（一）概述
1．定义、发病率 先天性手畸形（congenital hand malformation）类型多种多样，畸形可发生于一个手指、多个手指及全手。先天性手畸形可以是周身畸形综合征的局部表现，单侧发生也可双侧发生。国内发病率尚无精确统计数字。
2．病因 胚胎4～10周，逐渐分化形成手和五指。当某些环境因素如孕期病毒感染、微量元素缺乏、口服化学药物、放射线照射等，可使胚胎期胎儿手指产生畸形。同样，遗传基因或突变基因也会发生分化变异，产生不同类型的手畸形。
3．病理
（1）并指（syndactyly）：并指是一种常见畸形，在手部畸形中占第2位。可分为皮肤并指、骨性并指和复合性并指。
①皮肤并指：以指间软组织桥为特征，轻者指蹼仅较正常稍窄、稍浅，重者指间可以完全相连。
②骨性并指：除皮肤软组织相连外，指骨也相连。
③复合性并指：包括周缘发育不良、数目变异、裂手并指、短指并指。
（2）多指（polydacty）：多指是最常见的一种手畸形。多指的定义是手上有1个或多个额外的指。多指可以连于拇指上或连于小手指上。额外的指可有3节、4节、1节指骨或没有指骨，大小可和正常指一样大或很小。可伴有并指、短指和其他畸形。多指畸形可单发或是某些综合征中的表现之一，如短肋多指畸形、软骨外胚层发育不良、窒息性胸腔营养不良及Meekcl-Gruker综合征，也是13-三体特征之一。
（3）裂手（cleft hand，split hand）：裂手也称分裂手、分裂掌、龙虾爪手畸形。裂手分为中心型和中间偏桡侧型：中心型为手掌部中央深纵裂将手掌分成2部分，常有一个或多个指列缺损，残留手指常倾向融合或长短不一；中间偏桡侧型的中央缺损更宽且明显偏向桡侧，仅在尺侧留一较小手指。
（4）缺指（ectrodactyly）：缺指为一种少见畸形，分为中央型缺指和边缘型缺指。中央型缺指为示指、中指和环指缺如，边缘型缺指是拇指或小指缺如。
（5）其他少见畸形：其他少见手畸形有巨指（macrodactyly）、短指（brachydactyly）、手指外翻畸形（valgusdeformity of the finger）又称手指弯斜（clinodactyly）等。
（二）超声诊断
1．超声检查方法 超声对胎儿手的观察宜在手指展开后进行。观察的项目包括：胎儿双手手指的数目、形态、结构；手指的有无，与手掌、手腕的关系；手的姿势等。观察手指与指骨时应尽量观察到其长轴切面；观察掌骨时应尽量用短轴切面。
2．超声诊断要点
（1）并指：伸指状态下观察到各手指不分开，手指间有软组织相连。骨性并指可出现手指间骨性强回声相连，相连的手指出现同步运动。产前诊断较困难。
（2）多指：胎儿伸手状态下观察最清楚。超声可见手指数目增多，手上有一个或多个额外的手指（图4-110）。有些额外指中可见到骨化的指骨，有些仅显示额外指为手一侧的软组织回声。产前诊断有时较困难。当有良好的羊水衬托时，三维超声可更直观地显示额外指的声像图。
图4-110 多指和多趾
A为多指，B为多趾
（3）裂手：具有良好羊水衬托时，显示“V”型的手形，并可见手指数目减少，手呈“钳”样改变。
（4）手指弯斜及手姿势异常：在羊水适量或增多时容易显示。手指向中间外侧异常弯曲，导致手指重叠。最多见的是示指或小指向中指方向弯曲并压在中指或环指背侧。示指叠在中指上且持续握拳是18-三体的特征性表现；中指的畸形造成小指向内弯曲见于21-三体。此种畸形在握拳状态下容易观察。
（5）其他手畸形：产前超声诊断相当困难。
（三）预后
单纯多指预后良好。裂手多伴智力低下。其他合并多种缺陷且畸形严重者，预后不良。
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