遗传性疾病有哪些

每个细胞的细胞核中，均含有由去氧核糖核酸（DNA）构成的基因及染色体。当基因和染色体不正常时，就可能发生遗传疾病。

遗传疾病的发生有三种：①基因有缺陷；②染色体的数目和形状异常；③数个基因同时发生异常。

异常基因有四种：①显性；②隐性；③突变；④与X染色体有关的遗传。有许多测试可检测出遗传疾病，但仍无法评估异常的严重性。无论要继续完成妊娠或终止妊娠，终究是由父母亲决定的。

显性遗传疾病患者多会早夭。但其中家族性的高胆固醇血症是可加以控制的。由于血液中胆固醇过高，对心脏的发育有相当大的影响，可能并发因动脉变窄而导致的疾病。其发生率约为1/500。胎儿出世时，只要进行血检即可检测出来。

隐性遗传疾病的隐性基因通常被正常的显性基因所掩饰。如果双亲的染色体上，各自拥有1个有缺陷的隐性基因时，其子女便有1/4的机会获得2个有缺陷的隐性基因，或皆为正常的基因；而有1/2的机会成为带有1个有缺陷的隐性基因的正常人。因此，成为带有1个隐性基因的正常人的机率，会较同时获得2个有缺陷基因的机率高。

常见的隐性基因疾病：①囊性纤维化。白种人约有1/20人带有这种基因，1/1 000新生儿罹患此病。在非白种人中，罹患此病率约为1/90 000。此病主要影响肺部及消化系统。肺部黏液蓄积在内，造成器官分泌管阻塞。若影响到消化系统则会阻碍消化酵素的正常分泌，若不及时治疗，会导致营养不良。目前，可利用血液或黏液分析，测出携带此不良基因者。本病超过60%的病人可以存活，不过健康状况不佳。②镰状细胞贫血。黑人最常见，约占1/400。有缺陷的血红蛋白使红细胞呈镰状，故称为镰状细胞贫血，不正常的红细胞容易破裂而堵住小血管，可能间接造成中风。病人容易得脑膜炎及其他严重感染。③地中海型贫血。此病在亚洲人、黑人、地中海人中较为常见。它会造成贫血及慢性病，有时可能需要输血。血检可测出血红蛋白的含量降低。④戴萨克斯病。在犹太人中常见。此病由于缺乏某些酵素，致使脑部严重受损。只有极少数的儿童能活过3岁。目前仍未有足够的治疗方法。利用血检检测血中的酵素即可查出是否患此病。⑤性联遗传疾病。不正常的基因刚好位于X染色体上。女性只要另一条X染色体是正常的，不正常的基因就可被掩饰，呈隐性状态不会被表现出来。但男性的一条Y染色体不能掩饰X染色体，此人即会发病。因此，外表健康的女性有可能带有遗传此病的不正常基因。两种常见的性联遗传疾病为血友病和进行性肌萎缩。血友病患者当第八凝血因子不存在时，可因内在或外在的伤害，而造成弥漫性的出血。目前，可由正常人血液中萃取第八凝血因子进行有效的治疗，而使病人得以继续生存下去。在妊娠第18～20周时，可采胎儿血液进行诊断。进行性肌萎缩通常发生在男性身上，发生率约为1/5 000。罹患此病的男童在4—10岁间，会丧失自由行动的能力。之后，他一生中都必须在轮椅上度过。此病在胎儿出生前即可检测出来。