本病是由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻，是新生儿常见的消化道畸形，其发病率在不同地区和民族有很大差别，我国为1／1 000～1／3 000，男与女之比为3～8∶1。多发生在足月儿，第1胎多见，早产儿少见。
【病因和发病机制】 本病病因和发病机制尚未完全明了。一般认为是多基因遗传病，少数病例有家族史，父或母有本病史者，其子代发病率可高达6．9%，母亲有本病史的子代发病机会比父亲有本病史者高4倍。病因是先天性幽门肌间神经丛神经节细胞发育不成熟，或数量减少，引起幽门环肌持续性收缩，进而肥厚，导致不完全梗阻。患儿在生后开始进食时，乳凝块被推压通过狭窄的幽门，刺激幽门管黏膜及黏膜下层发生水肿，随着进食量的增加，刺激增大，使幽门管腔更加狭窄。
【病理】 幽门肌全层增生、肥厚，以环肌更为明显，幽门明显增大呈橄榄形，色苍白，表面光滑，质硬如软骨，有弹性，肿块随日龄而逐渐增大，肥厚肌层向幽门管腔凸出使黏膜形成深皱襞，幽门管腔狭窄，有的仅能通过细探针。由于食物潴留，胃扩大，胃壁增厚，黏膜充血、水肿，重时黏膜可有炎症和溃疡。
【临床表现】 特征性表现为喷射性呕吐、胃蠕动波和右上腹肿块。
1．呕吐 是本病早期的主要症状。一般患儿在生后多无症状，于生后2～4周出现呕吐，少数病例可在生后或4～5d即出现呕吐，偶有迟至数月才发生呕吐者。开始时为食后间歇溢乳，偶有呕吐，以后随着幽门梗阻加重，呕吐频繁，几乎每次喂奶后立即或不久即吐，逐渐变为喷射性，早产儿呕吐不典型，可不呈喷射性，吐出物为奶、奶凝块和清液，有酸味，不含胆汁，少数病例吐出物呈咖啡色或带血，是由于剧烈呕吐使胃黏膜毛细血管破裂所致。患儿食欲旺盛，呕吐后即饥饿欲食，吮奶急。
2．胃蠕动波 蠕动波从左肋缘下向右上腹部移动，到幽门即消失，在喂奶时、进食后和呕吐前易见到，轻拍上腹部常可引出。
3．右上腹部肿块 为本病的特有体征，具有诊断意义。用指端在右肋缘下腹直肌外侧处轻轻向深部触诊，可触及橄榄大小质较硬的幽门肿块，可以移动。最好在患儿熟睡或在母亲怀抱喂奶时进行检查，此时腹壁松弛易于触及。只要仔细检查，几乎全部病例均能触及肿块。
4．其他表现 多数患儿有消瘦、脱水、电解质平衡紊乱。少数患儿可发生黄疸，间接胆红素增高，手术后数日即消失，病因不明，可能与饥饿和肝功能不成熟、葡萄糖醛酸基转移酶活性不足有关。
【辅助检查】
1．B型超声波检查 无损、便捷，可作为首选。可发现幽门肥厚肌层为一环形低回声区，并可测量肥厚肌层的厚度、幽门直径和幽门管长度，确诊率可达89%。
2．X线检查 具有诊断性价值。行钡餐X线检查可见胃扩张，胃排空时间延长，典型征象为幽门管延长，向头侧弯曲，幽门窦呈典型的鸟嘴状改变，管腔狭窄如线状，确诊率为95%左右。
【诊断】 具有典型的呕吐病史者，应考虑到本病。若于右上腹部触及橄榄状肿块，诊断即确定。对未触及肿块病例，可进一步行B型超声波检查和X线检查，多可确诊。
【鉴别诊断】 呕吐物中不含胆汁，可除外各种原因引起的高位不完全性肠梗阻，但应与以下疾病鉴别。
1．幽门痉挛 临床症状相似，但多在生后即出现间歇性、不规则呕吐，非喷射性，程度较轻，量较少。偶见胃蠕动波，但右上腹不能触及肿块。一般状况较好，无明显脱水和营养不良。用解痉药如阿托品治疗效果良好。
2．胃食管反流 呕吐为非喷射性，喂奶后平卧位、啼哭或挣扎时或压腹时更易呕吐，竖立位可减轻或防止呕吐。无胃蠕动波。钡餐X线检查见贲门敞开，当卧位按压腹部时，钡液即从胃反流到食管内。
3．胃扭转 生后数周内出现呕吐，多在喂奶后或体位变动时，呈喷射状，吐出物为奶，不含胆汁。一般状况较好，腹部无阳性体征。钡餐X线检查可见①食管与胃黏膜有交叉现象；②胃大弯位于小弯之上；③幽门窦的位置高于十二指肠球部；④双胃泡，双液平面；⑤食管区段延长，且开口于胃下方。
【治疗】 确诊后应及早进行幽门环肌切开术，手术方法简便，近、远期效果良好。手术前准备至关重要，应尽快纠正脱水、电解质和酸碱平衡紊乱，纠正贫血和低蛋白血症，改善营养状况或采用静脉高营养疗法。
（许建文 张耀东）
【思考题】
1．简述鹅口疮的临床表现。
2．简述小儿腹泻病脱水的临床分度和特点。
3．简述“三定三先两补”的含义。
4．患儿，14个月，急性腹泻病，昏睡，眼窝明显凹陷，皮肤有花纹、弹性极差，四肢厥冷，心音低钝。试给出第1天补液方案。
5．简述先天性肥厚性幽门狭窄的典型临床表现。
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