戈谢病影响小儿智力吗

戈谢病也称脑苷脂贮积病、葡萄糖脑酰胺贮积病，为常染色体隐性遗传代谢性疾病。戈谢病根据起病年龄可区分为婴儿型、少年型或成年型，所有患者均有肝大、脾大、淋巴结肿大和长骨受累。婴儿型患儿可伴智力发育迟缓和进行性加重的痉挛性瘫痪。

类脂质贮积病是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究，对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。在鞘磷脂降解过程中，不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内，产生不同的临床症状和不同的疾病。

类脂质贮积病所引起的神经系统病变大致可归纳为3种情况：①主要损害脑白质的类脂质贮积病，如异染色性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良，这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积，另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良，虽然酶的缺失尚不清楚，但亦属遗传性疾病；②白质和灰质同时受累的类脂质贮积病，特点为类脂质于脑和内脏的严重沉积，脑内有神经元的肿胀、空泡形成，亦有广泛的斑块性髓鞘脱失。肝、脾、淋巴结和骨髓中有大量类脂质沉积而致脏器肿大和骨髓功能低下；③灰质的类脂贮积病，病理学检查上可见广泛的神经元中类脂沉积，节细胞肿胀和消失，晚期继发髓鞘脱失。临床上以惊厥异常、惊吓反射、肌阵挛样抽搐和智力减退为本组疾病之共性。

戈谢病的一般治疗是加强营养，给予高热量、高蛋白饮食。对症治疗包括：①贫血者少量多次输新鲜血；②四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物，如苯海索（安坦）等；③有肺部感染者给予广谱抗生素治疗；④脾功能亢进者可做脾切除。

戈谢病的预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。