【摘要】：目前，遗传学家估计有250～300个基因与听力损失有关，已明确的听力损失易感基因达70余个。加上综合征型听力损失，有超过80%的先天性听力损失是由于遗传因素造成的。迟发性听力损失过去被认为是由于遗传和环境因素共同造成的。而许多因其他原因引起的听力下降也受遗传因素的影响，例如，已有证据显示耳硬化症的发病原因中存在遗传因素。因此，听力损失已经成为了最常见的遗传性疾病之一。
关于遗传性听力损失，最早记载始于16世纪，Schenck描述了一个父母听力正常，但多个子女均为先天性重度聋患者的家系。1846年，法国医师皮埃尔·梅尼埃的研究引起了人们对于听力损失遗传模式的注意，他在报道中提到“近亲结婚被认为是先天性聋哑的原因之一”，揭示了“聋哑”的常染色体隐性遗传特性，之后，在世界各国陆续出现了对聋病家系的报道和研究。在21世纪的今天，生命科学飞速发展，医学已经进入基因组医学时代，基因组学的快速发展和伟大成就使得我们在这个研究手段有限、研究范围狭窄的专业领域中快速突破成为可能，许多与听力损失相关的基因被发现。目前，遗传学家估计有250～300个基因与听力损失有关，已明确的听力损失易感基因达70余个。50%～60%以上的听力损失是由遗传因素引起的，在儿童中此比例更高。在发达国家学语前非综合征型听力损失主要表现为散发病例，但2/3以上的病例有遗传背景。加上综合征型听力损失，有超过80%的先天性听力损失是由于遗传因素造成的。
迟发性听力损失过去被认为是由于遗传和环境因素共同造成的。然而，随着发现的迟发性听力损失家系数目的增加，人们认识到遗传因素在迟发性听力损失中所起的作用被低估了。而许多因其他原因引起的听力下降也受遗传因素的影响，例如，已有证据显示耳硬化症的发病原因中存在遗传因素。因此，听力损失已经成为了最常见的遗传性疾病之一。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
