先天性颅面畸形

（一）唇腭裂

【发病特点】 唇腭裂（cleft lip and palate）的发生，占出生成活婴儿的0.1%左右，男性多于女性，左侧多于右侧，其病因系多因素所致，如遗传、药物、病毒感染等。胚胎学上，怀孕6～12周时，胚胎因任何因素的干扰出现了发育异常，即可形成唇裂和（或）腭裂。临床上，唇裂有明显的唇鼻部畸形伴口轮匝肌移位，表现为一侧或两侧上唇有不同程度的裂开，对应的鼻底变宽或裂开，鼻翼塌陷，鼻小柱偏向健侧。不仅严重破坏口、唇鼻部的外形，影响美观，而且影响进食、发音等重要功能；腭裂常合并唇裂，不仅影响美观，而且影响呼吸、吞咽及语言功能，还可引起面中部塌陷及咬合错乱，患者常有明显的腭裂音质，严重者发音含糊不清，同时有吸吮障碍、口鼻腔卫生不良、牙列错乱、听力下降、上颌骨发育不足等；婴幼儿腭裂，患者口鼻腔交通，极易感冒，喂养较为困难。

【分类】 ①软腭裂：仅发生于软腭，无唇裂；②不完全性腭裂：软腭及部分硬腭裂开，不超过切牙孔，可伴单侧不全唇裂；③单侧完全性唇裂：硬软腭均裂开，同时有前牙槽裂开，可伴单侧完全性唇裂；④双侧完全性唇裂：双测硬软腭和前牙槽均裂开，常伴双侧完全性唇裂，犁骨和鼻中隔孤立悬空在中央；⑤腭垂裂：腭垂裂开，可伴软腭隐裂；⑥黏膜下裂：腭部肌肉裂开但表面黏膜完整。

【修复条件和时机】

1.单侧唇裂 病儿出生后3个月左右可以修复。

2.双侧唇裂 一般在出生后6个月左右施行；手术时的体重应在4.5kg以上，血红蛋白10g/L以上。目前已有人开展胎儿宫内唇裂修复手术，也有提倡出生后第1天即予缝合唇裂。

3.腭裂修复 一般在1.5～2岁时施行较为安全。由于患儿2、3岁后已开始学语，一旦不良发音习惯养成，即使裂隙封闭后，语音矫正仍相当困难。

【治疗原则】 唇裂修复手术：单侧唇裂常用的术式为三角瓣法（Tennison，1952），旋转推进法（Millard，1968）等。目前旋转推进法成为主流术式，并有较多的改良，其优点是口唇切口瘢痕隐蔽，鼻小柱得到矫正，鼻底丰满。唇裂术后可放置唇弓以减少切口张力，保持局部清洁，患儿用汤匙或滴管喂饲，切忌吸吮。双测唇裂可采取直线闭合法（VeanⅢ法）等。唇裂修补术后，随着患者的生长发育，一般都有新的不同程度的唇鼻部畸形出现，常需二期或多期手术修复。

腭裂序列治疗较为重要的内容是封闭裂隙和重建良好的腭咽闭合，语音训练和矫正，牙颌正畸治疗，听力治疗，颌骨矫正手术，心理指导等。腭裂修补手术主要有腭成形术和咽成形术。腭成形术通常选用两瓣法，以封闭裂隙、延长软腭。咽成形术主要选用咽后壁瓣和腭咽肌瓣转移术，以缩小咽腔、增进腭咽闭合。

（二）严重颅面裂隙（craniofacial cleft）

【发病特点】 颅面裂的发生主要与胚胎发育期颅面部各突起的融合异常有关，一般发生于胚胎的第6～9周。影响颅面各突起融合的因素有：遗传因素、放射线照射、母体感染、母体的代谢失衡、母体孕期曾应用抗惊厥药、糖代谢药、皮质类固醇激素或安定类药物等。

【分类】 分类方法很多，其中以Tessier的颅面裂分类法有较好的临床实用价值，因而被广泛接受，它以眼眶为标志，裂隙畸形共分0～14型，涉及上唇、鼻、上颌骨、眶缘、眼睑及眉、前额部等。

【治疗原则】 软组织裂隙畸形可按照整形外科的原则进行修补。如单侧Tessier4、5号裂可利用残留的下睑皮肤瓣修复缺损的下睑中内份，设计鼻背部的三角瓣插入下睑，同时下降裂隙侧的鼻翼，并利用裂隙缘多个皮肤瓣的互插，完成上唇的修补。

（三）颅缝早闭症

【发病特点】 该症是头颅各骨缝过早闭合而引起的头颅外形异常，可伴有颅内压增高症。病儿至1岁可表现出头颅畸形。头颅畸形的纵轴方向总是与早闭的颅缝垂直。其病因尚未明确。颅缝早闭症（craniosynostosis）常见的表现有斜头畸形、短头畸形、舟状头畸形、三角头畸形等。头颅外形改造的手术方式有额眶联合前移和颅骨板截开后重新组合等。它既可以改善头颅的外形，更能够使额眶带随着大脑的发育，向前移动，有利于大脑的发育。

【临床表现】 Crouzon综合征是多个颅缝早闭所致头颅、颜面的复合畸形。表现为短头畸形、慢性颅内压增高、突眼、面中部凹陷和反颌畸形；如伴有第2、3指并指畸形，则称为Apert综合征。婴幼儿颅面部畸形，可行额颅和额眶带前移以矫正短头畸形、前移眶上缘。

【治疗原则】 8～11岁以后，颅面部主要的整形手术为LefortⅢ型截骨前移术，于前移后的间隙植骨和固定。近来应用手术截骨结合骨延长器，使骨间隙的伸展与渐进性成骨同步，减少了手术创伤，克服了常规截骨手术后容易复发的缺点。

（四）眶距增宽症（orbital hypertelorism）

【发病特点】 眼眶间骨性距离过宽，可由多种颅面部畸形引起，如颅面严重裂隙畸形、鼻筛型脑膜-脑膨出、某些狭颅症（短头、斜头等）颅面部综合征（Crouzon综合征）外伤，以及原发性的眶距增宽等。

【临床表现】 为两眼眶之间的距离较正常人为宽。诊断主要依据为眶间距（interorbital distance，IOD），通常从头颅X线正位片（后前位）上测得。正常成人，女性平均为27.9mm，男性平均为28.9mm。IOD在30～34mm为轻度，IOD在35～39mm为中度，IOD＞40mm为重度。

【治疗原则】 重度的眶距增宽症选用颅内外联合径路眶周截骨术，去除两眶间过宽的骨条，两侧眼眶骨架截开松动后，向中线靠拢。骨间隙嵌入自体骨移植块，用钢丝或微型钢板固定，内眦韧带成形。中度的眶距增宽症可选用颅外U形眶截骨术。

（五）颅面不对称畸形

表现为颅面部结构的左右不协调、上下不对称、前后不一致，给人以歪斜、扭曲等的直观印象。

1.半侧颅面短小征（craniofacial microsomia） 男性多于女性，单侧多于双侧（6∶1）。临床表现轻重不一，可累及颅面骨、上下颌骨、面部肌肉、外耳和神经系统。临床上可见单侧的颅骨、颞骨、颧骨发育不良，同时有严重的上颌骨的高度减少平面向患侧上斜、上牙列中线向患侧偏斜、下颌升支短小或缺失，颏部向患侧偏斜，咬平面向患侧抬高，并伴有小耳畸形；也可仅有其中一些症状或畸形。轻度畸形可做局部骨和软组织的充填。严重畸形应先期行上、下颌骨的截骨整形，然后分期行软组织充填术。

2.半面萎缩征（Roomberg征） 指进行性单侧面部萎缩综合征，原因不明，青春期后发病，女性多见。临床表现为一侧面部从皮肤开始的萎缩，延及皮下脂肪、筋膜、肌肉、软骨甚至骨组织。治疗以软组织代用品及软组织充填为主，如膨体聚四氟乙烯肌肉游离移植、颞浅筋膜充填、真皮脂肪移植等。

3.上、下颌骨发育畸形 上、下颌骨畸形由先天或后天因素引起，表现为面部不协调或不对称。具体表现为上颌前突、上颌后缩、下颌后缩、下颌前突、下颌后缩、小下颌、小颏、偏颌畸形等，严重者表现为长脸畸形、双颌前突和双颌后缩畸形。依据X线拍片进行头颅侧影测量，对颌面、牙颌的相互关系进行点、面、线段、和角度的精确测量。经面型预测、计算机模拟手术、模型外科、正畸治疗等术前准备后，做上颌和（或）下颌的正颌外科手术（orthoghnethic surgery），如上颌LeFortⅠ型截骨、双侧下颌骨升支矢状劈骨、牙槽截骨、上下颌分段截骨等。术后仍应继续正畸治疗，以维持效果。