免疫缺陷病的分类

一、免疫缺陷病的分类

免疫缺陷病的分类方法很多，根据其病因和发生时间可分为原发性免疫缺陷病（primary immunodef iciency disease，PIDD）和继发性免疫缺陷病（secondary immunodef iciency disease，SIDD）。

（一）原发性免疫缺陷病

由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成的免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。人群中总的发病率为0.01％。原发性免疫缺陷病的种类很多，按其受累的免疫成分不同可分为原发性B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞缺陷病和补体缺陷病。

1.原发性B细胞缺陷病　是由于B细胞发育不良、分化受阻或不能接受T细胞传递

的信号，从而导致抗体产生减少的一类疾病，又称之为抗体免疫缺陷病。该疾病以患者体内抗体水平降低为特征，主要临床表现为反复化脓性感染。常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征见表16-1。

表16-1　常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征

2.原发性T细胞缺陷病　是指T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷。T细胞缺陷病共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生GVHR，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。

3.原发性联合免疫缺陷病　是指一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病。这是对免疫系统影响最大、同时涉及T细胞和B细胞的免疫缺陷病。其共同的临床特征为：机体可发生严重的细菌、真菌、病毒感染，常为机会性感染；若接种某些减毒活疫苗，可引起严重的全身感染而致命。尤其以重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency，SCID）的预后最差。

4.原发性吞噬细胞缺陷病　这组疾病主要指单核-巨噬细胞和中性粒细胞的缺陷，包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各个方面。分为先天无粒细胞血症、白细胞黏附缺陷病和慢性肉芽肿病。

知识与技能拓展

慢性肉芽肿病的发病机制

慢性肉芽肿病多属性联隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传。发病机制是由于编码还原型辅酶Ⅱ（NADPH）氧化系统的基因缺陷，呼吸爆发受阻，吞噬细胞不能产生足够的超氧离子、过氧化氢及单态氧离子，使得吞入细胞内的病原生物，尤其是能产生过氧化氢酶的病原生物不断不能被杀死，反而继续存活、繁殖，并随吞噬细胞游走播散，造成反复的慢性感染。病人表现为反复的化脓性感染，淋巴结、皮肤以及肝、肺等器官有慢性化脓性肉芽肿或伴有瘘管的形成。

5.原发性补体缺陷病　补体系统中几乎所有成分均可发生缺陷，多属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，其中以C2、C4和C1抑制剂缺陷较为常见。大多数补体缺陷患者可出现反复化脓性感染和自身免疫病。

（二）继发性免疫缺陷病

是后天因多种诱发因素导致的免疫缺陷病，又名获得性免疫缺陷病。

1.继发性免疫缺陷病的常见诱因　①感染：许多病毒、细菌、真菌、原虫感染都可以引起机体免疫功能低下，其中以HIV感染所致的艾滋病最为严重。②肿瘤：恶性肿瘤尤其是淋巴系统的肿瘤常可进行性地抑制患者的免疫功能，加之放疗、化疗、营养不良、消耗等因素，恶性肿瘤患者多伴有免疫缺陷。③营养不良：蛋白质、脂肪、多糖、维生素和微量元素摄入不足，均可影响免疫细胞的发育和成熟，降低机体的免疫应答能力。④药物：长期使用免疫抑制剂、抗肿瘤药物、抗生素皆可抑制免疫功能。⑤其他：如电离辐射、手术、创伤、脾切除均可引起免疫功能低下。

2.SIDD的特点　①引发的缺陷多为暂时性，消除诱因后多数免疫功能可恢复正常。②多种诱因可引起同一种SIDD，不同的SIDD可由同一种诱因引起。③大多没有特异病因。