遗传性疾病如何避免下一代得病

尽管人类遗传学是遗传学中的一个分支学科,但其研究方法与普通遗传学的常规研究方式明显不同,其根本原因在于医学遗传学以人类的疾病为研究对象,毕竟与研究其他生物有完全不同的特点。经典遗传学家的常规实验手段就是设计和实施各种不同类型的杂交,然后再根据杂交后代的统计分析,来揭示各种遗传方式和遗传规律。但是对于普通遗传学研究的基本实验条件在研究人类遗传时都难以实现,这是因为:其一,人类个体之间的遗传背景差别往往较大,又不可能人为制造人类“无性繁殖系”和“纯系”作为试验材料;其二,不可能按照人为设计去对人类进行试验性婚配,显然那是违背人类法律和伦理道德的;其三,人类所生活的社会环境也不受遗传学家所控制和支配;其四,人类世代交替周期太长(约20年才一代),世代之间繁衍的后代数量太少,难以满足统计上的数量要求。正因为如此,医学遗传学的研究相对起步较晚,但目前已逐渐形成了一整套有别于普通遗传学的研究方法。医学遗传学的研究方法主要有以下几种。

1.社会普查法 通过发病群体普查,特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病,确定发病率和基因频率。

2.系谱分析法 对患者家族所有成员的发病情况追踪调查,绘制成系谱图,确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。

3.双生法 双生可分为两类:一类是单卵双生(monozygotic twins),是由一个受精卵在第一次卵裂形成2个分裂球后,彼此分开各形成一个胚胎。另一类是二卵双生(dizygotictwins),是两个卵子与两个不同精子受精后发育成的两个胚胎。

对比单卵双生和二卵双生疾病发病一致性(concordance)的差异即可估计出某种疾病是否有遗传基础。发病的一致性是指双生中一个患某种疾病,另一个也发生同样的疾病。如果单卵双生的一致性远高于二卵双生的一致性,就表示这种病与遗传有关;如果两者差异不显著,则表明遗传对这种病的发病起的作用非常小。

4.疾病组分分析法 一些复杂的疾病其发病机制不清,要研究其遗传基础,则可采取这种方法,即先将这种病分解为若干环节(组分),对各组进行单独的遗传学研究,如能确定某些组分是受遗传控制的,则可认为这种病是有遗传基础的。如冠状动脉粥样硬化性心脏病是一种有复杂病因的疾病,高脂血症是其组分之一,已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的。因此。可以认为冠状动脉粥样硬化性心脏病是有遗传基础的。

5.关联分析法 关联(association)是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现,而且并非连锁(linkage)所致。如果其中一种性状决定于某个基因座的等位基因,就可作为遗传标记(genetic marker)来检测另一种性状与之是否关联,如果确证有关联,则表明后一性状也有遗传基础。

6.染色体分析法 对一些有多发畸形、体格和智能发育不全的患者或是孕早期有反复流产的妇女,如果怀疑其有染色体改变,经过核型分析可以确认是否有染色体异常的病因。