室间隔缺损的早期症状

第五节　房间隔缺损

卵圆孔是存在于胚胎时期房间隔中央部的左右心房的交通孔，是胎儿血液循环的正常通路。胎儿心脏胚胎发育时，房间隔由原发隔和继发隔融合而形成。继发隔在形成时留有一孔，即为卵圆孔。原发隔与继发隔平行生长，继发隔从右侧盖住原发隔，而原发隔的尾侧遮住卵圆孔，由于结构薄，所以具有活瓣的作用，称卵圆孔瓣。右心房的血流可冲开活瓣进入左心房，左心房的血流由于左心房的压力，使活瓣紧贴在右侧房间隔上，而不能流入右心房。胎儿出生后，肺血流增加使肺静脉回流，左心房的血流增加，使左心房压提高。下腔静脉血流减少，压力降低，右房压力降低，与此同时产生的静脉压使并列的卵圆孔瓣贴近房间隔嵴边缘，在功能上关闭了卵圆孔。经过数月，卵圆孔瓣黏连到房间隔边缘，实现持久关闭。

上述胎儿房间隔解剖特点及其出生前后的血液循环特点决定了卵圆孔处的血流特点。正常卵圆孔生前应保持开放状态，而出生后则应逐渐闭合，若卵圆孔不能闭合，则形成继发孔型房间隔缺损，房间隔缺损是最常见的先天性心血管畸形之一，约占先天性心脏病的15%。

一、病因

单纯房间隔缺损时，一般认为心内血液分流的方向与大小主要取决于两个因素：

1．缺损面积大小。

2．左右心房之间的压差。

正常左心房压约为5～10mmHg，右心房压为3～5mmHg，左心房压高于右心房压。在新生儿期，由于肺动脉的压力较高，右心室壁较厚，右心室顺应性较低，房缺分流可不明显。其后，由于肺动脉压力逐渐变低，右心室壁变薄，右心室顺应性较高，心房间的压差增大，左向右分流量亦增大。随着病程的进一步发展，部分青少年与成年患者的肺血管阻力可产生容量性阻力升高。晚期发生不可逆的阻力性升高，右心室顺应性明显降低，左向右分流逐渐减少，以至右心室顺应性低于左心室，产生右向左分流。

二、病理解剖分型

根据缺损部位及胚胎形成可将房间隔缺损分以下几型：

（一）原发孔型（第一孔型）

约15%，位于房间隔下部与房室瓣连接处，是原发隔与心内膜垫完全融合所致。也被称为轻型心内膜垫缺损。

（二）继发孔型（第二孔型）

约占75%，是在胚胎发育期第一房间隔吸收过多或第二房间隔发育不全，使第二房间隔下缘未与第一间隔上缘完全融合而形成的缺损，故缺损位十房间隔卵圆窝处，直径一般较大，大多为l～3cm。

（三）静脉窦缺损

占6%～8%，缺损位于较高的近上腔静脉入口处，常伴有肺静脉畸形引流。

（四）房间隔完全缺失

即单心房，极少见。

（五）卵圆孔的特殊类型

1．卵圆孔提前闭合

卵圆孔提前闭合是一种不寻常的心脏异常，它对发育中的胎儿具有潜在的严重后果，国外学者对此研究较多。最早报道应用超声心动图检测卵圆孔提前闭合，发现卵圆孔部分或完全闭塞时呈现为卵圆窝瘤状，并且膨凸向左心房。当二尖瓣狭窄左心房压力升高时，卵圆窝瘤亦可膨凸向右心房。频谱多普勒超声检测提前闭合的卵圆孔时，其血流信号消失。当卵圆孔血流速度明显增加时，提示卵圆孔即将提前闭合。二维超声显示房间隔瘤时，应用频谱多普勒和彩色多普勒血流显像进行鉴别，明确卵圆孔提前闭合。卵圆孔提前闭合常联合其他心脏异常。这些异常包括右心房扩大、右心室扩大和肥厚、三尖瓣扩大和肺动脉及动脉导管的扩张。左心亦可出现异常。如伴随二尖瓣或主动脉瓣闭锁的左心发育不全综合征。其他还有非特异性胎儿水肿和室上性心动过速等。据报道，卵圆孔提前闭合的胎儿多数预后差，仅少数生后存活。

2．房间隔瘤

房间隔瘤系由于房间隔卵圆窝处膜状组织呈瘤样膨出而形成。据国内文献报道，当胎儿房间隔凸度大于6mm或占据心房横径25%以上，瘤体基底部直径＞6mm时，即可诊断房间隔瘤。房间隔瘤的形成可能与胚胎发育第5、6周时房间隔继发隔或卵圆窝结缔组织形成缺陷有关。由于胎儿期右心占优势，左右心房之间存在着压力阶差，因此，房间隔瘤的超声心动图的典型表现是房间隔薄膜状的瘤体收缩期向左心房内膨出。王鸿等在多普勒超声评价胎儿房间隔瘤与房间隔缺损的相关性研究中指出，胎儿房间隔瘤超声检出率与房间隔缺损密切相关，极有可能为房间隔缺损的特征性改变。合并房间隔缺损的胎儿均为原发性房间隔组织发育异常，随着孕周进展，受容量负荷及右心室压力增加的影响，可出现右心肥厚扩大，多普勒还可检测出三尖瓣反流。部分胎儿房间隔瘤出生后可随卵圆孔的关闭而缩小或消失，少数仍存留的房间隔瘤及卵圆孔未闭可能为卵圆窝处心内膜组织发育缺陷及瘤体过大所致。

三、临床表现

中等大小房间隔缺损一般无明显临床症状，较大房间隔缺损在活动后可感觉心慌、气短；合并肺动脉高压时，可有右心室心衰的症状和体征。通常在肺动脉听诊区可闻及2～3级收缩期杂音，伴有第二心音分裂，心电图可见P波高尖及不完全右束支传导性表现。

四、血流动力学改变

通常左心房压力高于右心房（尤其在收缩期），因此，即使缺损较小也会形成心房水平的左至右分流。缺损较大时，左右心房间压力相等，此时心房间的分流方向和分流量决定于左右心室舒张期的扩张性（顺应性）。婴儿期右心室顺应性差，左至右分流量不大。以后随年龄增长，右心室顺应性变好，左至右分流量也增大。这样，右心房、右心室不仅接受腔静脉血液，同时还接受左心房分流来的血液，故流经三尖瓣口血液增多，右心室呈容量性负荷过重，搏出量增大，肺循环量增多，可达体循环量的2～4倍。因此，右心房、右心室及肺动脉均表现扩张。约有10%的患者晚期形成肺动脉高压，而使血流逆转为右至左分流或双向分流，临床上表现有紫绀，即称谓的艾森门格尔综合征。

五、超声心动图检查

（一）M型超声心动图表现

1．右心室容量负荷过重表现

（1）增大，致使房室间隔向左移位。

（2）隔与左心室后壁呈同向运动，是否发生容量负荷过重表现，取决于肺循环量（QP）与体循环量（QS）的比较。Kleid指出，当QP／QS＜1．2时可无此表现，如比值大于2，就一定有右心室容量负荷过重表现。

2．瓣膜征象。尖瓣的活动幅度增大，甚至可见到舒张早期三尖瓣前叶出现震颤波。个别病例伴有二尖瓣狭窄，即卢腾巴赫（Lutem－bacher）综合征时，二尖瓣前叶EF下降速度变慢，出现类似风湿性二尖瓣狭窄的“城墙”样改变。另外，有20%～30%的患者伴有二尖瓣脱垂的征象；个别患者合并肺动脉瓣狭窄。

3．分流量大时，主动脉内径减小，肺动脉内径增宽。

4．肺动脉高压时，右心室壁增厚，肺动脉瓣后叶a波消失，出现“W”形收缩波。

（二）切面超声心动图表现

1．右心容量负荷过重表现。由于心房水平左向右分流，至右心系统血流量明显增大，分流主要发生在舒张期，故又称舒张期负荷过重。表现为右心房、右心室增大，房间隔及室间隔均向左侧偏移。容量性负荷的大小取决于房间隔缺损的大小和有无肺动脉高压。小型的房间隔缺损（包括卵圆孔未闭）因分流量较小，不足以引起明显的右心容量负荷过重，而右心房、右心室腔可无明显的扩大，中等大小以上的房间隔缺损，由于分流量较大，右心容量明显增加，致使右心房和右心室腔明显扩张。室间隔由于右心室容量增大，在舒张期偏向左心室，收缩期右心室容量减小，又向右心室作收缩运动，实际上是协助右心室排空或血液输出，其结果是室间隔与左心室呈同向运动。这一特征用M型超声检查时，可清楚地显现出来。与此同时，由于右心室排血量增大，肺动脉相应扩张，肺动脉瓣环或瓣膜处于相对性狭窄，而其前向性血流速度可增快，甚至可达2m／s以上。由于血流速度较快，在肺动脉瓣区可闻及2～3级的收缩期杂音。同时因血流量大，肺动脉瓣关闭较主动脉瓣的相对后延，故通常伴有第二心音分裂，而心房水平的分流主要在舒张期，且分流通常在0．8～1．2m／s，故通常不会引起杂音。

房间隔缺损正因为是舒张期容量负荷，相对于室间隔缺损的收缩期负荷过重来说较明显，肺动脉高压的发生率较少，其发生率约10%。当发生较严重的肺动脉高压时，右心房及右心室压力增高，使左、右心两侧压力阶差减小，故左至右分流减少，非常严重的肺高压患者，可出现双向分流，甚者，仅有右向左分流。此种情况，在血流动力学上发生逆转，由容量性负荷过重变为阻力性负荷过重。表现为右心室前壁和室间隔增厚，右心腔较前缩小，而右至左分流的结果是在临床出现紫绀，即所谓的艾森曼格综合征。

2．显示房间隔较好的切面。能够显示房间隔的切面有：胸骨旁四腔心、心尖四腔心、主动脉短轴切面、剑突下四腔心和双房心切面。心尖四腔心由于房间隔较薄且与声束方向几乎平行，故易出现回声失落，造成房间隔缺损的假象，胸骨旁四腔心和主动脉短轴切面房间隔与声束有一定角度，可显示房间隔缺损的回声中断，是常规检查不可缺少或常用的切面。若以上两切面仍看不清楚或疑有本病时，应采用剑突下四腔心或双房心切面（只显示左、右心房），被认为是确定房间隔缺损及诊断缺损大小的最佳切面。这两切面的好处是声束基本与房间隔垂直状，间隔回声清楚，避免假阳性，另一方面，穿隔血流与声束正好接近平行，因此，也是观察分流情况和分辨房间隔分流和上腔静脉回流的最佳切面。尤其是存在接近上腔静脉入口处的缺损，这一切面的鉴别是非常必要的。

房间隔缺损的二维直接征象主要有两点：

（1）显示有回声中断，真正的回声中断其断端见回声增强现象，类似“火柴头”样改变。

（2）残存的房间隔随分流有左、右摆动现象，这两点是区别回声中断和回声失落的重要依据。

间接征象主要是由于心房水平的左至右分流引发的右心房右心室增大，肺动脉增宽，右心壁活动幅度增大，以及室间隔与左心室后壁同向运动等，但小型的房间隔缺损，以上血流动力学改变可不明显，当存在较严重肺动脉高压时，除右心房、右心室增大，肺动脉增宽外，还可有右心室壁增厚改变。

（三）多普勒超声心动图

卵圆孔未闭，显示房间隔卵圆孔处线样回声的连续性中断，局部可见于右心房内摆动的卵圆孔瓣；彩色多普勒显示房间隔回声中断处红色穿隔血流束，自左心房经房间隔流向右心房，其宽度与未闭卵圆孔大小相关，其亮度与血流速度相关；频谱多普勒显示，其左向右分流频谱为正向双期持续性的分流频谱，呈双峰或三峰波形，占据收缩期与舒张期。第一峰开始于心室收缩的早、中期，在收缩晚期达到高峰，其后峰值下降，延长至舒张早期。部分患者于舒张中期，两侧心房压力差可再增大时，形成频谱图上的第二峰。在舒张晚期即心房收缩期时，两房间压差进一步加大，分流速度增加，形成第三峰。另外，收缩期开始时，通常可记录到一个右向左的血流信号。左向右分流的峰值血流速度为67．5～134cm／s，平均为104．2cm／s。

（四）脉冲多普勒

将取样容积放置可疑缺损处的右心房侧，可记录到以舒张期为主的频移幅度大，频谱增宽或充填的湍流频谱。彩色多普勒可直接观察到左心房血流穿过房间隔向三尖瓣方向分流，血流束宽度与缺口大小基本一致。上腔静脉口处的缺损容易漏诊，因此，如常规切面显示不清时，从剑突下四腔心切面容易观察到分流信号。

通过以上检查绝大多数房间隔能够确诊。

六、鉴别诊断

典型房间隔缺损采用二维及彩色多普勒血流技术检查，一般不难确诊，但以下情况须做好鉴别诊断。

（一）房间隔缺损与卵圆孔未闭的鉴别

两者常不易鉴别。有观点认为，若卵圆孔处左向右分流束＜5mm，峰值速度小于0．5m／s，且能测及活瓣运动，多考虑为卵圆孔未闭；若分流束＞6mm，峰值速度＞0．6m／s，卵圆孔活瓣运动不明显，应诊断为房间隔缺损。两者的区别在于卵圆孔未闭时有瓣膜。卵圆孔未闭的多普勒频谱呈持续性正向频谱，房间隔缺损则呈始于收缩晚期，持续整个舒张期的正向宽频谱。Hansen认为超声心动图检查不能准确地鉴别卵圆孔未闭或房间隔缺损，他的观点是：当超声既未发现卵圆孔活瓣运动，亦未见房间隔缺损缘呈“火柴头样”时，将血流在二房间交通的现象均诊断为房间隔缺损，以后定期追踪复查。

对鉴别新生儿房间隔缺损与卵圆孔未闭，亦有学者提出，卵圆孔未闭一般不致引起双心房出现分流，即使出现分流，血流束宽度正常小于6mm，未闭者约半数1～2年内可闭合，3岁以上自然闭合者极少。

房间隔缺损时：

1．除应具备房间隔连续性中断大于6～8mm外，房间隔缺口右心房侧取样，频谱多普勒显示，最大流速达40cm／s以上，有诊断意义。

2．在没有肺动脉压增高的情况下，左向右分流频谱的特点是，血流速度通常在0．8～1．2m／s之间。

（二）巨大房间隔缺损合并肺高压

当存在严重肺高压时，心房水平呈右向左，或双向分流，分流速度较慢，彩色多普勒血流图上分流信号不敏感，难以确定有无房间隔缺损，此种情况只要做右心室声学造影，可发现较浓密的右至左分流信号，即可确诊。

（三）原发孔房间隔缺损与心内型肺静脉异位引流相鉴别

心内型肺静脉异位引流是肺静脉血经过心房背后的冠状静脉窦引入右心房，引流位置与原发孔间隔缺损接近，且均为左至右分流，二者极易混淆而误诊。鉴别要点是，后者有冠状静脉窦扩张，其长轴追踪，分流与冠状静脉相连，位置偏后，以此二者可鉴别。