再生障碍性贫血依靠哪些检查可明确诊断

再生障碍性贫血患者需行以下检查。

（1）血常规：再生障碍性贫血表现为两系或三系血细胞减少，即贫血、白细胞减少、血小板减少，网织红细胞减少。多数再生障碍性贫血是正细胞正色素性贫血。成熟淋巴细胞比例正常或相对增多。

（2）外周血涂片检查：但涂片中无异常细胞，以排除白血病等恶性血液病以及溶血等。

（3）骨髓穿刺及活检：包括骨髓细胞遗传学检查。骨髓检查是必需的，对于诊断再生障碍性贫血，排除其他血液病有重要意义。

①骨髓穿刺：示多部位（不同平面）骨髓增生减低，可见较多脂肪滴。粒、红系及巨核细胞减少，淋巴细胞及网状细胞、浆细胞比例增高，多数骨髓小粒空虚。红系可见病态造血，不能以此诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）。

②骨髓活检：至少取2厘米标本。骨髓活检可以评估细胞比例、残存造血组织情况及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等至关重要。多数再生障碍性贫血表现为全切片增生减低，少数可见局灶性增生灶，显示造血组织减少。再生障碍性贫血患者的骨髓活检中网硬蛋白不增加，亦无异常细胞。

（4）排除性检查

①血红蛋白电泳检测胎儿血红蛋白水平（HbF%）：胎儿血红蛋白水平测定对于判断成年人再生障碍性贫血患者是否为遗传性有重要意义。

②若患者年龄<35岁，需行外周血细胞遗传学检查排除范可尼贫血。

③酸溶血试验（Ham’s试验）和（或）流式细胞术检测PIG锚定蛋白、尿含铁血黄素测定，以排除溶血性贫血。

④维生素B12和叶酸测定，以排除巨幼细胞贫血所致全血细胞减少。

⑤病毒检测：检测甲肝病毒（HAV）、乙肝病毒（HBV）、丙肝病毒（HCV）、EB病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV），以明确是否为病毒相关性再生障碍性贫血。

⑥抗核抗体和抗dsDNA抗体：以排除免疫性全血细胞减少。胸部X线检查，以排除胸腺瘤等。