成骨不全是一种遗传紊乱所致的结缔组织异常，并伴有多种代谢不正常的综合征。
一、病 因
多数学者认为与常染色体显性遗传有关，部分与常染色体隐性遗传有关。
二、病 理
基本的病理变化是胶原组织异常似网状纤维，正常致密骨被纤维样不成熟的骨组织代替，没有完整哈佛管。软骨内化骨和膜内化骨都受到影响。
三、临床表现
成骨不全的临床特征是多变并依赖成骨不全类型。通常有长骨骨质脆弱，易骨折畸形愈合，生材矮小，牙齿生成缺陷，蓝巩膜，中度耳聋，韧带松弛，头部畸形。
四、分 类
基于初次骨折时间分为先天性成骨不全和迟发性成骨不全。Sillence基于每种综合征临床特点及遗传模式分类。Ⅰ型为常染色体显性遗传、蓝巩膜、骨脆弱、生后骨折（最多见学前年龄）；牙质生成正常为A型，牙质生成不全为B型。Ⅱ型为常染色体隐性遗传，围生期死亡，深蓝巩膜，股骨畸形，肋串珠。Ⅲ型为常染色体隐性遗传，出生时骨折，进行性畸形，听力和巩膜正常。Ⅳ型为常染色体显性遗传，骨脆弱，听力和巩膜正常，牙质生成正常为A型，牙质生成不全为B型。
五、X线表现
长骨皮质菲薄，骨干纤细、畸形，骺端膨大、疏松，椎体变形，脊柱侧弯、后突，髋臼向盆腔内突出。成角畸形是常见，尤其是下肢，骨折常发生，从出生至青春期后期。虽然骨折愈合不受影响，常有大量骨痂生长并易在负重及微创伤后变畸形。上述这些表现因类型不同，轻重程度不同而有所不同。常可见新旧相间的骨折愈合痕迹及畸形。骨折愈合后的新骨与原有的一样稀疏。
六、实验室检查
血钙、磷均正常，碱性磷酸酶正常或稍增高。
七、鉴别诊断
临床上常与软骨发育不良混淆，两者均有头大和肢体短的特点，没有蓝巩膜及其他特点。但X线摄片有助于区分。血钙、血磷，碱性磷酸酶可助于诊断。
八、治 疗
目前对成骨不全没有有效医疗手段。矫形治疗的目的是治疗急性骨折并提供长期康复以维持行走。当行走状态能够维持，心理创伤就会减小。
多段截骨髓内钉或Bailey－Dubow可延伸髓内杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形，合理的重新排列骨顺序，加强脆弱骨的强度，明显改善功能。延伸髓内支杆放置的内支撑物一定要有足够的长度。如股骨，胫骨远端要穿过骺板，直达相当于成年人髁间的位置，并要放在干骺端中央或近中央的位置，才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用。术后骨愈合时间长，可靠支具足够的保护是必不可少的。随着患儿生长要择期更换内支撑物。
九、预 后
先天型的胎儿患者不能成活或在婴儿期夭折。迟发型的预后各异，有逐渐好转的倾向。青春期后，骨折渐减少，这与性成熟有关。畸形轻者预后较好，初次骨折发生时间越晚预后较好。
（韩镜明）
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