胎儿心脏内强回声结构

（一）概述

1．定义胎儿心内强回声结构（fetal echogenic intracardiac foci，EIF）是指胎儿超声心动图清晰显示的长径为1～6mm的斑状、灶状或条索状结构，其回声强度与周围骨结构接近。胎儿心脏内强回声结构可为单发，亦可为多发性，可出现于左心室，亦可出现于右心室，或同时出现于左、右心室。

2．研究现状国外学者的研究显示绝大多数胎儿心脏内强回声结构是胎儿期常规产科检查所见的一种正常变异，但也有报道认为这种超声所见与胎儿染色体异常（21-三体和13-三体综合征）有关，是染色体异常的高危因素之一。一些研究认为胎儿超声心动图显示的心脏内强回声结构可能为增厚的腱索、乳头肌或异位肌束，另外的研究则认为可能与胎儿期瓣膜的腱索之间分隔不明显，多条腱索聚集，在胎儿超声心动图的声场中产生了较强的回声有关。虽然Sepulveda等的研究在36例染色体异常的胎儿中检出了7例存在左室内强回声灶（19．4%），Bromley等对高危妊娠（高龄产妇、血清检测异常及染色体异常家族史）的胎儿的研究显示，在染色体异常的胎儿，心脏内强回声结构的检出率明显增高，然而Petrikovsky等对高危妊娠胎儿的研究显示，胎儿心脏内强回声结构的检出与胎儿染色体异常并无相关。

3．胎儿超声心动图的显示　心脏内强回声结构可能为增厚的腱索、乳头肌或异位肌束。与胎儿期瓣膜的腱索之间分隔不明显，多条腱索聚集，在胎儿超声心动图的声场中产生了较强的回声有关。

组织学研究：Brown等对3例终止妊娠的心脏强回声结构胎儿进行组织学研究，显示乳头肌散在微小钙化，Tennstedtc等对6例终止妊娠的胎儿进行心脏强回声结构组织学研究，显示位于左心室及右心室的单个或多个强回声结构均为乳头肌及心内膜下钙化伴心肌纤维化。

（二）胎儿超声心动图特征

1．超声心动图的检出率文献报道的胎儿超声心动图对胎儿心脏内强回声结构的检出率为0．4%～20．3%（表4-7）。检出率的差别可能与不同研究所选择的人群的构成差异有关。

表4-7　胎儿超声心动图对胎儿心脏强回声结构的检出率

2．回声及大小　胎儿心脏强回声结构的回声强度与周围骨结构接近，一般不伴明显声影，回声均匀一致。长径一般1～6mm，呈斑点状、灶状或条索状（图4-72）。

图4-72　心脏强回声结构
A：四腔心切面显示胎儿左心室内强回声结构；B：实时三维胎儿超声心动图显示左心室内强回声结构

3．心腔分布　单发多见，亦可为多发性（6%～11%），左室内最多见，约占70%，0%～25%出现于右心室，7%同时出现于双心室。主要见于乳头肌、腱索、心内膜、室间隔等部位。

4．检出与转归　多数在妊娠中期发现，或在妊娠晚期会自然消失或回声强度减低而与周围结构分界不清，可以持续存在，在新生儿期消失（图4-73）。

图4-73　胎儿心脏强回声结构出生后随访
A：四腔心切面显示的新生儿左心室内乳头肌腱索强回声钙化；B：乳头肌短轴切面显示的新生儿左心室内乳头肌强回声钙化

（三）预后

1．与先天性心血管畸形的关系　目前的研究及观察显示，胎儿心脏强回声结构可以不伴任何心血管系统异常，不引起任何血流动力学改变，作为一种单纯性的正常变异。也有研究显示出现在室间隔缺损、大动脉转位、心脏收缩功能异常及流出道异常等胎儿。

2．与染色体异常的关系早期的研究显示在染色体异常（主要是21-三体综合征、13-三体综合征）的胎儿，超声心动图检出心脏强回声结构的几率明显增加，同时一些学者研究证实存在心脏强回声结构的胎儿染色体异常的检出率明显高于无强回声结构胎儿。Roberts等在27例染色体异常的胎儿中发现23例胎儿伴有心脏强回声结构。其中21-三体综合征中17%的胎儿发现心脏强回声结构，而13-三体综合征中高达39%的胎儿检出心脏强回声结构。Sepulveda等综合分析13　494例胎儿，5．1%的存在心脏强回声结构的胎儿伴有21-三体综合征。Wax等回顾分析胎儿心脏强回声结构与染色体异常的关系，在217例左心室强回声结构中的10例，18例右室强回声结构中1例及11例同时存在左、右心室强回声结构中的3例胎儿接受了羊水穿刺染色体分析，结果发现9例21-三体综合征、4例13-三体综合征，1例18-三体综合征。Roberts等对染色体异常的胎儿进行尸体解剖显示21-三体及13-三体综合征胎儿15%存在乳头肌钙化，而染色体正常的胎儿仅仅2%存在乳头肌钙化。因此这些学者主张将超声心动图检出心脏强回声结构的胎儿，列为产前羊水穿刺进行染色体检查的对象。

但非选择、大样本、普通低危孕妇的研究更加支持胎儿心脏强回声结构是常规产科检查或胎儿超声心动图检出所见的一种正常变异，特别是不伴其他主要或次要（微小）畸形时。Coco等对12　672例非选择的孕妇进行研究，检出心脏强回声结构479例（3．8%），433例为单纯性（90．4%），46例伴有其他异常。所有心脏强回声结构胎儿均接受羊水穿刺染色体分析，单纯性组中检出1例21-三体综合征，伴有畸形组中检出1例21-三体综合征，存在强回声结构胎儿中21-三体综合征的检出率为0．63%（3／479），统计学分析显示存在心脏强回声结构胎儿伴发21-三体综合征的几率为0．6%，不伴发的几率为99．99%，由于3个伴有21-三体综合征的心脏强回声结构胎儿中2例伴有其他畸形，因此除去此2例胎儿，统计学分析显示存在心脏强回声结构胎儿伴发21-三体综合征的几率为0．22%，不伴发的几率为99．996　8%。作者认为多种因素决定孕妇是否接受羊水穿刺染色体检查，心脏强回声结构的胎儿伴发其他畸形时，接受羊水穿刺染色体检查非常必要。超声心动图检出胎儿心脏强回声结构后，有必要进行细致全面的检查，筛查是否存在羊水穿刺适应证的其他指标，如果不存在其他主要和次要的指标，单纯性胎儿心脏强回声结构并非羊水穿刺染色体检查的指征。