【摘要】：目前这一遗传学上的疾病，已正式被国际医学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”收编。20世纪90年代，陕西省旬邑县县医院内科医生赵万里和他在县中担任生物教师的堂兄弟赵双民发现，陕西省有一个300多人的大家族，祖祖辈辈6代人中，先后都出现了不少乳牙脱落后长不出恒牙的人。为了追寻这一线索，上海交通大学的科研人员，先后采集这一大家族中恒牙缺失和非缺失的共200多人的样本，进行了对比研究。
前面说过，人的一生中有两副牙齿，一是儿童时期用的叫作乳牙，另一是供人一生使用的称为恒牙。从6～7岁开始，乳牙便要逐个脱落，由恒牙所代替；至13岁左右除智齿外，恒牙都已全部萌出。如果不是因病造成缺牙，这些牙齿将陪伴主人一生。然而有一类不幸的人，他们的乳牙脱落后，却再也长不出恒牙来，终身都要饱受没有牙齿的痛苦。
没有恒牙的确很奇特，是牙科中罕见的疾病，其中有一类叫作“贺-赵缺陷症”，这个病是由上海交通大学BIO-X生命科学研究中心主任贺林教授和陕西省旬邑县医院内科医生赵万里和他在县中担任生物教师的堂兄弟赵双民发现的。便用了他们的名字命名，以此与其他类型的恒牙缺失疾病相区别。目前这一遗传学上的疾病，已正式被国际医学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”收编。并开始为国际同行所使用。
20世纪90年代，陕西省旬邑县县医院内科医生赵万里和他在县中担任生物教师的堂兄弟赵双民发现，陕西省有一个300多人的大家族，祖祖辈辈6代人中，先后都出现了不少乳牙脱落后长不出恒牙的人。为了追寻这一线索，上海交通大学的科研人员，先后采集这一大家族中恒牙缺失和非缺失的共200多人的样本，进行了对比研究。通过连锁分析方法进行基因扫描，成功地对致病基因精确定位在10号染色体长臂11.2带5.5cm的区间内。
广东省河源市有一位20岁的年轻人，恒牙全部缺失，3岁时萌出的4颗上下乳门牙也没更换为恒牙，见图16。
“贺-赵缺陷症”的发现及致病基因的精确定位，将为今后牙齿基因的功能研究打下坚实的基础。
图16 无恒牙的人
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