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宝宝遗传性疾病

时间:2022-05-07 理论教育 版权反馈
【摘要】:母亲有昏厥、抽搐病史7年,后死于此病。宝宝营养发育中等。神经系统检查正常。继续治疗7天,出院后维持口服心得安,随访11个月无晕厥发作。宝宝诊断为先天性耳聋所致的Romano-Ward晕厥综合征。先天性耳聋是指因母亲妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋。为了更好地作好预防先天性耳聋,要严格控制近亲结婚,作好孕期保健,预防感染,控制地方性碘缺乏造成的甲状腺肿,坚持产前检查,要做到安全生产。

宝宝遗传性疾病

【病例】宝宝陈XX,男孩,9岁。因近4天来无明显原因频繁抽搐。

宝宝症状

宝宝两年来在哭闹、劳累或发热时,面色苍白、烦躁、发绀、神志不清,偶有抽搐,1分钟左右缓解。4天来无明显原因频繁抽搐。母亲有昏厥、抽搐病史7年,后死于此病。

医院检查

宝宝体温36.2℃,呼吸24次/分钟,脉搏84次/分钟。宝宝营养发育中等。神志清楚,精神萎靡,面色苍白,眼睑浮肿,口黏膜清洁,扁桃体不大,两肺呼吸音正常。心音低钝,心律不齐。腹软无压痛,无移动性浊音。肝在右肋下1cm,脾在左肋下2cm。神经系统检查正常。皮肤黏膜未见黄染及出血点。

观察治疗

心脏二维超声心动图显像检查心内结构正常。经用静脉注射林多卡因,口服心得安、苯巴比妥钠治疗,48小时后晕厥发作被控制。继续治疗7天,出院后维持口服心得安,随访11个月无晕厥发作。

查明病因

宝宝诊断为先天性耳聋所致的Romano-Ward晕厥综合征。该病为常染色体显性遗传。宝宝没有低血钾、低血钙或奎尼丁等药物史,并有家族史,因而可作出明确诊断。

中医预防及保健

先天性耳聋是指因母亲妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋。多为感音神经性耳聋。为了更好地作好预防先天性耳聋,要严格控制近亲结婚,作好孕期保健,预防感染,控制地方性碘缺乏造成的甲状腺肿,坚持产前检查,要做到安全生产。目前在有条件的产科已开始对新生儿进行常规耳科及听力学检测,可尽早地了解新生儿的听力情况,发现异常时早期得到补救。这样,大部分的先天性耳聋就可以不发生了。

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