一、病历摘要
患者男性，18岁，反复心慌1个月，入院。患者1年前起在上田径课或上5楼时反复出现活动后气急。入院前1个月反复心慌发作。当地医院ECG提示“阵发性心房纤颤（简称房颤）”而来我院就诊。
既往史：无明显发绀、活动后蹲踞等病史，平时较易患感冒。家族中有多个心脏病患者，祖父死于心肌病，具体不详。
入院查体：体温37．0℃，脉搏72/min，呼吸20/min，血压140/85mmHg，扁桃体不大，全身浅表淋巴结未及肿大。两肺呼吸音清，无干湿啰音，心界无明显扩大，心率70/min，律齐，三尖瓣区可闻及3/6级SM，腹部无特殊，未闻及血管杂音，双下肢无水肿，神经系统检查（—）。
辅助检查：①血常规示WBC6．4×109/L GR0．767尿常规、便常规正常；②血生化检查示电解质正常，肝肾功能正常；③凝血常规正常；④系统性红斑狼疮全套正常；⑤24h动态ECG示阵发性房颤；⑥X线胸片示心影稍大；⑦肺通气－灌注扫描示99mTc－MAA肺灌注及通气显像检查，发现右下肺基底段血流灌注减少，通气正常与血流不匹配，提示肺栓塞；⑧超声心动图示左、右心房扩大（LA45mm，RA49mm）左、右心室内径正常，轻度二尖瓣关闭不全，中度三尖瓣关闭不全，CW估测肺动脉收缩压为110mmHg，左心室内异常回声，可见大量隆突的肌小梁（图113－1），心尖部尤甚，后外侧游离壁，上述部位的疏松心肌呈“海绵状”，非致密化心肌层与致密心肌层的厚度之比3∶1（图113－2），肌小梁之间有深陷的隐窝，彩色多普勒超声可见隐窝间隙内有低速血流与心腔相通，形成网状结构；LVEF55%。
图113－1 左心室内可见大量隆突的肌小梁
图113－2 非致密化心肌层与致密心肌层的厚度之比3∶1
诊断：左心室致密化不全心肌病；阵发性房颤；肺栓塞。
治疗：抗凝，华法林2．5mg/d，对症治疗，改善心功能，防治心律失常。
二、病例分析
该患者是年轻男性，心脏超声检查有特征性改变，符合左心室致密化不全心肌病（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）的诊断标准。心肌致密化不全患者出现症状的年龄早晚不等，其中渐进性的心功能障碍、心律失常、系统性栓塞为本病的主要临床表现及就诊原因。本病可致心脏收缩功能及舒张功能障碍，其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关。舒张功能减低是由于粗大的肌小梁引起的室壁顺应性减退，主动弛张障碍，室壁僵硬度增加导致心室充盈受限。心肌收缩功能不全的发生是因为多个肥大的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造成慢性缺血，致密心肌较薄，最终导致收缩乏力。患者可表现为活动耐量减退，甚至出现端坐呼吸，高度水肿等现象。本病可发生致命性的室性心律失常，如室性心动过速，部分可呈尖端扭转性室速；也可为房性心律失常和传导阻滞等，其病因可能为心肌细胞变性坏死，心肌间质组织增多，形成折返环，而引起异位电活动；心肌缺血和冠状动脉储备减退，也是异位搏动发生的病理基础。本病由于深陷隐窝内血流缓慢，同时部分患者伴有心房颤动，以致引起血栓形成、栓子脱落后可发生血栓栓塞，往往脑栓塞为患者首次就诊的原因之一，本例患者发生肺栓塞。
NVM是胚胎发育5～8周时正常致密化过程中断，致使心腔内隐窝的持续存在，肌小梁发育异常粗大，而相应区域的致密心肌减少。该病有家族发病倾向但非单一遗传背景。目前国外对于NVM的遗传学研究显示婴幼儿NVM可能为X染色体隐性遗传，患病幼儿多伴有骨骼病变、发育迟缓、白细胞减少及线粒体异常等表现。这一发现是否适用于成人患者目前尚存争议，个别学者认为该病为常染色体显性遗传。因此我院进一步对该患者进行家系分析，发现先证者的2个舅舅超声心动图检查心腔内有异常隆突、粗大的肌小梁，其间存在深陷的隐窝，心腔内血液与之相通，并伴有不同类型的心律失常，其祖父死于心脏病，但当时的诊断是肥厚型心肌病，没有更多的资料来验证。DNA测序结果显示，所测G4．5基因外显子未发现有意义的突变，但有一例先证者在第8内含子与第9外显子相邻的碱基发生G→C突变，进一步行RT－PCR，扩增的cDNA片段显示G4．5基因8～10外显子表达正常。
该患者诊断是明确的，超声心动图左、右心房均扩大，伴肺动脉高压，是否还有其他潜在的问题我们尚未发现？该患者是否需要做CAG及心肌活检进一步明确诊断。
（南京市心血管病医院 徐 兢）
三、专家点评
心肌致密化不全心肌病为一种罕见的先天性心脏病，又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态。既往对本病缺乏认识，国内少见报道，国外目前的诊断标准亦仅止于二维灰阶超声心动图和彩色多普勒特征表现，存在误诊、漏诊的情况。随着近年来对心肌致密化不全心肌病的重视，国内病例报道日渐增多，但对于该病患者心肌运动特点尚缺乏研究，诊断手段方面也未有新的突破。
心肌致密化不全心肌病的诊断和治疗
超声心动图是NVM最简便易行的诊断方法，可提供形象、直观的诊断信息，诊断标准为：①左心室腔内可见大量粗大突出的肌小梁，纵横交错呈网状或流苏状，小梁间见大小不等的深陷隐窝；②左心室非致密心肌外侧有薄层接近于正常回声的致密心肌，非致密化心肌层与致密心肌层的厚度之比超过2．0；③彩色多普勒血流显像显示隐窝内的低速血流与心腔相通。此外心脏磁共振检查也是一种较为准确的诊断方法。
心肌致密化不全心肌病的治疗十分困难，目前还没有特效的方法，主要是对症治疗。这是一类先天性心脏病，以前归类在未定型心肌病，2007年WHO的心肌病分类已将其纳入遗传性心肌病中，今后通过基因水平的研究也许治疗能有所突破。
心肌致密化不全心肌病的鉴别诊断
心肌致密化不全心肌病应与冠状动脉粥样硬化性心脏病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病等相鉴别。冠状动脉粥样硬化性心脏病CAG可见病变，以此可以鉴别，但本例患者只有18岁，没有其他冠心病的危险因素，仅仅为了鉴别诊断而去做CAG是不必要的；肥厚型心肌病病变部位不同，往往以基底部、室间隔肥厚最为常见，更主要的是肥厚型心肌病患者的心内膜是光滑完整的，心肌没有海绵状改变；扩张型心肌病室壁薄，有的患者伴有肌小梁可能发生误诊，但心肌海绵状，隐窝内的低速血流与心腔相通这一特征性改变是没有的。
经验教训：本例患者诊断还算及时，在我们临床工作中，已经不止1次地发生过NVM误诊和漏诊。该患者的祖父很可能也是NVM患者，但当时由于诊断水平有限，误诊为肥厚型心肌病。所以大家要提高对该病的认识，从而提高NVM的检出率。
国内外新的进展：在诊断手段上目前国内外有学者报道通过磁共振、201铊心肌显像、CAG及左心室声学造影等方法来提高NVM诊断的准确性。
在病因研究上，目前国外对于NVM的遗传学研究显示婴儿NVM患者可能为X连锁隐性遗传，部分患者在Xq28染色体G4．5基因的内含子8、10，及外显子4发现点突变，可能是致病原因之一，G4．5基因的蛋白产物命名为tafazzins，其功能尚不明确，可能引起线粒体呼吸链异常、核纤层蛋白（LMNA）表达异常等改变。患病幼儿多伴骨骼病变、发育迟缓、白细胞减少及线粒体异常等表现，部分患者合并Barth综合征。这一发现是否适用于成人患者目前尚存争议。个别学者认为该病为常染色体显性遗传。
（南京市心血管病医院 徐 兢）
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