我的畸变是因为先天性我——染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由男女各含一个染色体组的精子和卵子结合而成的。因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞23对染色体分为A－G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，这叫“核型分析”（karyotype analysis）。核型分析的工作量较大，且要求检查者有较丰富的经验。
（1）染色体异常：人类染色体的畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类。
一是染色体数目异常。是由于我的减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均地分到两个子细胞内所致。若为不分离，就会出现两种配子：一种配子缺乏某一号染色体，另一种配子则多了一个染色体。这种配子与正常配子结合时，就可以产生子代的该号染色体的“单体病”或“三体病”。如果是整个染色体组都不分离，就会使受精卵具有23＋46＝69或46＋46＝92条染色体，分别称为“三倍体”（triploid，3n）和“四倍体”（tetraploid，4n），总称为“多倍体”。多倍体的遗传信息极度异常，多数流产，在临床上比较罕见。若染色体不分离，畸变发生在受精之后，就产生“嵌合体”（mosaic），体内存在两种或两种以上的细胞株，它们具有的染色体数目不同。这种不分离畸形发生得愈晚，体内正常二倍体细胞所占比例愈大，临床症状也就较轻。此外，我——染色体，在细胞有丝分裂中期至后期过程中，某一染色单体在向一极移动时，可能由于不明原因而迟滞在细胞浆中被分解消失，这种丢失也是嵌合体形成的一种方式。
二是染色体结构畸变。这种畸变发生的基础是断裂。临床上常见的结构畸变有：缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。染色体某一片段的丢失和重复，常引起严重病变，甚至死亡。断裂的片段不在原位重建而连接到另一染色体上者称为“易位”。易位后，基因没有丢失或增加者，称为“平衡易位”。临床无症状，但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病。当一条染色体的长、短臂同时发生断裂，含有着丝点节段的长、短臂断端相接，即形成“环状染色体”。若断裂是发生在着丝点的横向分裂，就形成了“等臂染色体”。
（2）染色体为什么会畸变
一是母亲受孕时年龄过大。孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体的卵子老化有关。
二是放射线的作用。人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
三是病毒感染。传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
四是化学因素。许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
五是遗传因素。染色体异常的父母可能遗传给下一代。
3．怎样防治胎儿宫内发育迟缓
胎儿宫内发育迟缓不良综合征或胎儿营养不良综合征，常因营养不良、母亲患病毒或弓形虫病、中毒、辐射、妊娠高血压综合征、肾病、肝病、双胎，以及先天性或染色体病变引起。胎儿宫内发育迟缓，可导致围生期发病率和死亡率增高以及胎儿出生后易发生远期后遗症，如生长发育迟缓、智力低下等。因此，降低其发病率和及时治疗，对于提高人口质量有重要意义。
引起胎儿宫内发育迟缓的常见高危因素有：①孕妇年龄＞30岁或＜17岁；②妊娠前体重＜45千克；③本次妊娠前半年内有人工流产史或自然流产史；④孕20周前有阴道出血史；⑤合并慢性高血压、系统性红斑狼疮、慢性肝肾疾病、心脏病及结核病等；⑥有不良分娩史等。若连续两次产前检查，发现宫高无增长或低于相应孕周正常值10个百分位数，以及有体重、腹围不增加或反减，均应予以高度警惕。
对于有高危因素，以及生活在高原地区、受过放射线照射、服用过致畸药物、有吸烟习惯的孕妇，更应重视。胎儿宫内发育迟缓的确诊，主要通过B超测定胎儿的双顶径，或通过抽取羊水检查胎儿成熟度来判断。其预防工作可从下述几方面进行：
（1）及早诊断染色体病及先天畸形胎儿：早期产前诊断适应证有①孕妇年龄＞35岁或丈夫年龄＞45岁；②夫妇一方有染色体异常或已生过一个染色体异常的婴儿；③近亲中有唐氏综合征或其他染色体病者；④有性连锁遗传病家族史，或已生育过一个性连锁遗传病儿者；⑤有反复流产、死胎、死产者；⑥近亲结婚者；⑦已生过神经管缺陷、代谢异常病及血液病儿者。对可疑者可取绒毛或羊水培养染色体检查。以及B超产前诊断。
（2）早期诊断胎儿宫内感染：做风疹病毒、巨细胞病毒及弓形虫感染等检查，若为阳性，须注意有无胎儿宫内发育迟缓。
（3）加强孕期并发症及合并症的防治：尤其是妊娠高血压综合征、心脏病及肝肾疾病。
（4）加强营养不偏食：多食富含蛋白质、维生素的食物，尤其须注意补充叶酸和氨基酸。
（5）酌情补充微量元素：研究发现，孕妇锌水平随孕周下降。缺锌可引起孕妇缺铁性贫血发病率高；孕妇缺铜也可引起胎儿发育迟缓；缺碘易发生呆小病。可见，微量元素的缺乏与胎儿发育迟缓关系密切，早期检查头发或血中微量元素的含量很有必要。动物的瘦肉、干鲜果及海洋性食品中含微量元素丰富，孕妇注意补充，往往有事半功倍之效。有条件者可服用维生素及微量元素制剂。
（6）使用小剂量阿司匹林：在妊娠28～30孕周时，对胎儿发育迟缓的高危孕妇，每天给予小剂量阿司匹林15毫克，预防性用药，可以改善胎儿胎盘的血液循环，提高新生儿出生体重，预防胎儿发育迟缓。需要注意的是，是否用药，如何用药，一定要遵医嘱办事。使用阿司匹林药量不能过大，在临产前一周不宜使用，以防出现凝血功能异常。
胎儿宫内发育迟缓需要住院治疗。孕妇左侧卧位、吸氧和休息，可以改善子宫胎盘的血液供应。酌情输入葡萄糖、维生素C、肌苷和复方氨基酸等营养药品，有利于胎儿生长发育，必要时，还可使用改善子宫胎盘血液循环的药物，如青心酮、肝素、右旋糖酐－40（低分子右旋糖酐）、丹参等。在治疗后，如无内科或产科合并症，疗效明显，可继续妊娠；如治疗后效果不佳，或因其他情况需要中止妊娠时，应提前入院，以保证母婴平安。
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