可变性红斑角化病

可变性红斑角化性皮病（erythrokeratodermia variabilis）系一种表现度不一的常染色体显性遗传病，亦名Mendes da Costa综合征（Mendes da Costa syndrome）。其特征为片状红斑和角化过度性斑块。

【病因与发病机制】

本病基因GJB3定位于染色体1p34-p35，它编码缝隙连结蛋白α4（连结蛋白31），为基因的种系突变。表皮动力学正常，鳞屑形成系潴留性角化过度所致。

【临床表现】

1．发病特征 大多在婴儿期发病，皮损常终生存在，强烈日晒可使之改善；妊娠可加重病情，绝经时部分患者的皮损可消退。

2．临床类型 皮损有两种类型：①相对固定的深红色角化性斑块，边界清楚，周围的皮肤正常或呈弥漫性皮革样角化过度，好发于面部及肢体伸侧；斑块的数量及大小在青春期前常进行性增加，此后趋向稳定。②多环形或逗点形红斑可发生于任何部位，一般持续数天或数周，其大小、形状、数量和位置可在数小时或数天内不断变化。可逐渐消退或缓慢移动，并出现细鳞屑；其可为冷、热、风或情绪应激所促发。偶有掌跖角化，未见毛发和甲异常。Giroux和Barbeau于1972年报道在一个法国-加拿大的大家庭中，出现本病的典型显性遗传性皮肤表现和神经异常，包括腱反射减弱、眼球震颤、构音不良和共济失调步态。

【组织病理】

角化过度、中度的乳头瘤样增生和棘层肥厚，有时在角层下部出现类似于谷粒（Darier病）的棘突松解性角化不良细胞。

【治疗】

异维A酸或阿维A酯［0．5～1．0mg／（kg· d）］治疗可取得良好的疗效，角化过度斑块几乎完全消失；在停用维A酸类药物后约2周，皮损可复发。

【循证治疗选择】

滑肤剂，外用角质松解剂，外用维A酸类，内服阿维A，阿维A酯，异维A酸，PUVA。

【预后】

皮损常终身存在，症状随年龄增长而改善，妊娠可加重病情，绝经时部分患者的皮损可消退。