早孕期胎儿畸形超声诊断

第二节　优生学措施

目前在我国推行的优生学措施主要以预防性优生为主，通过采取婚前指导、孕期保健等有效措施，防止或减少严重遗传性疾病和先天性疾病的发生，达到优生的目的。

一、婚前指导与优生

婚前指导是优生工作的基础，包括婚前优生咨询和婚前检查。婚前优生咨询是指通过了解咨询对象双方的生理条件，以确定咨询对象是否适合结婚。咨询时依据的原则是：若双方是直系血亲或三代内旁系血亲，由于遗传病、先天畸形、智力发育障碍以及流产等的发生率明显增高，应禁止结婚；若双方患有严重的遗传病或先天畸形，有高度的遗传性，生活不能自理，应说服并制止其结婚；若有些疾病的患者生活虽能自理，但下一代会出现严重缺陷，应劝其婚前绝育；若男女一方生殖器官畸形但可经手术矫正，应进行婚前治疗，以免增加家庭和社会的不安定因素。

二、孕期保健与优生

孕期保健涵盖了孕前咨询、孕期指导、产前诊断、围产期保健等内容，这对于预防妊娠并发症、合并症，保障母婴健康有着重要的意义。

1.孕前咨询　孕前咨询主要涉及最佳生育年龄、最佳受孕季节以及最佳孕前准备等问题。女性最佳生育年龄一般为24～30岁，据统计数据表明，过早生育会导致流产、早产、胎儿畸形等的发生率较高；过晚生育则会引起先天愚型发生率增高。最佳受孕季节则应根据不同地区的气候和条件来确定，通常要选择有充足的蔬菜、水果和良好日照的季节，这样有助于保证孕期母婴的健康。最佳孕前准备主要是指身体、心理的准备，如果女方患有慢性病，则应积极治疗，待疾病控制后身体能胜任妊娠负担和无传染性时再受孕。如果长期接触对胎儿有毒害的物质，或长期服用某些药物，或由于职业原因长期接触可影响卵子或精子发育的某些化学物质，或可贮积体内对胎儿产生毒性作用的物质，都应在受孕前的一段时间内避免接触。

2.孕期指导　孕期指导应从早孕开始且贯穿于整个孕期，主要内容包括对孕妇营养、用药、不利环境因素的预防等方面。通过孕期指导可有效地预防妊娠并发症、合并症，避免胎儿受到不利因素影响而导致发育缺陷甚至流产，保障母婴健康。

3.产前诊断　产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指通过一定的措施检测胎儿在出生前是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形，对患有严重遗传性疾病和严重出生缺陷的胎儿应终止妊娠，以限制群体中所带有害基因的繁衍，实现预防性优生。

进行产前诊断的主要对象为年龄在35岁以上的孕妇，或生育过畸形、智力低下、染色体异常的患儿的孕妇，或近亲婚配的夫妇，或有遗传病家族史的孕妇，或有致畸因素接触史的孕妇。

产前诊断的方法与技术发展迅速，常见的方法有：①妊娠早期绒毛活体组织检查：在妊娠6～9周用吸管自子宫颈口进入宫腔绒毛附着部位，吸取少量滋养叶细胞进行培养或直接制备出染色体，以判断胎儿有无遗传性疾病。此检查也可用DNA探针或酶进行测定。妊娠早期绒毛活体组织检查大大提前了产前诊断的日期。②羊膜穿刺：在妊娠16～20周做羊膜穿刺，取羊水作为检测物，检查内容有细胞培养、性别鉴定、染色体核型分析、甲胎蛋白测定和其他生化检查等，以判断胎儿的成熟程度，诊断胎儿是否患某些遗传性疾病和发育畸形。③超声波诊断：一项有用而便捷的产前诊断方法，可直观地估计胎龄、胎盘位置、羊水量及胎儿畸形。④X射线诊断：一般用于妊娠20周后，主要用于诊断胎儿骨骼畸形和中枢神经系统畸形。⑤胎儿镜诊断：又称子宫腔镜诊断或羊膜腔镜诊断，借助内窥镜在子宫内直接观察，不仅可辨认胎儿形态上的畸形，还能通过取胎儿血液、皮肤等组织进行医学检查。

4.围产期保健　围产期是指妊娠满7个月至产后7d这段时间。围产期保健是指在孕产妇保健的基础上，增强对胎儿健康的预测和监护，以减少围产儿死亡率、病残儿发生率和孕产妇并发症，是实现优生的重要保证。