软骨外胚层发育异常

软骨外胚层发育异常或不良（chondroectodermal dysplasia）又称艾-范综合征（EllisVancreveld syndrome）（见第12章的第五节），属于常染色体隐性遗传，是一种先天性软骨发育障碍并伴外胚层发育不良的疾病症候群，还可合并内脏器官畸形；故亦称三胚层软骨发育异常（chondro-dysplasia tridermic）。

【典型病例】

病例1：10月龄男孩，多指（趾）畸形（图4-13）。

图4-13　软骨外胚层发育异常（1）

影像所见

A.胸部前后位X线平片，示胸廓狭长，似“钟罩”状，肋骨短、细，呈水平走向；肱骨粗短，干骺端不规则增宽，心胸比例增大，约0.71。B.左手腕部正位，示左手掌指骨粗短，掌骨6根，第6掌骨叉状畸形，六指畸形，掌指骨骨骺核部分出现，较小，末节指骨短小，腕骨仅见头状骨和钩骨两颗，较小，未见融合征象，桡骨远端膨大，临时钙化带清晰，未见模糊毛糙，尺桡骨骨骺核未见出现。C.左足正位平片显示左足第5跖骨呈叉状畸形，六趾畸形，第5和第6趾骨均为两节趾骨。D.10个月骨盆正位平片，示髋臼缘呈“三齿鱼叉”状，毛糙，坐骨大切迹变小，股骨头骨骺核较小，近端干骺端不规则增宽、毛糙，核骺距离增宽。E.3岁时复查骨盆正位平片，示“三齿鱼叉”状髋臼消失，可见髋臼缘呈水平状，光滑清晰，髋臼内侧壁向内膨出突入盆腔，呈“泪珠样界线”，坐骨大切迹变小，股骨颈短、干骺端不规则。

病例2：男孩，6岁3个月，生长缓慢，身高98cm，双手对称性多指畸形（图4-14）。

图4-14　软骨外胚层发育异常（2）

影像所见

A.双手腕部正位平片，示双手六指畸形，左手6掌骨，右手第5掌骨呈叉状畸形，双手第1至第5指骨有近节、中节和远节指骨，中节指骨骨骺核呈“锥状骨骺”，第6指仅见近、远节指骨，末节指骨短小，部分远节指骨骨骺核未见出现，双手腕骨骨骺核均可见7颗，右手腕骨钩骨形态异常，向第5、6掌骨底结节样突起，左手头状骨和钩骨融合呈大块状，桡骨远端临时钙化带清晰，未见模糊毛糙，尺骨骨骺核未见出现；B.骨盆正位平片，示髋臼缘光滑清晰，髋臼角未见增大或缩小，髋臼内侧壁向内轻度膨出，略呈“泪珠样界线”，坐骨大切迹变小，股骨颈粗短，股骨头形态未见异常；C.双侧小腿正位平片，示胫骨粗短，近心侧干骺端增宽，中央部隆起致临时钙化带分别向内外侧倾斜，骨骺核小而扁，向内侧异位。远侧干骺端不规则增宽，临时钙化带不规则致密。

【影像与病理】

主要改变是在骨端软骨板生发层的软骨细胞数量减少，软骨柱排列不规则，进入临时钙化带肥大细胞层的血管数减少，成骨细胞减少，软骨骨化障碍。骨膜成骨未见异常。掌指骨和跖趾骨可见多骨型锥状骨骺，造成骨骺核提前愈合，掌指骨和跖趾骨变短。在一定程度上导致骨龄提前。

【影像诊断要点及比较影像学】

由于本病具有典型的临床表现和骨软骨发育不良，所以传统的X线平片（图4-13，图4-14）结合临床即可作出较为准确的诊断，一般无需CT及MRI检查。本症的X线平片表现特点如下。

1.头部　基本正常；齿槽骨内牙齿部分或完全缺如，下颌骨发育不良，可伴有龋齿。

2.脊柱　椎体基本正常，偶见椎体前部狭窄。

3.胸部　胸廓窄长呈“管状”或“钟状”，肋骨短小，呈水平走向或肋外翻。

4.骨盆　短小，髂骨翼近侧端相对正常，髋臼缘可倾向于呈水平状，坐骨大切迹狭窄。

5.长骨　长骨短而粗，远端肢体较肢体近端更易受累；骨骺线可以提前愈合。特征性的表现是，胫骨近端干骺端增宽，中央部隆起致临时钙化带向两侧倾斜，骨骺核发育不良，小而扁平，向内侧移位。肱骨弯曲，尺骨鹰嘴发育不良，尺骨近端及桡骨远端增宽，而尺骨远端及桡骨近端变小，可导致肘关节脱位或半脱位。

6.手和足　手部和足部有基本恒定的尺侧多指（趾）畸形，可见第6掌（跖）骨或第5掌（跖）骨分叉畸形；短管状骨粗短，中节及末节指骨发育不良，短小明显；指骨锥状骨骺，以中节指骨较为常见；腕骨融合，以头状骨和钩骨融合较为常见，跗骨融合较为少见。

【影像与临床】

本病具有特征型的短肢型侏儒、先天性心脏病、多指（趾）畸形和外胚层发育不良，伴有小胸廓、牙异常、毛发稀疏、指甲发育不良等。出生时即可发现异常，并且随着年龄增长而加重。

临床表现的异常包括以下3个方面。①外胚层组织发育不良：指（趾）甲小而脆弱，有纵嵴或缺损，背面凹陷呈“匙”状；出牙延迟，牙列不齐，咬合不良，可见新生儿出牙不久后自然脱落；毛发稀少或秃发。皮脂腺和汗腺正常。②中胚层缺陷：常表现为先天性心脏病，如单心房、严重房间隔缺损及二尖瓣狭窄等；生殖器官畸形和性征发育延迟；斜视，内脏转位，钙化性肾功能不全等。③软骨及骨发育不良：四肢粗短，长管状骨发育障碍，以胫腓骨、尺桡骨发育畸形、粗短明显，故也称其为离心性四肢短缩型侏儒症；尺腓侧多指（趾）畸形；膝外翻畸形。随着年龄增长，骨关节畸形进一步加重，继发骨性关节炎。

【鉴别诊断】

1.软骨发育不全　四肢长骨粗短，干骺端增宽、凹陷，可见骨骺包埋；脊柱和骨盆具有特征性椎管狭窄和骨盆狭窄。没有外胚层的发育异常。

2.窒息性胸廓发育异常　多指（趾）畸形和腕骨融合罕见，指（趾）甲改变轻，肋骨非常短，胸廓横径和前后径均缩小，呈“钟”形胸廓，胫骨平台及胫骨近端骨骺核无改变。