遗传性疾病如何避免下一代得病

遗传病是其发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定方式向后代传递发育形成的疾病。遗传病的根本属性是细胞内遗传物质发生了改变，这也是遗传病与其他疾病的本质区别。细胞内遗传物质的改变主要有基因突变和染色体畸变2大类。遗传物质改变可以发生在生殖细胞或受精卵内，形成基因病和染色体病，也可发生在体细胞内，形成体细胞遗传病。线粒体内基因的突变也被认为是细胞内遗传物质的改变，形成线粒体遗传病。遗传病除了上述的遗传物质改变外，还具有以下几个特点。

（一）遗传病的垂直传递

遗传病一般以“垂直方式”传递，它不延伸至无血缘关系的成员。如患者的配偶、婶娘、舅母、姑父、姨夫无本病的发生。这种特征在显性遗传方式的病例中特别突出。

（二）遗传病的终生性

遗传病的发生是由于遗传物质改变引起的，积极的治疗有可能防止发病或改善临床症状，但多数遗传病目前尚不能改变遗传的物质基础，终生难以治愈。

（三）遗传病的先天性

遗传病往往具有先天性的特点。所谓先天性是生来就有的特性。如果遗传病的致病基因或染色体异常在出生前即已表达，这些遗传病当然具有先天性，如多指［畸形］、唇裂序列征、白化病、唐氏综合征等。有些遗传病的致病基因在出生后的漫长生命过程中才逐步表达，因此不表现出先天性，如Huntington舞蹈症是一种典型的常染色体显性遗传病，患者往往在35岁以后才发病。反过来，先天性疾病也有2种可能，即有些先天性疾病是遗传病，如白化病；有些则是获得的，如妇女妊娠时因风疹病毒感染，致胎儿患有先天性心脏病，患儿出生时虽然患有心脏病，表现为先天性，但这不是遗传病。

（四）遗传病的家族性

遗传病往往具有家族性的特点。所谓家族性是疾病的发生所具有的家族聚集性。遗传病往往表现出发病的家族聚集性，如短指短趾［畸形］症常表现在亲代与子代间的代代相传。但不是所有的遗传病都表现为家族性，一些常染色体隐性遗传病如白化病就看不到家族聚集现象，而常常是散发病例。家族性疾病也有可能是由环境因素造成的，如夜盲症是由于饮食中长期缺乏维生素A引起的，在同一个家庭饮食中长期缺乏维生素A，则这个家庭中多个成员就有可能患夜盲症，夜盲症尽管表现出家族性，但不能认为它是遗传病。

重要提示

遗传病应与先天性疾病、家族性疾病相区别，遗传病具有家族性、先天性的特点，但不是所有的先天性疾病、家族性疾病都是遗传病。