病例摘要
患者女，18岁。以“肝脾大3年余，体检发现肝内多发占位5d”入院。患者5d前于外院体检时，B超示肝内多发性占位性病灶（首先考虑转移性肿瘤），临床初步诊断：肝多发占位性病变（转移性）。入院后实验室检查：白球蛋白比例↑，谷丙转氨酶↑，谷草转氨酶↑，碱性磷酸酶↑，谷氨酰转肽酶↑，三酰甘油↑，总胆固醇↓；而AFP为正常范围。
入院后肝脏超声检查所见（图2－15）：肝脏外形增大，表面欠光滑，肝实质回声分布不均匀，血管网显示清晰，肝内可见多个混合性回声团块，其中较大的一个为5．9cm×5．4cm，边界清晰，形态规则，周边未见“晕征”，内部回声不均匀，其内可见强弱不等回声相间，周围组织可见受压征象，CDFI示其内丰富血流信号，并探及高速低阻动脉血流信号，Vmax 94cm／s，RI 0．48。门静脉、下腔静脉未见明显异常。超声诊断：肝内多发占位，转移性肝癌不能排除。患者于入院6d后行超声引导下肝占位穿刺活检，病理诊断：肝糖原累积症。
图2－15 肝糖原累积症声像图 注：肝外形增大，肝内多发混合性占位，边界清晰，形态规则
专家点评
【病因及发病机制】 肝糖原累积症是一类由于酶缺陷导致的先天性肝糖原代谢障碍性疾病，非常罕见。发病率为1／50 000～1／100 000，多见于婴幼儿，确诊依靠肝脏活检及酶的测定。
【临床及超声显示】 青年女性患者。肝脾大3年余，体检发现肝内占位性病变。超声显示：肝脏增大，肝实质回声不均，肝内见多个强、弱混合性回声团块，最大约5cm×5cm，CDFI：其内血流较丰富，呈高速低阻动脉血流（图2－15）。超声提示：肝内多发占位病变，转移癌。
【手术及病理结果】 超声引导下穿刺活检，病理诊断：肝糖原累积症。
【诊断及鉴别诊断】 超声对非特征性肿物的诊断是困难的，仅能对肿物确定位置，并对肿物作回声强弱的描述，故易于误诊。本病即属于此类。必要时，超声引导下穿刺活检病理诊断，仍然是最后的选择。鉴别诊断有：①肝癌。原发性肝癌一般不像，但需除外转移癌。寻找原发病灶，必要时，超声引导下穿刺活检。②非均匀性脂肪肝。超声显示有脂肪区，回声增强，分布不均，实验室检查可以帮助区分。③肝脾大。可能有多种因素，必须寻找原因，如肝硬化、寄生虫等疾病引起肝脾大。总之，寻找原因是协助诊断的要素，如有困难时，超声引导下穿刺活检，应为最后的诊断方法。
（病例见《中国超声诊断杂志》2006年第5期第397页）
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