【摘要】：发病时间多在新生儿期和婴幼儿期，少数患者到成年早期才发病。糖原代谢病有13型，以O型表现最重，空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状，并可导致智力障碍。少数小儿在新生儿期表现为脱水、酸中毒。查小儿肝功能可发现有低蛋白、谷丙转氨酶增高、小儿发育迟缓、体格矮小、肥胖，少数患者有智力障碍。糖原代谢病的治疗主要是控制低血糖的发生，少食含脂肪的食物，乳类食品也不宜多吃，应以高蛋白饮食保证营养。
糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，个别属性连锁隐性遗传。发病时间多在新生儿期和婴幼儿期，少数患者到成年早期才发病。这类疾病中的糖原存在着量和（或）质的异常，但有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝、肌肉、肾等组织中贮积量增加，仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。该病使患者的身体不能把吃掉的食物转换成能量，为了保持体力，患者体内必须不断摄取糖分。
糖原代谢病有13型，以O型表现最重，空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状，并可导致智力障碍。以Ⅰ型最多见，一般出生时即有肝大明显，表面光滑，质地坚实，无压痛，无黄疸及脾大。少数小儿在新生儿期表现为脱水、酸中毒。1岁以后小儿年龄增大可出现软弱、面色苍白、出汗、昏迷、抽搐等低血糖表现。查小儿肝功能可发现有低蛋白、谷丙转氨酶增高、小儿发育迟缓、体格矮小、肥胖，少数患者有智力障碍。
发现小儿体格矮小、肥胖，空腹时易出现面色苍白、出汗、软弱无力等低血糖症状者，应将小儿送医院检查，排除糖原代谢病。糖原代谢病的治疗主要是控制低血糖的发生，少食含脂肪的食物，乳类食品也不宜多吃，应以高蛋白饮食保证营养。如症状控制好，4岁以后无明显智力障碍者，预后较好。
预测糖原代谢病的方法是妊娠 14－16 周做宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应终止妊娠。可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力，通常在孕18－22周进行。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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