脱氧核苷酸合成障碍性贫血及其实验诊断

1．维生素B12、叶酸缺乏症

（1）维生素B12缺乏症。①血象：呈大细胞正色素性贫血，红细胞呈卵圆形。白细胞计数正常或偏低，粒细胞出现巨形杆状核和核分叶过多，5叶者＞5%或6叶者＞1%。②骨髓象：主要表现三系细胞巨幼样改变，尤其是红细胞系列出现早、中和晚巨幼红细胞＞10%，粒细胞和巨核细胞系统亦有巨幼样变。③血清维生素B12检测：＜74～103pmol／L；红细胞叶酸检测：＜227nmol／L。

（2）叶酸缺乏症。①血象：呈大细胞正色素性贫血，红细胞呈卵圆形。白细胞计数正常或偏低，粒细胞出现巨形杆状核和核分叶过多，5叶者＞5%或6叶者＞1%。②骨髓象：主要表现三系细胞巨幼样变，尤其是红细胞系列出现早、中、晚巨幼红细胞常＞10%，粒细胞和巨核细胞系统亦有巨幼样变。

血清叶酸检测＜6．81nmol／L（＜3ng／ml）；红细胞叶酸检测≤227nmol／L（＜50～100ng／ml）。

2．维生素B12和叶酸含量变化

（1）维生素B12缺乏症。血清维生素B12检测（放免法）：＜74～103pmol／L；红细胞叶酸检测（放免法）：＜227nmol／L。

（2）叶酸缺乏症。血清叶酸检测（放免法）＜6．81nmol／L；红细胞叶酸检测（放免法）：≤227nmol／L。

3．恶性贫血的血象与骨髓象特点

（1）血象：大细胞性贫血，红细胞呈卵圆形，白细胞和血小板可减少，中性粒细胞核分叶过多。

（2）骨髓象：三系细胞呈巨形变，粒细胞和巨核细胞系核分叶过多。

4．维生素B12吸收试验 血清维生素B12检测（放免法）：＞29．6pmol／L（＞40pg／ml）；核素标记的维生素B12吸收试验，24h尿中排出量＜4%，加内因子后可恢复正常（＞7%）。