突变的分类

1.基因突变和染色体畸变　从突变涉及的范围，可以把突变分为基因突变和染色体畸变。

基因突变又称点突变，是发生于一个基因座位内部的遗传物质结构变异，往往只涉及一对碱基或少数几个碱基对。点突变可以是碱基对的替代，也可以是碱基对的增减。前者又可分为转换和颠换。转换是指一种嘌呤-嘧啶对变为另一种嘌呤-嘧啶对，或一种嘧啶-嘌呤对变为另一种嘧啶-嘌呤对；颠换是指嘌呤-嘧啶对变为嘧啶-嘌呤对，或者反过来嘧 啶-嘌呤对变为嘌呤-嘧啶对（图3-1）。这两类碱基替代突变都会改变相关的遗传密码的结构和该密码所编码的氨基酸。碱基对的增减则会造成增或减的变异点以后全部密码子及其编码的氨基酸的变异，所以称为移码突变。图3-2列举了各类点突变的结构变异及其对突变基因所编码的蛋白质结构的影响。需要注意的是与错义突变、无义突变和移码突变相比，同义突变往往是难以检测的“沉默突变”，因为它编码的多肽序列和野生型是一模一样的。此外，有些诱变性化合物能引起DNA分子中某些碱基的异构化修饰，也会导致DNA分子结构的改变，从而影响复制的精确性。

染色体畸变可以是染色体数目的变异，如倍数性改变（单倍体和多倍体）和非倍数性改变（单体、缺体和多体等），也可以是染色体结构的改变，如缺失、重复、逆位和易位等（图3-3）。

图3-1　转换和颠换示意

图3-2　大肠杆菌半乳糖苷酶N端的基因和蛋白质结构的变异

（a）野生型；（b）同义突变；（c）错义突变；（d）无义突变；（e）移码突变

图3-3　染色体结构变异示意

2.体细胞突变和生殖细胞突变　从发生突变的细胞来分，又可将突变分为体细胞突变和生殖细胞突变。两者的区别可参见图3-4。可以明显地看出，体细胞突变和生殖细胞突变的后果是截然不同的。体细胞突变的结果是在正常细胞的背景上形成一个由突变型细胞组成的克隆，克隆的大小取决于在个体发育中突变发生的早迟。体细胞突变一般是不能传给下一代的。生殖细胞突变是发生于最终会形成性细胞的细胞内的突变。一旦携有突变基因的性细胞受精，则会将突变传给下一代。值得注意的是，表型正常的个体可以是突变基因的携带者，所以在确定一种变异体是突变产物之前，必须先排除分离和重组的可能性。

图3-4　体细胞突变和生殖细胞突变及其后果示意（引自biologyforum网）

3.突变型表型的分类　如果我们从突变的后果，即突变型表型来看，又可把突变分为五种类型。

（1）形态突变：指可见的形态性状遗传变异，如形状、颜色、大小等，也包括孢子和菌落的形状和颜色、噬菌斑的大小和透明度等。

（2）致死突变：这类突变往往涉及细胞或个体的基本生物学功能，如DNA复制、蛋白质合成等生死攸关、必不可少的功能缺陷。致死突变的原因常常并不清楚，最初往往是根据致死和子裔死亡比的检测来推断的。

（3）条件（致死）突变：属于这类突变的突变型个体只能在特定的条件，即限定条件下表达突变性状或致死效应，而在许可条件下的表型是正常的。第2章中讨论过的大肠杆菌噬菌体T4的许多温度敏感突变就是条件致死突变的典型例子。在真核生物中，温度敏感突变也是研究的目标，如果蝇有一种显性热敏致死突变，异合子[H＋/H]在20℃时是正常的，而在30℃时即死亡。有的遗传学家利用温度的陡然变化来研究与温度敏感突变有关的蛋白质或酶的结构和功能。这些在限定条件下具有致死作用的突变往往是和细胞分裂、生长、分化等生命基本功能的调控密切相关的，研究这些突变是生化遗传学的重要内容。

（4）生化突变：指细胞或个体生物化学功能的缺陷突变。如营养缺陷突变和遗传性代谢病。如果从突变的原始结果来讲，几乎每一种突变都是与生物化学变化有关的。

（5）抗性突变：抗性突变型细胞或个体能在某种抑制生长的因素，如抗生素或代谢活性物质的结构类似物存在时继续生长与繁殖。在遗传分析中常以抗性突变为选择标记，特别在融合实验和协同转染（co-transfer，或称共转染）实验中用得最多。

显而易见，这样的划分是粗线条的，而且是互不排斥的，一种类型的突变型可以同时归入另一类型的突变。表3-1是三种在实验分析中常用的突变型筛选模式。

突变和突变型的分析研究已经超越遗传学研究的范围，而成为剖析细胞内错综复杂的生物化学反应和种种生命活动过程的有力工具，也是医学、药学和农学研究的对象和工具。因此，我们除了继续运用突变和突变型的性质来解决一些当代重大的科学和社会问题，如遗传病、肿瘤、免疫、衰老、生长发育、环境污染、能源短缺等问题以外，还必须研究和了解突变本身，研究突变这个细胞反应的机制。