间断抽搐天

【病历摘要】 患儿，女，4个月。因“腹泻4天、间断抽搐1天”于2009年3月14日入院。缘于入院前4天，患儿无明显诱因出现腹泻，为黄绿色稀便，无脓血，每日8～10次，每次量不多。入院前1天患儿出现间断抽搐，表现为双眼球上翻，四肢抽动，无意识丧失、口吐白沫、口周发绀及尿便失禁，每次持续约1分钟自行缓解，缓解后活泼如常，共抽搐6次。病程中患儿食欲缺乏，无发热及呕吐，尿量正常。既往史：系1胎1产，母孕足月剖宫产分娩，无宫内窘迫及新生儿出生窒息史。生后奶粉喂养，未系统补充维生素D及钙剂，无户外活动，体重增长良好，发育正常，2个月会笑，3个月能抬头，现能翻身，近1个月有睡眠不安、夜间啼哭、易激惹、多汗。母亲孕期有腓肠肌痉挛史。否认遗传病史及癫家族史。

体格检查：T 36．8℃，P 110次／分，R 34次／分，BP 80／50mmHg。一般状态良好，无脱水貌，皮肤弹性正常。头围42cm，前囟2．5cm×2．5cm，平坦，无紧张，枕部及颞部压之有乒乓球样感觉，有枕秃。双侧瞳孔等大同圆，对光反应正常，球结膜无水肿。咽部无充血，无项强。双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音，心率110次／分，节律规整，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，触之软，肝脾未触及，肠鸣音活跃，每分钟15次。四肢肌力、肌张力正常，面神经征阳性，双侧膝反射正常，双侧巴宾斯基征阴性。

实验室检查：白细胞计数8．9×109／L，中性粒细胞0．45，淋巴细胞0．50，红细胞计数3．88×1012／L，血红蛋白134g／L，血小板计数250×109／L；便常规脂肪滴阳性；外院头部CT未见异常。

入院诊断：①腹泻病；②抽搐原因待查。

【第一次查房】 （入院后第2天）

实习医师：汇报病史如上。

住院医师：本患儿的临床特点有①4个月婴儿，春季发病，起病急，病程短。②以腹泻4天、间断抽搐1天为主症。无发热，大便次数及量多，为黄绿色稀便，无脓血，抽搐时表现为双眼球上翻，四肢抽动，无意识丧失及尿便失禁，持续时间短，抽搐间歇期正常。③近1个月有睡眠不安、夜间啼哭、易激惹、多汗。④母亲孕晚期有腓肠肌痉挛史，生后人工喂养，未系统补充维生素D及钙。⑤查体：颅骨软化，有枕秃，肠鸣音活跃，面神经征阳性，神经系统检查未见异常。⑥外院头部CT未见异常，便常规脂肪滴阳性，入院后急检血钙1．7mmol／L，血钠137．0mmol／L，血钾4．0mmol／L，血糖5．0mmol／L。初步诊断为腹泻病、低钙血症、维生素D缺乏性佝偻病，给予补钙治疗。患儿是否存在其他疾病，应进一步做哪些检查和处理，请上级医师会诊。

主治医师：根据以上临床特点考虑疾病有如下。①腹泻病：根据患儿大便次数增多，大便为黄绿色稀便，无脓血，查体肠鸣音活跃，便常规脂肪滴阳性，本诊断成立。②维生素D缺乏性手足搐搦症：本患儿为4个月小婴儿，春季发病，有维生素D摄入不足病史，腹泻后出现抽搐，抽搐缓解后活泼如常，有睡眠不安、夜间啼哭、易激惹、多汗等佝偻病表现，有颅骨软化、枕秃、面神经征阳性等佝偻病体征，母孕期有腓肠肌痉挛史，血钙低，考虑本病可能性大，有待除外其他导致抽搐的原因。③维生素D缺乏性佝偻病：4个月小婴儿，冬季出生，无户外活动，人工喂养，生后未系统补充维生素D，近1个月出现睡眠不安、夜间啼哭、易激惹、多汗等佝偻病表现，有颅骨软化、枕秃等佝偻病体征，考虑本病存在。④癫：患儿无抽搐家族病史，出生无窒息，发育正常，抽搐缓解后患儿如常，分析本病可能性小，需行脑电图检查明确。⑤低血糖症：本病惊厥常发生于清晨空腹时，有进食不足及腹泻病史，本患儿血糖正常，本病可以除外。⑥低钠血症：患儿腹泻不重，血钠正常，可除外本病。⑦低镁血症：可以出现抽搐，本患儿存在腹泻病史，需注意本病。⑧中枢神经系统感染：患儿抽搐间歇期正常，无全身感染中毒症状及颅内高压体征，头部CT可有异常改变，故本病可除外。本患儿需进一步提检血碱性磷酸酶、血磷、血镁、24小时动态脑电图、腕关节X线片。治疗继续补钙，减少每次哺乳量，口服枯草杆菌二联活菌改善肠道微生态及胃黏膜保护药蒙脱石散。请上级医师进一步指导诊治方案。

教授：婴幼儿抽搐原因可分为感染性的及非感染性的。感染性病因如颅内感染、热性惊厥、感染中毒性脑病等，本患儿抽搐间歇期正常，无感染中毒症状，一般状态好，首先即可排除感染。非感染性疾病有①维生素D缺乏性手足搐搦症：本病是因维生素D缺乏导致血清钙离子浓度降低、神经肌肉兴奋性增高引起全身惊厥、手足肌肉抽搐或痉挛，多见于6个月以下婴幼儿，发病以春季多见。其直接原因为低钙血症。血钙降低的主要原因有：a．佝偻病初期时血钙吸收差，血钙下降而甲状旁腺反应迟钝，使血钙进一步下降；b．维生素D治疗初期大量血钙沉积于骨骼，而肠道吸收钙相对不足，使血钙降低而诱发本病；c．感染、发热、饥饿时组织细胞分解释放磷，血磷升高，血钙降低而发病。本患儿为4个月小婴儿，冬季出生在北方，目前无户外活动，日光照射不足，内源性维生素D生成不足，人工喂养，未补充维生素D，近1个月出现睡眠不安、夜间啼哭、易激惹、多汗等佝偻病表现，查体见颅骨软化、枕秃等佝偻病体征，结合患儿春季发病，腹泻后出现抽搐，抽搐后活泼如常，面神经征阳性，神经系统未见异常体征，血钙低，考虑维生素D缺乏性手足搐搦症可能性大，需除外其他原因导致抽搐。②低镁血症：多有长期腹泻史，也常表现为惊厥，血镁常低于0．58mmol／L，本病不能除外。③婴儿痉挛症：于1岁内起病，呈突然发作，头及躯干及四肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头样抽搐及意识障碍，发作数秒及数十秒后自停，常伴有智力异常，脑电图有高频异常节律。本患儿发育正常，抽搐表现与此病不同，分析本病可能性小，提检脑电图检查进一步明确。④原发性甲状旁腺功能减退症：临床表现为间歇性惊厥或手足搐搦，常数天或数周发作1次，多见于较大儿童，本病不支持。

【第二次查房】 （入院后第3天）

住院医师：患儿无再次抽搐，腹泻减轻，昨日排3次稀便，不含脓血，无发热，无呕吐，尿量正常。查体：一般状态好，前囟平坦，无紧张，枕部及颞部压之有乒乓球样感觉，有枕秃，心、肺听诊未见异常。无腹胀，腹软，肠鸣音活跃，面神经征阳性，神经系统检查未见异常。血磷1．91mmol／L，碱性磷酸酶650U／L，便常规、尿常规、血镁均正常，左侧腕关节X线片未见异常。24小时动态脑电图正常。

主治医师：本患儿血镁正常，未补充镁患儿抽搐缓解，因此，可以除外低镁血症。患儿抽搐表现与婴儿痉挛症不同，24小时动态脑电图正常，因此，可以除外婴儿痉挛症。本患儿系4个月婴儿，病史典型，面神经症阳性，颅骨软化，枕秃阳性，血钙低，血磷正常，碱性磷酸酶增高，补钙治疗有效，因此，维生素D缺乏性手足搐搦症可下临床诊断。其治疗原则有：①首先应控制惊厥或喉痉挛，给予镇静，惊厥或喉痉挛应立即给予吸氧，喉痉挛者需注意保持呼吸道通畅，必要时行气管插管；②其次尽快补充钙剂，提高血钙水平，使症状不再反复，可以给予10%葡萄糖酸钙1～2ml／kg静脉滴注，惊厥反复发作可6小时后重复给药；③补充维生素D，治疗给予口服维生素D，剂量开始为维生素D 50μg／d，2～4周后改为维生素D预防量10μg／d。本患儿现继续给予补钙、止泻、对症治疗，暂不加维生素D。

教授：维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病伴发症状之一，目前因预防维生素D缺乏工作的普遍开展，本病已较少发生。预防维生素D缺乏应从围生期开始，1岁以内婴儿为重点。充足的日光照射即可保证体内维生素D浓度正常，孕妇应多作户外活动，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质，防止胎儿宫内维生素D储存不足。对于处于生长发育高峰期的婴儿应采取综合性预防措施，既保证一定时间的户外活动和给予预防量维生素D和钙剂并及时补充辅食。新生儿生后2周应每日给予预防量维生素D 10μg至2岁；夏季阳光充足、户外活动增多，可暂停服用或减量。早产儿、低出生体重儿或双胎每日应给予维生素D 20μg，3个月后改预防量。本患儿入院5天后腹泻治愈，无再次抽搐，改为口服碳酸钙300mg／d，同时口服维生素D 50μg／d，患儿未再出现抽搐，住院10天后出院。

【出院诊断】 ①维生素D缺乏性手足搐搦症；②腹泻病。

【预后及随访】 出院后继续口服碳酸钙及服维生素D。出院1个月随访，患儿未再出现抽搐，睡眠好转，颅骨软化好转，复查血碱性磷酸酶460U／L，嘱继续口服碳酸钙300mg／d，维生素D 10μg／d。出院2个月随访，患儿无明显佝偻病症状，无颅骨软化，复查血碱性磷酸酶300U／L，嘱注意增加户外活动，给予维生素D 10μg／d。

【评述及相关进展】 维生素D缺乏性手足搐搦症是由于维生素D缺乏，甲状旁腺功能低下，导致血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，表现为惊厥、手足搐搦及喉痉挛。本病多见于婴幼儿，特别是6个月以下的小婴儿，冬、春季多发。其发病机制有：①在春季或维生素D治疗之初大量血钙沉积于骨骼导致血钙下降；②长期腹泻导致血钙降低；③在维生素缺乏初期，血钙降低，甲状旁腺反应迟钝，甲状旁腺激素降低，导致血钙降低；④感染、发热、饥饿时，组织分解释放磷，血磷升高，导致血钙降低。惊厥多见于小婴儿，表现为：突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤抖，神志清楚，发作时间可短至数秒钟，或长达数分钟以上，发作时间长者可伴口周发绀；发作停止后，意识恢复，精神委靡而入睡，醒后活泼如常，发作次数可数日1次或1日数次，甚至多至1日数十次；发作轻时仅有短暂的双眼上窜和面肌抽动，神志清楚。婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒、无神经系统体征，存在佝偻病史及体征，总钙小于1．75～1．88mmol／L，或离子钙小于1．0mmol／L，应首先考虑本病。但血清钙正常并不能否定此病，因低钙惊厥的发生，与低钙离子水平的相关性强于低血清钙水平，血离子钙才能直接反映体内活性钙的状况，故血清钙正常者，仍需结合病史，体征做出正确诊断。此病人工喂养儿常见，提示我们要提倡母乳喂养。

维生素D缺乏性手足搐搦症预防与维生素D缺乏性佝偻病相同。维生素D缺乏的发生和不良的生活方式密切相关，其完全可以通过科学营养及生活方式预防和控制。新的《婴幼儿及少年儿童维生素D缺乏和佝偻病的预防》建议：①母乳喂养儿应在生后数天即补充维生素D 400U／d，并应持续给予，直到婴儿转奶后每日能摄入1L以上的维生素D强化配方奶粉或全奶时为止。全奶应在儿童满12月龄以后才能给予。②所有非母乳喂养儿以及每日摄入强化奶粉或牛奶不足1L的较大儿童，应补充维生素D 400U／d。每日饮食中应包含强化维生素D食物。③青春期儿童每日通过维生素D强化奶或强化食品不能达到400U维生素D摄入量者，应补充维生素D，以达到400U／d。④基于已有的证据，应维持婴儿和儿童血清25－OH－D浓度≥50nmol／L。⑤具有维生素D缺乏危险因素的儿童，如慢性脂类代谢异常以及长期服用抗癫药物者，400U／d的维生素D可能不足，应摄入更高剂量的维生素D，并通过25－OH－D或甲状旁腺素浓度或骨密度测定来指导用量。补充维生素D时，应每3个月测1次25－OH－D浓度，每6个月测1次甲状旁腺激素或者骨矿物质含量，直到测定指标值达正常范围。中国营养学会推荐维生素D每日供给量：0～6岁400U／d，7岁以上为200U／d。2008年美国儿科学会的最新指南建议纯母乳喂养、混合喂养或每日摄入维生素D强化配方奶不足1L的婴儿应在出生后几天就开始补充维生素D 400U／d，直至补充到青少年时期，以预防婴幼儿的佝偻病，提高免疫力，进一步还可能预防成人后可能发生的糖尿病、癌症、骨质疏松等。

参考文献

［1］ Roth DE，Martz P，Yeo R，et al．Are national vitamin D guidelines sufficient to maintain adequate blood levels in children？［J］．Can J Public Health，2005，96（6）：443－449．

［2］ American Academy of Pediatrics，Committee on Environmental Health．Ultraviolet light：a hazard to children［J］．Pediatrics，1999，104（2pt 1）：328－333．

［3］ 郝雅玲．维生素D缺乏性手足搐搦症270例分析．医药世界，2009，11（7）：338．

［4］ W agner CL，Greer FR．American Academy of Pediatrics Section on B reastfeeding，American Acadany of Pediatrics Conam ittce on Nutrition Prevention of rickets and vitaminD deficiency in infants，children，and adolescents Pediatrics，2008，122：1142－1152．

（穆志红 王宝英）