遗传病(inherited disease,genetic disease)是指由遗传物质(包括细胞水平的染色体和分子水平的基因)的异常所引起的疾病。遗传物质主要存在于细胞核中,除此之外,细胞质中的线粒体内也存在少量遗传物质即线粒体DNA(mtDNA)。不管是生殖细胞或受精卵细胞中还是体细胞中这两类遗传物质的结构和功能的改变均可引起遗传病。
区别于其他疾病,遗传病的基本特征是遗传物质发生改变,其具有遗传性、先天性、家族性、终身性的特点。
(一)遗传性
大多数遗传性疾病通常具有垂直传递的特征,表现为由亲代传向子代的特点。有时突变发生在配子形成(gametogenesis)时期,因此父母双方都没有这类缺陷,这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。但这一特点并非在所有病例中都可以见到,有些基因突变或染色体畸变是致死性的或明显降低生殖力,以致这种缺陷不能传递。多基因型传递的遗传疾病,可能经长期一再地与正常个体婚配,而冲淡突变基因甚至消失。除此之外,少数遗传病因体细胞内遗传物质改变所致,又称为体细胞遗传病,这些疾病通常不传给后代。
(二)终身性
多数遗传病是终身性的,虽然有效的防治手段可以在一定程度上改善症状和减缓疾病进程,但因为不能改变遗传的物质基础,还是会造成患者及其家庭一生的痛苦和沉重的负担。并且致病基因会按照一定的遗传方式向下一代传递。
(三)先天性
遗传病是由于遗传物质改变而造成的疾病,所以多为先天性疾病(congenital disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。在胎儿发育过程中,由于环境因素或母体条件的影响,可出现非遗传性先天性疾病,例如由宫内环境改变所致的先天性唇裂、先天性心脏病、脊柱裂等虽然为先天性疾病但是并不遗传。遗传性疾病是否都表现为先天性的特点呢?答案是否定的,遗传性疾病也常表现为晚发,一些致病基因的作用仅在个体发育达到一定年龄后才表现出来,例如亨廷顿舞蹈症就是通常在成年期以后才发病的一类常染色体显性遗传病。特别是由遗传基因和环境条件两种因素支配着表现型的遗传性疾病常为晚发的疾病,但仍可以是遗传性疾病。
(四)家族性
遗传性疾病常可表现为家族性,家族性是指发生疾病的患者具有家族聚集性,这是因为同一家系中的成员可共同具有某一致病基因,而且同一家系的成员也处于相似的生活条件和环境中,特别是显性遗传病的家族聚集现象尤为明显,如上述的亨廷顿舞蹈症。但是由相似环境条件所引起的非遗传性疾病,有时也具有家族性。一些遗传性疾病(隐性遗传病)仅在基因型为纯合子状态下才表现出来,因而发病的概率小,属散发性疾病。所以说并不是所有的家族性疾病都是遗传的,也并不是所有的遗传病都表现为家族性。
综上所述,遗传性疾病常具有先天性、终身性,多数为先天性疾病并常表现为家族性疾病的特点(图5-1)。
图5-1 遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系
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