【摘要】：1．遗传病的分类 通常将遗传病按其病因分为3种类型：单基因遗传病、染色体病和多基因病。单基因病是由单个基因突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。体细胞遗传病的DNA异常仅发生于特定的体细胞。线粒体遗传病是由于线粒体内的DNA突变所引起的疾病，呈现为母系遗传。2．遗传病的发病率 人群中有0．5%～1%的人患染色体病，有4%～8%的人受单基因病所累，有15%～25%的人受多基因病所累。
1．遗传病的分类 通常将遗传病按其病因分为3种类型：单基因遗传病、染色体病和多基因病。1990年，美国学者Mckusick根据医学遗传学的新进展，提出遗传病还应包括另两种类型，体细胞遗传病和线粒体遗传病（图1-1）。
遗传病的种类繁多，目前除临床上按人体系统分类外，一般按照遗传物质的突变方式及传递规律进行如下分类。
单基因病是由单个基因突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。染色体病是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。多基因病受多对微效基因控制和环境因素双重影响。体细胞遗传病的DNA异常仅发生于特定的体细胞。线粒体遗传病是由于线粒体内的DNA突变所引起的疾病，呈现为母系遗传。
图1-1 遗传病的分类
2．遗传病的发病率 人群中有0．5%～1%的人患染色体病，有4%～8%的人受单基因病所累，有15%～25%的人受多基因病所累。总的来看，人群中约有1／4以上的人受遗传病所累。
群体中某些与遗传有关的疾病的发生率，见表1-1。
表1-1 群体中某些遗传相关疾病的发生率
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