【摘要】：如果此病与遗传有关,则患者亲属发病率应高于一般人群发病率。双生子分2种:一种称为单卵双生,另一种称为双卵双生。双卵双生是由2个卵子分别与2个精子受精而发育成2个胚胎,故他(她)们性别不一定相同,遗传特征及表型仅有某些相似。通过比较单卵双生和双卵双生某种疾病发病的一致性差异,可以估计该病是否有遗传基础。
对于病因不明的疾病,常应用以下研究方法,确定该病是否与遗传因素有关。
1.群体筛查法 采用高效、简便、准确的方法,对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群(如患者亲属)中进行,通过患者亲属发病率与一般人群发病率相比较,从而确定该病是否与遗传有关。如果此病与遗传有关,则患者亲属发病率应高于一般人群发病率。而且发病率还应表现为一级亲属>二级亲属>三级亲属>一般人群。
2.系谱分析法 在初步确认某种疾病可能为遗传病后,搜集其家族中全部成员的发病情况,绘制成系谱图,依系谱进行分析,往往可以确定为单基因病中某一种类型的遗传病。
3.双生子法 双生子是指一次娩出两个胎儿,俗称双胞胎。双生子分2种:一种称为单卵双生(MZ),另一种称为双卵双生(DZ)。单卵双生是受精卵在第一次卵裂时形成的2个子细胞各发育成1个胚胎,故他(她)们的性别相同,遗传物质和表型特征也基本相同,外貌特征不易区分。双卵双生是由2个卵子分别与2个精子受精而发育成2个胚胎,故他(她)们性别不一定相同,遗传特征及表型仅有某些相似。通过比较单卵双生和双卵双生某种疾病发病的一致性差异,可以估计该病是否有遗传基础。
除上述研究方法外,还有伴随形状研究、种族差异比较、疾病组分分析、动物模型等研究方法。
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