佩-梅氏病

【临床诊断】

1.经典型佩-梅氏病表现为X-连锁隐形遗传。

2.病人在早期表现为眼球震颤及运动发育缓慢，随后出现不自主运动和痉挛状态。

3.病变进程迁延，常在青少年后期或成年早期死亡。

4.婴儿型佩-梅氏病为常染色体或X-连锁隐形遗传，女孩和男孩一样可以受累。患儿在出生时或在早期幼儿期出现症状，除了眼球震颤及锥体外系功能亢进外，还会在早期出现痉挛状态、视神经萎缩、癫发作等症状。

5.蛋白脂质蛋白（PLP1）基因的异常（复制或缺失），位于Xq22位点，它编码蛋白脂质蛋白1和它的异构重整体（DM20）——髓鞘的两种主要成分。

6.确切的诊断运用分子生物学方法检测突变的DNA，但方法复杂。

7.影像学检查可为临床诊断提供依据。

【影像学检查目的与方案】

1.影像学检查目的　发现大脑白质髓鞘形成缺乏，为临床诊断提供依据。

2.影像学检查方案　MRI为主要影像检查手段，应首选。

【影像诊断】

1.一般特点

（1）主要累及脑白质。

（2）髓鞘形成缺乏，没有白质破坏的征象。

（3）并有进行性白质萎缩。

2.CT表现　平扫呈低密度。

3.MRI表现

（1）呈现新生儿脑的外观。

（2）T1加权像上仅在内囊、视放射和放射冠近端出现高信号，在T2加权像上幕上区的低信号几乎完全缺乏。

（3）随着时间的推移，髓鞘化的数量慢慢的减少。

（4）在病变后期或很严重的病例，可能会出现髓鞘的完全缺如。

4.鉴别诊断　与大多数其他类型的脑白质病不能区别。

【治疗原则】

目前主要为支持治疗，尚无特异治疗。

【临床演变和复查】

病情进展相当迅速，儿童早期死亡。MRI上显示的髓鞘形成的程度与病情进展或临床严重程度之间有相关性。

【病例】

男，3岁。出生后发现眼震，运动发育落后，不会坐和站，有个姐姐正常。T1WI（图3-5A、图3-5B）显示仅半卵圆中心、中央前后回、内囊后肢及视放射区呈高信号，余白质均为低信号。T2WI（图3-5C，图3-5D）显示仅视放射及内囊后肢为低信号，余白质均为高信号，类似2～3个月小儿脑。临床最后诊断：佩-梅氏病。

图3-5