心室流出道是先天性心血管畸形最常发生的部位。包括2个范畴：单纯性病变，心脏发育一般正常；复杂畸形，伴有心室大动脉连接关系异常和大动脉相互关系异常，包括法洛四联症、完全型大动脉转位、矫正型大动脉转位、右室双出口、左室双出口及永存动脉干，统称为共干畸形或动脉圆锥畸形，由于心脏胚胎形成中动脉圆锥或动脉干异常发育所致。
1．伴发染色体异常及心外脏器异常 动脉圆锥畸形胎儿伴发染色体异常的几率较高（表4-3），最常见为21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征。已经显示胎儿期动脉圆锥畸形染色体异常检出率高于婴儿。其中法洛四联症、右室双出口及永存动脉干胎儿发生率更高，为15%～30%，较少见于完全型大动脉转位或矫正型大动脉转位胎儿。22号染色体q11缺失在法洛四联症、永存动脉干、主动脉弓离断或缩窄胎儿也较常见，右室双出口及大动脉转位胎儿较少见。
表4-3 胎儿动脉圆锥畸形伴发染色体异常
伴染色体异常的心外脏器畸形多见于法洛四联症（48%）、右室双出口（46%）、完全型大动脉转位（33%）及永存动脉干（17%）胎儿。矫正型大动脉转位胎儿罕见心外畸形。
2．法洛四联症（tetralogy of fallot） 参见本节右室流出道病变：伴有室间隔缺损的肺动脉狭窄。
3．完全型大动脉转位（complete transposition of the great arteries）
（1）病理及血流动力学：主要解剖异常是动脉圆锥的异常及大动脉起源异常，主动脉起源于解剖学右心室，而肺动脉则起源于解剖学左心室。属于心室-大动脉连接不协调，房室连接协调。40%完全型大动脉转位伴有室间隔缺损，最常见为流出道型。左室流出道狭窄也较常见，可能由于纤维条索、纤维肌性结构或冗长的二尖瓣组织引起。主动脉瓣下狭窄较少见，但可能继发右室发育不良。
（2）胎儿超声心动图：一般心脏及内脏位置正常，心脏位于左侧胸腔。右心室位于右侧、前方，不伴发其他畸形时，四腔心一般无明显异常。
下列切面及观察内容非常有助于确立诊断。
①三血管切面，可见明显异常的大动脉起源及异常的排列关系：排列呈三角形，主动脉位于右前方，左肺动脉位于左后方。
②心室流出道切面可见异常起源的大血管呈平行排列关系，二尖瓣与起源于解剖左心室的肺动脉瓣之间存在纤维连接，清晰地显示从心室发出后不久，大动脉即分叉为两个呈锐角关系、内径接近的血管是确定大血管为肺动脉的最重要依据。
③转动探头，声束通过胸腔矢状面时，获得主动脉弓垂直观，可见其上发出的头颈侧分支，进一步追踪，可见主动脉起源于解剖右心室。
④仔细观察左室流出道，若存在明显狭窄，肺动脉内径明显小于主动脉内径，伴肺动脉瓣狭窄时，可见瓣膜回声增强，增厚，活动受限。
4．矫正型大动脉转位（corrected transposition of the great arteries）
（1）病理及血流动力学：主要解剖异常是心房-心室连接不协调及心室-大动脉连接不协调，由于存在两个水平的不协调，血流最终获得生理学矫正。一般心脏及内脏位置正常，心脏位于左侧胸腔，但右位心、中位心并非罕见。绝大多数胎儿可能内脏位置正常但伴有心脏位置异常（右位心或中位心），或内脏反位而心脏位置正常或中位心。60%～70%伴有室间隔缺损。膜周部最常见。左室流出道狭窄也较常见，可能由于纤维条索、纤维肌性结构、冗长的二尖瓣组织或室间隔膜部膨出瘤所致。可伴有肺动脉狭窄或闭锁。右室流出道狭窄较少见。位于左侧的三尖瓣发育异常并伴不同程度的三尖瓣反流，矫正型大动脉转位可以伴有Ebstein畸形。可以出现传导阻滞。
（2）胎儿超声心动图
①四腔心最有助于观察房室连接不协调，当内脏及心脏位置正常时，位于左侧的心室腔为形态学（解剖学）右心室，其内可见节制索，内含的房室瓣室间隔附着点更加靠近心尖。主动脉起源于位于左侧的形态学（解剖）右心室，主动脉与肌性漏斗部结构连接，主动脉瓣与三尖瓣无纤维延续。位于左侧的三尖瓣发育异常，CDFI可见不同程度的三尖瓣反流。
②位于右侧的心室腔为形态学（解剖学）左心室，其内壁光滑，内含的房室瓣室间隔附着点距心尖较远。肺动脉起源于位于右侧的形态学（解剖学）左心室。肺动脉瓣与二尖瓣存在纤维连接。
③主动脉与肺动脉相互关系异常，呈相互平行排列关系。
④三血管切面，可见明显异常的大动脉起源及异常的排列关系：主动脉位于肺动脉的左前方，肺动脉位于主动脉的右后方。
5．心室双出口（double-outlet ventricle）
（1）病理及血流动力学：主要解剖异常是心室大动脉连接异常，两个大动脉同时完全或大于50%起源于形态学（解剖）左心室（左室双出口）或右心室（双出口）。右室双出口可以伴有正位或反位心房连接，常见于内脏异位综合征。但多数胎儿内脏位置及房室连接关系正常。几乎所有患者均伴有较大的室间隔缺损。室间隔缺损可以位于主动脉瓣下，肺动脉瓣下，或与两大血管均相关（双关型），或远离两个大动脉瓣口（无关型）。主动脉瓣下型，血流动力学改变同单纯型室间隔缺损；肺动脉瓣下型血流动力学改变同完全型大动脉转位伴室间隔缺损。双关型室间隔缺损较大，位于主动脉瓣及肺动脉瓣下，存在流出道室间隔缺损或发育不良，共同右室流出道与两大动脉两连。无关型室间隔缺损位置远离主动脉瓣及肺动脉瓣，累及流入道部或小梁部室间隔，房室间隔缺损是无关型的一种。主动脉瓣下型室间隔缺损的右室双出口患者，常伴有肺动脉瓣下狭窄。同时，肺动脉瓣下型室间隔缺损的右室双出口患者，常伴有主动脉瓣下狭窄及主动脉弓梗阻性病变。左室双出口罕见，主动脉瓣下型室间隔缺损最多见，肺动脉瓣下型、双关型及无关型室间隔缺损均少见。
（2）胎儿超声心动图（图4-68）：四腔心或流出道长轴切面显示明显异常的大动脉起源及相互关系，右室双出口胎儿可见平行走行的肺动脉及主动脉同时起源于右心室，主动脉多数位于肺动脉的右前方，肺动脉位于主动脉的左后方，二尖瓣与肺动脉瓣之间被圆锥组织分隔。室间隔缺损较大，CDFI可见双向分流信号。
图4-68 右室双出口（见彩图28）
A：左心长轴切面显示主动脉大部分起源于右心室，并可见室间隔缺损；B：左心长轴切面显示主动脉位于肺动脉的右前方，肺动脉则位于主动脉的左后方；C：心底短轴切面显示主动脉弓环抱肺动脉，并清晰显示主动脉弓上3个分支；D：心底短轴切面显示位于中央的肺动脉及其2个分支；E：CDFI显示舒张期室间隔缺损分流信号；F：PW测量收缩期室间隔双向分流信号
6．永存动脉干（truncus arteious）
（1）病理及血流动力学：主要解剖异常是单一动脉干从心底发出，通过一组动脉瓣膜将两个心室射出的血液供给体循环、冠状循环及一支或双支肺动脉。Collett及Edwards将其分为3型：Ⅰ型存在短肺动脉干，然后分为左右肺动脉，Ⅱ型及Ⅲ型无肺动脉主干，Ⅱ型左右肺动脉起源于动脉干的后面，相距较近；Ⅲ型左右肺动脉起源于动脉干的两侧，相距较远。目前所谓Ⅳ型应该称为肺动脉闭锁伴室间隔缺损，肺循环由主动脉-肺动脉侧支提供血供。几乎所有患者在动脉干下存在大的室间隔缺损，正对共同动脉瓣膜。动脉瓣膜一般与二尖瓣存在纤维连续，极少存在瓣膜狭窄，但多伴有瓣膜关闭不全。
（2）胎儿超声心动图（图4-69）
图4-69 永存动脉干（见彩图29）
A：五腔心切面显示一大血管主要起源于左心室，部分骑跨在室间隔缺损之上；B：四腔心切面显示大血管下方较大的室间隔缺损；C：CDFI显示动脉干内蓝色为主的五彩高速血流信号；D：CW频谱显示动脉干瓣膜狭窄及关闭不全
①左心长轴切面显示异常扩张的大动脉，其内径往往超过相应孕龄正常胎儿的主动脉或肺动脉内径，此大动脉骑跨在大的室间隔缺损之上。
②心底短轴切面不能显示右室流出道及肺动脉。
③3血管切面仅见2个血管结构，同时可见动脉干发出肺动脉干或左右肺动脉。
④共干动脉瓣发育异常，往往超过3个瓣叶，一般4～6个，回声增强增厚，CDFI收缩期左右心室同时向动脉干射血，舒张期共同动脉瓣心室侧探及不同程度反流信号。
7．预后确立动脉圆锥畸形后，30%～50%胎儿终止妊娠，宫内死亡及新生儿期死亡率较高（表4-4）。终止妊娠的主要原因是伴发染色体异常及心外脏器畸形。
表4-4 胎儿动脉圆锥畸形的预后（%）
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