，或原单＋幼单在外周血或骨髓中≥20%。
（2）外周血中原始粒＋早幼粒细胞≥30%。
（3）骨髓中原始粒＋早幼粒细胞≥50%。
（4）有髓外原始细胞浸润。
此期临床症状、体征比加速期更恶化，CFU-GM培养呈小簇生长或不生长。
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