（一）概述
胎儿左心系统畸形常见，约占所有心血管畸形的32%，主要包括二尖瓣病变、主动脉瓣病变、主动脉瓣瓣下狭窄、主动脉缩窄及离断。左心系统畸形可伴发心外畸形，主动脉瓣及二尖瓣多瓣膜发育不良或瓣膜遗迹，胎儿存在18-三体综合征，常伴较大的流入道型室间隔缺损。
（二）二尖瓣病变（mitral valve anomalies）
1．二尖瓣闭锁（mitral atresia）
（1）病理及血流动力学：最常伴发主动脉瓣闭锁，多见于左室发育不良综合征，其他伴发畸形包括室间隔缺损、伴有或不伴右室双出口。16%的二尖瓣闭锁胎儿存在染色体异常，18-三体综合征最多。
（2）胎儿超声心动图（图4-62）：二尖瓣闭锁易被产科常规超声检查确诊，四腔心切面可见明显发育不对称的两个心室。胎儿超声心动图确立诊断依靠实时二维超声显示正常二尖瓣结构消失，仅见回声增强的膜性或肌性结构，无收缩舒张启闭活动，CDFI不能显示血流由左心房进入左心室。频谱多普勒在左侧房室瓣位置不能取得舒张期前向频谱或收缩期反流频谱。左房较小，CDFI均显示左向右心房水平分流。左心室不同程度发育不良。室间隔缺损一般较大且常见，特别当主动脉连接关系正常，不伴主动脉明显狭窄或闭锁时，左室发育几乎正常，构成心尖，主动脉内径明显小于肺动脉内径。伴有右室双出口时，大动脉关系可以正常或平行排列。肺动脉狭窄常见，此时其内径小于主动脉。
图4-62 二尖瓣闭锁（见彩图23）
A：四腔心切面显示二尖瓣结构消失，仅见回声增强的膜性结构，左室明显发育不良；B：四腔心切面CDFI显示三尖瓣舒张期彩色血流信号，左心房与左心室之间无血流交通
鉴别是否伴有室间隔缺损或双出口非常重要，因为伴发双出口的二尖瓣闭锁胎儿常常伴发心外脏器畸形。区分二尖瓣闭锁伴室间隔缺损、二尖瓣闭锁伴右心室双出口或二尖瓣闭锁伴主动脉闭锁（典型左心室发育不良综合征）对于预测胎儿预后有重要价值。
（3）预后：此类胎儿产前预后依伴发病变严重程度而异，预后不良，因为胎儿最终依赖单心室维持血液循环。
2．二尖瓣狭窄（mitral stenosis）
（1）病理及血流动力学：胎儿二尖瓣狭窄较少见，二尖瓣发育不良，腱索缩短或相互融合，致使瓣膜开放受限，瓣膜不同程度增厚，开放面积减小。降落伞型二尖瓣其腱索附着于单个乳头肌上，因此限制了二尖瓣开放。由于舒张期左心房血液通过二尖瓣受阻，导致血液通过卵圆孔进入右心房，左心血流量减小，右心血流量增加，最终导致二尖瓣、左心房、左心室及主动脉发育不良，右心房、右心室扩大。
（2）胎儿超声心动图：四腔心切面可见二尖瓣发育不良，开放受限，瓣膜不同程度增厚、回声增强，左心房、左心室及主动脉较小，右心扩大。CDFI可见二尖瓣口舒张期血流速度加快，卵圆孔分流为左向右分流。
（3）预后：轻度二尖瓣狭窄胎儿预后良好，但即使在妊娠早期二尖瓣形态和开口面积可能正常，此类胎儿产前预后取决于是否伴发继发病变以及其严重程度。
3．二尖瓣关闭不全（mitral regurgitation）
（1）病理及血流动力学胎儿二尖瓣关闭不全少见，由于二尖瓣发育不良引起，可伴有主动脉瓣狭窄，也可见于心脏扩大及心功能不全的胎儿。
（2）胎儿超声心动图（图4-63）：四腔心切面可见二尖瓣发育不良，瓣膜不同程度关闭不全，左心房、左心室扩大程度与关闭不全相关。继发性二尖瓣关闭不全可见相应的基础病变。CDFI及频谱Doppler可见二尖瓣口左心房侧收缩期出现反流信号。
图4-63 二尖瓣关闭不全（见彩图24）
A：扩张型心肌病胎儿CDFI显示二尖瓣及三尖瓣中度反流；B：房室间隔缺损胎儿CDFI显示二尖瓣及三尖瓣中度反流
（3）预后：严重的二尖瓣关闭不全可能导致充血性心力衰竭。
（三）主动脉瓣病变（aortic valve anomalies）
1．主动脉瓣闭锁（aortic atresia）
（1）病理及血流动力学：最多见于左室发育不良综合征，常伴发二尖瓣闭锁，单纯主动脉瓣闭锁罕见。左室发育不良综合征胎儿2%～4%伴有染色体异常，包括Turner综合征，18-三体综合征及13-三体综合征。伴发二尖瓣闭锁的左室发育不良综合征胎儿，左室腔呈裂隙状，有时难以辨认。部分主动脉瓣闭锁的左室发育不全胎儿，伴有二尖瓣狭窄但并无闭锁。此时可见球形、功能异常的左心室腔。多伴有不同程度的升主动脉发育不良。三尖瓣发育不良也较常见。
（2）胎儿超声心动图：主动脉瓣闭锁易被产科常规超声检查确诊，可见形态明显异常的四腔心切面。左室明显发育不良，内径减小，功能异常，伴发二尖瓣闭锁的左室发育不良综合征胎儿，左室腔呈裂隙状，几乎难以辨认。不伴二尖瓣闭锁的胎儿，左心室腔尚可辨认，室壁回声增强、收缩功能低下。升主动脉发育不良，严重时主动脉内腔呈裂隙状。CDFI及频谱Doppler显示无血流由左心室经过主动脉瓣口进入升主动脉。主动脉弓短轴切面探及动脉导管反向血流信号是可靠的确诊依据。
（3）预后：主动脉瓣闭锁是最严重的胎儿先天性心脏畸形，预后差。产前预测早产或神经系统损害较难。产后外科治疗生存率仍较低（37．5%）。
2．主动脉瓣狭窄（aortic stenosis）
（1）病理及血流动力学：胎儿主动脉瓣狭窄是重要的胎儿先天性心脏畸形，产前确诊者往往较为严重。不同程度的主动脉瓣狭窄，左心室肥厚程度不同。主动脉瓣可为三叶，但发育异常，开放受限，也可为二叶式。主动脉瓣狭窄较少伴发心外脏器畸形。重度主动脉瓣狭窄可以进行性发展，由于左心室发育迟缓，在妊娠足月时，成为左心室发育不良综合征。有些主动脉瓣狭窄胎儿，随着孕周进展，由于右心室发育正常，而左心室发育迟缓，心尖逐渐被右心室代替。
（2）胎儿超声心动图（图4-64）：胎儿心脏形态改变取决于主动脉瓣狭窄程度。主动脉瓣增厚、回声增强，活动受限，可为二叶瓣改变。轻中度狭窄，左心室可完全正常，中重度狭窄者可出现轻度肥厚。早中期孕周，主动脉根部及升主动脉内径可以在正常范围，妊娠晚期，则与正常范围比较减小。CFDI观察到二尖瓣反流信号往往是首先发现的异常，在主动脉瓣口显示五彩涡流信号。重度主动脉辨狭窄，在主动脉弓部可探及反向血流。卵圆孔水平存在左向右分流，少数胎儿无心房水平分流表现为左房明显扩大及心胸比例增大。频谱Doppler测定收缩期主动脉瓣口峰值流速，与相应孕周正常胎儿的参考值比较即可确立诊断。严重主动脉瓣狭窄胎儿，可见左室明显扩张，收缩功能低下，左室壁、二尖瓣及乳头肌回声增强，提示可能存在心内膜弹力纤维增生症。由于伴发二尖瓣狭窄或左室舒张末期压升高，二尖瓣开放受限，开口减小。此类胎儿由于存在严重左室收缩功能不全，不能在主动脉瓣口探及收缩期高速血流信号。系列动态超声心动图检查可见左室流出道严重梗阻的胎儿，左心结构发育迟缓。
图4-64 主动脉瓣狭窄（见彩图25）
A：五腔心切面显示主动脉瓣回声增强、增厚；B：三血管切面显示排列关系正常的上腔静脉、主动脉及肺动脉，但升主动脉内径超过肺动脉主干内径；C：CDFI显示主动脉瓣口收缩期五彩高速射流信号；D：CW测量收缩期主动脉瓣口流速及压差
（3）预后：重度主动脉瓣狭窄胎儿产前预后依伴发病变严重程度及确立诊断的时期而异，动态检查可以观察左心室发育迟缓。妊娠中期出现左室扩大及整体收缩功能减退的胎儿往往在妊娠足月时发展成为左心室发育不良综合征。产前介入主动脉瓣球囊扩张术可能改善左心室发育及功能。主动脉弓部探及反向血流及房间隔完整的胎儿，预后最差。
3．主动脉-左心室隧道（aortic-left ventricular tunnel）
（1）病理及血流动力学：罕见先天性心血管畸形，升主动脉与左心室之间存在异常交通或通道，此通道起源于升主动脉，绕过主动脉瓣，终止于左心室腔，由于此交通的存在，舒张期大量血液反流进入左心室，导致左心室舒张期容量负荷过重，最终导致胎儿左心功能不全及胎儿水肿。
（2）胎儿超声心动图：可见升主动脉扩张、左心室扩大，主动脉瓣回声正常或轻度增厚。CDFI可探及主动脉瓣关闭不全，重要的诊断依据是主动脉瓣周围五彩杂乱的血流信号，仔细观察可以与主动脉瓣关闭不全的反流束相区别。明显扩张的主动脉根部呈囊状突入右室流出道，有时引起右室流出道梗阻。
（3）预后：可出现严重并发症，严重反流、左心室舒张期容量负荷过重、左心功能不全及胎儿水肿，因此预后很差。
4．其他主动脉瓣病变（other aortic valve anomalies） 胎儿主动脉瓣关闭不全较少见，多继发于严重的左心室心肌病变。主动脉瓣下狭窄少见，属于Schone综合征，包括主动脉缩窄，二尖瓣病变及左室流出道梗阻。心内膜弹力纤维增生症非常罕见，胎儿超声心动图不易与重度主动脉狭窄相鉴别，确诊依靠心肌活检。
（四）主动脉弓部病变（aortic arch anomalies）
1．病理及血流动力学包括主动脉弓缩窄和离断。胎儿主动脉弓缩窄较为常见，主动脉弓离断较为少见。主动脉弓缩窄可以进行性加重，导致远端主动脉发育不良。妊娠早中期主动脉弓内径无明显异常的胎儿，可能在妊娠末期发生严重的远端主动脉发育不良，同样，妊娠初期存在轻度左心室内径减小的主动脉弓缩窄胎儿，随着妊娠的进展，左心室发育不良可能渐趋显著。
2．胎儿超声心动图
（1）主动脉弓缩窄：四腔心切面左右心室大小明显不对称，比例失调。但单纯主动脉弓缩窄胎儿四腔心切面心室大小差异可能不明显。主动脉与肺动脉内径明显差异是较为可靠的诊断指征，约见于75%的胎儿。定期测量主动脉内径与肺动脉内径比值可能更有助于确立诊断。二维胎儿超声心动图显示主动脉弓横断面及主动脉峡部狭窄变细是最为敏感的诊断指征。Hornberger等报道的20例产后证实的主动脉弓缩窄胎儿，80%存在主动脉弓横断面狭窄变细，100%存在主动脉峡部狭窄变细。测量主动脉弓内径与相应孕周正常胎儿主动脉弓内径参考值进行比较有助于产前诊断。另一指标为直接测量主动脉弓内径与动脉导管内径之比。疑诊胎儿主动脉弓缩窄时，进一步仔细观察是否伴有二尖瓣病变、室间隔缺损、左室流出道梗阻（包括主动脉瓣下狭窄、主动脉瓣狭窄及主动脉瓣上狭窄）。同样，探及胎儿存在复杂先天性心血管畸形时，若发现主动脉内径明显小于肺动脉内径，仔细观察主动脉弓部以排除弓部狭窄。CDFI：缩窄的主动脉腔内血流束明显变细，出现五彩血流信号，而肺动脉-动脉导管弓内血流信号丰富，明显宽于病变区。严重缩窄胎儿卵圆孔水平分流可为双向。CDFI有助于伴发室间隔缺损的诊断。存在主动脉弓缩窄的的胎儿，心室水平分流主要为左向右分流，而单纯室间隔缺损胎儿则为双向分流。
（2）主动脉弓离断：四腔心切面可见左右心室大小明显不对称。升主动脉从左心室起源，与正常胎儿比较，升主动脉走行更加笔直，弓状结构消失。主动脉与肺动脉内径明显差异。
3．预后主动脉弓缩窄的胎儿可能产生左室发育不良，足月时可能左室腔很小，有时较难与左室发育不良综合征相鉴别。主动脉弓离断胎儿预后差。
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